【佳學基因檢測】心臟病突發(fā)死亡風險基因檢測

突發(fā)心臟病，死神奪走40歲俄羅斯億萬富翁

2023年7月22日，俄羅斯億萬富翁安東·切列彭尼科夫 (Anton Cherepennikov)在俄羅斯突然去世，享年 40 歲。切列彭尼科夫是“IKS Holding”的負責人，實際上是俄羅斯聯邦竊聽設備生產市場的壟斷者。他積極與俄羅斯安全部隊合作，包括創(chuàng)建 Citadel 系統(tǒng)。該設備使包括俄羅斯聯邦安全局在內的俄羅斯聯邦特殊部門能夠全面監(jiān)控俄羅斯社交網絡用戶的私人信件和對話。死因據稱是心臟驟停。

哈佛大學醫(yī)學教授，因心臟病英年早逝

美國時間2022年2月22日，美國哈佛醫(yī)學院官網發(fā)布消息，美國國家科學院院士、美國藝術與科學院院士、哈佛大學科隆科特隆斯校級教授（Kolokotrones University Professor）、布萊根婦女醫(yī)院的醫(yī)學教授及全球健康公平部主任保羅·法默（Paul Farmer）于2022 年 2 月 21 日在盧旺達布塔羅突發(fā)心臟病去世，享年62歲。

中國著名心血管醫(yī)生，突發(fā)心臟病死亡

2022年8月22日凌晨，中國醫(yī)師節(jié)后的第三天，南華大學附屬第二醫(yī)院主治醫(yī)生楊宏發(fā)突發(fā)心源性猝死，他的生命定格在了37歲。楊宏發(fā)是，中共黨員，自2013年7月以來一直在南華大學附屬第二醫(yī)院心血管內科從事醫(yī)療工作。

生命的第一無情殺手——心臟病

心臟疾病是男性死亡主要原因。2013年，心臟病奪走1221000個男人的生命，占到1/4的死亡人數。- 70-89%的突發(fā)心臟病發(fā)生在男人身上。- 36-44歲男性，心臟病是僅次于車禍的死因。45-54的男性，心臟病是頭號殺手。- 如果不分年齡，不論男女，心血管疾病都是頭號死因。遠遠高于排在第二的癌癥。

心臟病突發(fā)死亡的基因解碼

心臟病突發(fā)死亡，在醫(yī)學上叫做突發(fā)心源性死亡(SCD)，是由于心臟病導致的突然死亡,發(fā)生在癥狀出現后一小時內。心臟病突發(fā)死亡是事故死亡之外的主要死因,是心血管疾病死亡的大多數。此外,心臟病突發(fā)死亡占所有冠心病患者死亡的近一半。篩查、預防、治療和基礎病因管理方面先進技術的使用可以降低該病的死亡率。佳弱學基因研究并帛制定了識別心臟病突發(fā)死亡高危人群的篩查模式,并研究心臟病突發(fā)死亡的治療和預防,以及新技術在該領域的作用。為此，佳學基因概述了當前流行病學趨勢和發(fā)病機制。特別是,介紹是介紹了基因檢測、遺傳測試的應用發(fā)展。,目標體溫管理、體外膜肺氧合(ECMO)、心肺復蘇(CPR)以及經靜脈和皮下植入式心律轉換器(ICD)的作用。

心臟病突發(fā)死亡的風險取決于多種因素,并且隨時間可能發(fā)生明顯變化。因此,患者必須持續(xù)使用多種評估工具進行監(jiān)測。當前指南建議結合侵入性和非侵入性診斷檢查,利用臨床病史和體格檢查來評估心臟病突發(fā)死亡的風險。在評估患者臨床病史時應考慮的重要因素有年齡、之前記錄的或有心力衰竭、冠心病和持續(xù)性或非持續(xù)性室性心動過速癥狀等不良心臟事件。特別是暈厥是進一步評估和治療的重要指標。應評估心臟病的危險因素以及可能導致QT間期延長的抗心律失常藥物和藥物濫用,如可卡因和合成代用類固醇。體格檢查應關注心率和血壓、雜音以及頸靜脈壓。 

