【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分帽肌病2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

帽肌病2型是英文Cap myopathy 2的中文翻譯。這一疾病又叫做campomelic dwarfism ；campomelic syndrome ；camptomelic dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止帽肌病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做帽肌病2型基因解碼、基因檢測(cè)？

軀干發(fā)育異常是一種影響骨骼系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)，以及身體的其他部位的發(fā)育的嚴(yán)重疾病，這種疾病在新生兒期常常是危及生命的。 術(shù)語(yǔ)campomelic在希臘語(yǔ)中意為彎曲的肢體?；颊叱錾鷷r(shí)大多有腿部長(zhǎng)骨彎曲畸形，偶爾為手臂彎曲畸形。骨彎曲畸形可導(dǎo)致特征性的皮膚凹坑，下肢尤為明顯。軀干發(fā)育異?；颊咄ǔＯ轮?，有髖關(guān)節(jié)脫臼，肩胛骨發(fā)育不良，肋骨僅有11對(duì)而非12對(duì)，頸部骨骼畸形，馬蹄足。這些骨骼畸形在出生前就有，可經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)。僅有骨骼畸形而沒(méi)有肢體彎曲的情況稱為不有效性軀干發(fā)育異常。 許多軀干發(fā)育異常的患者還有外生殖器分化異常，呈兩性畸形。大約75%攜帶男性染色體（46，XY）的軀干發(fā)育異?；颊呒嬗袃尚酝馍称骰蚓哂姓５呐酝馍称鳌；颊邇?nèi)生殖器不一定與外生殖器一致，內(nèi)生殖器可以為男性（睪丸），女性（卵巢），或者是兩者的組合。例如，具有女性外生殖器的患者可能者有睪丸或兼有睪丸和卵巢。 患者有獨(dú)特的面部特征，包括小下頜、凸眼，面部扁平。患者的頭與身體相比明顯很大。小下頜畸形在軀干發(fā)育異常患者中多見(jiàn)，表現(xiàn)包括腭裂、舌后墜、小下頜。軀干發(fā)育異常的患者出生時(shí)往往因氣道軟化易合并呼吸道梗阻導(dǎo)致呼吸困難，這是由于構(gòu)成上呼吸道的軟骨強(qiáng)度不足。氣道軟化導(dǎo)致患兒的存活率較低。 僅有少數(shù)軀干發(fā)育異?；颊吣軌虼婊?，隨著年齡的增長(zhǎng)，他們可能逐漸發(fā)展出脊柱側(cè)凸等其他脊柱畸形造成脊髓受壓?；颊咭部赡苌聿陌『吐?tīng)力缺失。

佳學(xué)基因Cap myopathy 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

軀干發(fā)育異常的發(fā)病率是不確定的，估計(jì)范圍從4萬(wàn)分之一到20萬(wàn)分之一。

Cap myopathy 2致病鑒定基因解碼

SOX9基因中或其附近的突變導(dǎo)致軀干發(fā)育異常。該基因編碼的蛋白在胚胎發(fā)育期間在許多不同組織和器官的形成中起關(guān)鍵作用。SOX9蛋白調(diào)節(jié)其他基因的活性——特別是調(diào)節(jié)“對(duì)骨骼和生殖器官發(fā)育重要的那些基因”的活性。大多數(shù)病例的子宮內(nèi)膜異型增生是由SOX9基因內(nèi)的突變引起的。這些突變阻止SOX9蛋白的產(chǎn)生或產(chǎn)生功能受損的蛋白。約5％的病例是由SOX9基因附近發(fā)生的染色體異常引起的，這些病例癥狀更溫和。染色體異常破壞了調(diào)節(jié)SOX9基因活性的DNA區(qū)域。所有這些遺傳變化阻止SOX9蛋白正確地控制“骨骼、生殖系統(tǒng)和身體其

Cap myopathy 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

軀干發(fā)育異常以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例由SOX9基因中或附近的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。很少有受累者從父母遺傳染色體異常，其可能顯示輕度發(fā)育不良的癥狀，或可能不顯示表征。

帽肌病2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，帽肌病2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:114290 ；hpo_id:HP:0000126 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/campo-dysp/。

如何區(qū)分帽肌病2型基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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