【佳學(xué)基因檢測】做單相抑郁癥易感性型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

單相抑郁癥易感性型是英文Unipolar depression, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止單相抑郁癥易感性型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病。致病基因鑒定基因解碼評估了有關(guān)單相抑郁癥遺傳性的證據(jù)。數(shù)據(jù)整理支持遺傳因素參與單相抑郁癥發(fā)病機(jī)制，并表明該疾病適合獨(dú)立的遺傳研究，要繼續(xù)推進(jìn)病因假設(shè)的測試，需要以下幾點(diǎn)：(a)明確傳遞方式；(b)解決表型和潛在基因型的異質(zhì)性；(c)在評估單相表型時達(dá)成普遍一致的“金標(biāo)準(zhǔn)”；(d)持續(xù)應(yīng)用可用的定量方法，考慮確定偏倚、性別效應(yīng)、隊(duì)列效應(yīng)和變量/晚發(fā)病年齡的影響；以及(e)在多變量分析中加入與易感性相關(guān)的定量指標(biāo)，以提高分離和連鎖分析中表型決定的穩(wěn)定性和有效性。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做單相抑郁癥易感性型基因解碼、基因檢測？

DSM-5對抑郁癥的分類進(jìn)行了修改

常見的抑郁癥包括：

重度抑郁癥

持續(xù)性抑郁癥（慢性抑郁癥）

輕度抑郁癥

經(jīng)前期抑郁障礙

季節(jié)性情感障礙

與醫(yī)療狀況相關(guān)的情緒障礙

喪失相關(guān)的情緒障礙。

佳學(xué)基因Unipolar depression, susceptibility to基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

常見的抑郁癥類型包括：

重度抑郁障礙（Major depressive disorder, MDD），可以是單次或反反復(fù)作。重度抑郁障礙是一種嚴(yán)重的抑郁癥，常伴有明顯的功能障礙和增加的健康服務(wù)使用。重度抑郁障礙是本治療指南的主要關(guān)注對象。它很常見，并具有最大的治療證據(jù)基礎(chǔ)。心理治療和藥物治療都被證明對重度抑郁障礙有效，并且可以同時使用。

持續(xù)性抑郁障礙（慢性抑郁癥，dysthymia）。這是一種慢性、潛伏的抑郁癥形式，比重度抑郁障礙的癥狀較少、較輕，但功能障礙有時可以與重度抑郁障礙患者相當(dāng)。盡管抗抑郁藥在持續(xù)性抑郁障礙中的療效稍低于重度抑郁障礙，但相當(dāng)一部分患者對抗抑郁藥物或結(jié)構(gòu)化心理療法會有反應(yīng)。持續(xù)性抑郁障礙患者可能在某些時期同時符合重度抑郁障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)，通常被稱為“雙重抑郁”。

輕度抑郁障礙（Minor depression）。輕度抑郁癥狀是常見的。這些患者的抑郁癥狀少于5個，或癥狀持續(xù)時間少于2周。盡管輕度抑郁障礙產(chǎn)生的功能障礙比重度抑郁障礙或持續(xù)性抑郁障礙較輕，但由于其頻率，美國錯過的大部分工作日歸因于這種較輕的障礙。特定的治療，如抗抑郁藥物或心理療法，可能并非必要。這些個體的改善率很高，只需密切觀察即可。這不是DSM-5的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但常用于研究中。

經(jīng)前期失調(diào)性障礙（Premenstrual dysphoric disorder）。經(jīng)前期失調(diào)性障礙是一種嚴(yán)重的經(jīng)前綜合征形式，特征是在月經(jīng)來潮前一周出現(xiàn)強(qiáng)烈的情緒癥狀。典型癥狀包括情緒低落、焦慮、情緒波動和煩躁。

季節(jié)性情感障礙（Major depressive disorder with seasonal pattern，季節(jié)性情感障礙）。這是一種季節(jié)性的重度抑郁癥，其特征與重度抑郁障礙相似，但發(fā)作周期性地與冬季的環(huán)境光線匱乏有關(guān)。光療和藥物治療經(jīng)常被使用。

與一般醫(yī)學(xué)狀況相關(guān)的情緒障礙（Mood disorder associated with a general medical condition）。這種形式的抑郁癥與重度抑郁障礙的特征相似，但是是某種重大醫(yī)學(xué)狀況（如癌癥、中風(fēng)、心肌梗塞、嚴(yán)重創(chuàng)傷或神經(jīng)退行性疾病，如阿爾茨海默病）的生理影響的一部分。這類別中情緒障礙的一個常見原因是酒精或其他物質(zhì)使用障礙。較少見的原因是某些藥物的使用。

對于抑郁癥患者，適當(dāng)管理原發(fā)性疾病如甲狀腺功能低下癥對于患者至關(guān)重要。減少由合并癥醫(yī)學(xué)狀況引起的功能限制也很重要。然而，盡管存在相關(guān)的醫(yī)學(xué)疾病，合并存在的抑郁癥仍然應(yīng)根據(jù)其診斷標(biāo)準(zhǔn)和功能影響進(jìn)行治療。