心臟病突發(fā)死亡風險分層檢查可以細分為侵入性(主要包括電生理學)和非侵入性(12導聯ECG、影像技術、動態(tài)心電圖、高分辨率心電圖和運動試驗)。電生理學利用導管記錄誘發(fā)室性心律失常期間的內心電活動。它主要用于導管消融術的一部分,或如果使用其他技術尚未確定SCA的原因。過去的研究表明,在篩查過程中結合這項檢查可能會降低CAD患者的SCD發(fā)生率。然而,電生理學預測室顫或室撲導致SCD的高效性存疑。此外,其陰性預測值取決于室性刺激方案。在最新指南中,與臨床評估和非侵入性研究相比,電生理學不被青睞用于SCD風險分層。

ECG是一項廣泛可獲得的檢查,可幫助診斷電導障礙和心肌病。此外,微電壓T波交替(MTWA)、QRS片段化、QRS持續(xù)時間和信號平均ECG等心電圖指標被證明與SC風險相關。佳學基因總結了SCD風險分層中重要的ECG指標。ECG在SCA和MI的管理中也發(fā)揮著關鍵作用,因此在SCD的急性預防中發(fā)揮關鍵作用。
 

動態(tài)心電圖或持續(xù)動態(tài)心電監(jiān)測分析可用于檢測室性早搏、室性期前收縮、心房顫動、室性心動過速(VT)以及T波交替、心率震蕩或心率變異指標,這些指標的改變可促進室性心律失常。對有癥狀的患者建議進行24小時動態(tài)心電監(jiān)測。

超聲心動圖可以評估心臟結構,如心臟瓣膜,診斷心肌病,并評估左室射血分數(LVEF)。一項旨在評估超聲心動圖SCD預測參數的研究發(fā)現,不僅是LVEF降低,而且還發(fā)現二尖瓣環(huán)鈣化、二尖瓣E/A>>1.5或<<0.7、左室肥大和擴張均與心臟病突發(fā)死亡風險增加相關。因此,如果懷疑存在心臟結構異常和心力衰竭,建議進行超聲心動圖檢查。晚期釓增強(LGE)心臟磁共振(CMR)可以描繪心肌纖維化,這是心律失常傾向的決定因素,已被證明比LV功能不全對室性心律失常的預測更具優(yōu)勢。

遺傳測試和基因檢測也用于心臟病突發(fā)死亡的篩查和風險分層。如果患者和患者家屬有電導障礙或心肌病,建議進行遺傳測試。 心臟病突發(fā)死亡易感性的遺傳因素可分為與已知遺傳性心臟疾病相關的遺傳變異,以及對心臟病突發(fā)死亡易感性有貢獻但與已知心臟疾病或ECG模式無關的遺傳變異。盡管如此,遺傳測試可以確認遺傳性心律失常綜合征的診斷,這些綜合征通常通過臨床和家族史進行診斷。

K*Q1和K**H2基因分別編碼緩慢激活型延遲整流電流(IKs)和快速激活型延遲整流電流(IKr)。S**5A編碼電壓門控鈉通道Nav1.5的一個亞基。這些基因的突變可能導致LQTS,并與心臟病突發(fā)死亡相關。此外,不同的K**Q1和K**H2可能導致短QT綜合征并增加心臟病突發(fā)死亡風險。S**5A、CA**A1C和C***B2B(編碼C*V1.2 L型鈣通道亞基的基因)突變也與布魯加達綜合征相關。

兒茶酚胺多型性室性心動過速(CPVT)是一種可遺傳的心律失常綜合征,患者常規(guī)ECG往往正常。但在體力活動或情緒壓力時,患者可能出現雙向性或多型室性心動過速。CPVT患者中約60%發(fā)現ryanodine受體(R**2)突變,這是一種調節(jié)鈣離子從肌漿網釋放的鈣通道。

編碼肌漿蛋白的M***C3或MYH7的突變是大多數HCM病例的遺傳原因之一,存在心臟病突發(fā)死亡風險。

基因組關聯研究(GWAS)提供了關于心臟病突發(fā)死亡遺傳關聯的新生物學見解。GWAS揭示了與心臟病突發(fā)死亡相關的單倍型而不是特定突變。GWAS元分析確定了一個可能與心臟病突發(fā)死亡風險相關的基因表達調控位點(BAZ2B)。

2015年的一項調查旨在評估如何對心臟病突發(fā)死亡高風險患者進行篩查和風險評估。這項調查表明,在CAD和低LVEF患者中,絕大多數中心認為ECG和運動能力評估對心臟病突發(fā)死亡風險分層至關重要。 對于HCM患者或有HCM相關心臟病突發(fā)死亡家族史的患者,未解釋的暈厥或非持續(xù)性室性心動過速史、運動時血壓下降以及極端左室肥厚是主要的臨床風險因素。

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