喪失（Bereavement）。哀悼是對重大損失（如親人或朋友的死亡）的正常反應(yīng)。在此類損失后，患者可能表現(xiàn)出許多重度抑郁障礙的癥狀。然而，悲傷中的個體通常不會專注于自我價值或內(nèi)疚，并且不會出現(xiàn)自殺念頭。哀悼的持續(xù)時間因人而異，但通常癥狀會在幾個月內(nèi)減輕或消失。支持性輔導(dǎo)和教育通常足夠治療，有時短期使用藥物進(jìn)行癥狀控制。在某些情況下，哀悼可能更嚴(yán)重，持續(xù)時間超過6個月。與重度抑郁障礙區(qū)分開可能有一定困難。

Unipolar depression, susceptibility to致病鑒定基因解碼

心理社會因素是單相抑郁癥發(fā)病的重要因素。單相抑郁癥的致病基因鑒定基因解碼回顧了不同心理社會因素的貢獻(xiàn)證據(jù)，并概述了心理社會因素與抑郁癥之間的神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制。涉及的心理社會因素可以分為三個相互關(guān)聯(lián)的群體：生活事件、社會經(jīng)濟(jì)地位和社會支持。與抑郁癥最緊密相關(guān)的生活事件包括喪失親人、殘疾或疾病以及童年虐待。其他包括難民身份、工作場所壓力和肥胖等。關(guān)于低社會經(jīng)濟(jì)地位與抑郁癥之間的關(guān)聯(lián)，研究結(jié)果存在矛盾。對于缺乏社會支持與抑郁癥的關(guān)聯(lián)存在強(qiáng)有力的證據(jù)。雖然有多種神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制被認(rèn)為將心理社會因素與抑郁癥聯(lián)系起來，但證據(jù)仍然有限。證據(jù)的關(guān)鍵焦點(diǎn)包括下丘腦-垂體-腎上腺軸活動增加、關(guān)鍵基因的表觀遺傳修飾以及炎癥過程。其他正在探索的機(jī)制包括邊緣系統(tǒng)、前額葉皮層、扣帶皮層和海馬等結(jié)構(gòu)的變化，以及膽囊收縮素、速激肽、脊髓蛋白、突觸磷蛋白和髓鞘堿性蛋白等其他分子的作用。這些機(jī)制之間存在重疊。

被認(rèn)為血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（ACE）會影響下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)（HPA）系統(tǒng)的活動，在大多數(shù)重度抑郁癥患者中，該系統(tǒng)顯示出過度活躍。已知與心血管疾病有關(guān)的ACE基因，其相應(yīng)地增加了患抑郁癥的易感性，因此成為情感障礙的一個有前景的候選基因。我們研究了ACE基因中35個單核苷酸多態(tài)性（SNP）和插入/缺失（I/D）多態(tài)性與單相重度抑郁癥的易感性之間的遺傳關(guān)聯(lián)，以及與ACE血清活性和HPA系統(tǒng)功能參數(shù)的遺傳關(guān)聯(lián)。我們使用了兩個獨(dú)立的病例/對照樣本，共843名無關(guān)的單相抑郁癥患者和1479名健康對照。一個病例/對照樣本被用于檢測與單相重度抑郁癥的遺傳關(guān)聯(lián)。此外，使用復(fù)制樣本來確認(rèn)檢測到的關(guān)聯(lián)，并進(jìn)一步研究與抑郁癥相關(guān)的遺傳變異的功能后果。在篩選樣本中，ACE基因內(nèi)的兩個SNP與單相重度抑郁癥顯著相關(guān)。其中一個位于ACE基因啟動子區(qū)域的SNP（rs4291）與單相重度抑郁癥的關(guān)聯(lián)在我們的復(fù)制樣本中得到了確認(rèn)。該SNP的T等位基因與抑郁癥相關(guān)，并且攜帶T等位基因的抑郁癥患者顯示出更高的ACE血清活性和HPA軸過度活躍。ACE基因的變異，如SNP rs4291，被認(rèn)為是單相重度抑郁癥的易感因素。我們證明了SNP rs4291影響ACE活性和HPA軸過度活躍，并且可能代表了單相抑郁癥和心血管疾病的常見病理生理聯(lián)系。
 

Unipolar depression, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

佳學(xué)基因研究了有關(guān)家庭因素對青少年單相抑郁癥的貢獻(xiàn)的基因解碼。對以下因素進(jìn)行了研究的回顧和評估：遺傳傳遞、父母抑郁、父母死亡、依戀質(zhì)量和家庭互動。被納入的研究必須滿足以下條件：發(fā)表年份必須在1985年至1992年之間；評估必須具有一定的實(shí)證和一定形式的對照；依賴于家庭特征或功能的測量指標(biāo)；青少年年齡必須在13至19歲之間；青少年必須符合單相抑郁癥的可識別標(biāo)準(zhǔn)?；蚪獯a研究表明，患有抑郁癥的青少年分享了一些風(fēng)險(xiǎn)因素：家庭情感障礙的家族史、不善或不充分的養(yǎng)育方式、家庭內(nèi)部的沖突互動和不安全的依戀關(guān)系。目前沒有證據(jù)表明這些不良互動在疾病發(fā)生之前存在。文章指出了當(dāng)前文獻(xiàn)的不足之處，并提出了改進(jìn)未來研究的策略。
 

單相抑郁癥易感性型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，單相抑郁癥易感性型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

做單相抑郁癥易感性型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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