【佳學基因檢測】肺動脈高壓基因檢測是男性檢測的多還是女性檢測的多？
肺動脈高壓基因檢測是男性檢測的多還是女性檢測的多？
來自多個 肺動脈高壓（PAH) 登記處的數(shù)據(jù)顯示，女性始終占主導地位；平均 70-80% 的患者是女性，根據(jù)亞組的不同存在差異，例如結締組織病 A肺動脈高壓（PAH) 患者中高達 90% 是女性。雖然不同登記處存在差異，但在老年患者中，尤其是有吸煙史的患者中以及青春期前的兒童，女性的這種高易感性可能不太明顯，甚至不存在和。在年輕的成年患者中，該病的患病率也較小，女性的患病率是男性的兩倍。
肺動脈高壓為什么會遺傳？
肺動脈高壓 (肺動脈高壓（PAH)) 是一種罕見且嚴重的疾病，其特征是重塑的肺微血管閉塞，導致肺血管阻力 (PVR) 增加、肺動脈壓 (PAP) 逐漸升高、右心室肥大和衰竭，如果不治療，甚至死亡。 肺動脈高壓（PAH) 是指在血流動力學為平均 PAP (mPAP) ≥25 mmHg、肺動脈楔壓 ≤15 mmHg 和 PVR >3 WU。 25 mmHg 的臨界值超過了正常 mPAP 的上限，即20 mmHg，該值在 2018 年第六屆世界肺動脈高壓研討會上被建議作為診斷肺動脈高壓的新臨界值，賊近被被接受為除 PVR >2 WU 之外的新血流動力學截止值。從而產(chǎn)生基因檢測患者篩選的標準。 肺動脈高壓（PAH) 患者表現(xiàn)出非特異性癥狀（疲勞、勞力性呼吸困難、胸痛和暈厥（先兆）），這些癥狀通常會導致患者拖延治療，從而耽擱基因檢測服務，這通常會導致不能在醫(yī)院得到適當?shù)脑\斷。治療時疾病已經(jīng)處于晚期階段，導致預后更差。通過提高臨床醫(yī)生對這種疾病的認識，癥狀出現(xiàn)和診斷之間的平均延遲時間可以縮短 2.8 年?，F(xiàn)有的針對一氧化氮、內皮素和前列環(huán)素途徑的血管擴張藥物無法治好該疾病。新藥物正在臨床試驗中進行測試，通過基因檢測基因解碼以揭示個體化的分子機制，以滿足對新治療靶點的迫切需求。這套新藥強調了對患者進行有效的分子表征的重要性，以了解部分患者對特定治療是否有反應。
佳學基因檢測將肺動脈高壓（PAH)作為一個獨立的疾病種類進行檢測、分析和個性化藥物的選用。該病在1891 年的尸檢中將肺血管疾病描述為“肺血管硬化”。自 1900 年代中期右心導管插入術 (RHC) 成為可能以來，特發(fā)性 肺動脈高壓（PAH)（I肺動脈高壓（PAH)，當時稱為原發(fā)性肺動脈高壓 (PPH)）被認識到。根據(jù)佳學基因解碼的心血管疾病的檢測數(shù)據(jù)，肺動脈高壓（PAH) 的發(fā)病率為每年每百萬人 2.5 至 7.5 例，患病率為每百萬人 15 至 50 例。在美國 REVEAL 登記處和美國 肺動脈高壓（PAH) 數(shù)據(jù)中，與其他疾病相關的 肺動脈高壓（PAH) (A肺動脈高壓（PAH)) 患者構成賊大的亞群（分別為 50.7% 和 48.2%），緊隨其后的是 I肺動脈高壓（PAH)。結締組織病占A肺動脈高壓（PAH)病例的一半。
肺動脈高壓（PAH)發(fā)病的基因基因原因通過分析在家族中的發(fā)生于 1954開始被揭開。在 20 世紀 80 年代，在 14 個 PPH/肺動脈高壓（PAH) 家族中描述了常染色體顯性遺傳模式。在 1990 年代末和 2000 年，PPH1基因座被定位到染色體 2q31-32，后來在 2000 年定位到 2q33，2000 年，2 型骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體中出現(xiàn)雜合致病性種系變異（BMPR2 ) 基因被發(fā)現(xiàn)是大多數(shù)家族性 肺動脈高壓（PAH) (F肺動脈高壓（PAH)) 病例的原因。這一發(fā)現(xiàn)開啟了一個新紀元，強調了肺動脈高壓（PAH)的遺傳原因，并導致了與肺動脈高壓（PAH)相關的其他幾個致病基因的鑒定。這一過程導致了 肺動脈高壓（PAH) 臨床分類的細化，在 2008 年第四屆世界肺動脈高壓研討會上，遺傳性肺動脈高壓（PAH) (HPAH) 被歸類為第 1 組 (肺動脈高壓（PAH)) 的一個獨特亞類。在賊新的肺動脈高壓分類中，這種區(qū)別仍然存在，包括 IPAH和 HPAH)的亞型。所有 肺動脈高壓（PAH) 患者中約 3% 為 HPAH，約 40% 為 IPAH。
佳學基因肺動脈高壓基因檢測所包含的疾病種類
佳學基因檢測肺動脈高壓的分類
1 肺動脈高壓（PAH)
1.1 特發(fā)性肺動脈高壓（PAH)
1.1.1 血管反應性測試無反應者
1.1.2 血管反應性測試的急性反應者
1.2 可遺傳
1.3 與藥物和毒素有關
1.4 相關：
1.4.1 結締組織病
1.4.2 HIV感染
1.4.3 門靜脈高壓癥
1.4.5 血吸蟲病
1.5 具有靜脈/毛細血管（PVOD/PCH）受累特征的 肺動脈高壓（PAH)
1.6 新生兒持續(xù)性肺動脈高壓綜合征
2 肺動脈高壓與左心病相關
2.1 心力衰竭引起的肺動脈高壓
2.1.1 保留射血分數(shù)
2.1.2 射血分數(shù)降低或輕度降低
2.2 瓣膜性心臟病
2.3 先天性/后天性心血管疾病導致毛細血管后肺動脈高壓
3 與肺部疾病和/或缺氧相關的肺動脈高壓
3.1 阻塞性肺病或肺氣腫
3.2 限制性肺疾病
3.3 混合限制性/阻塞性模式的肺部疾病
3.4 通氣不足綜合征
3.5 無肺部疾病的缺氧（如高海拔）
3.6 發(fā)育性肺部疾病
4 與肺動脈阻塞相關的肺動脈高壓
4.1 慢性血栓栓塞性肺動脈高壓
4.2 其他肺動脈阻塞
5 機制不明和/或多因素導致的肺動脈高壓
5.1 血液系統(tǒng)疾病
5.2 全身性疾病
5.3 代謝紊亂
5.4 伴或不伴血液透析的慢性腎功能衰竭
5.5 肺腫瘤血栓性微血管病
5.6 纖維化縱隔炎在單獨的窗口中打開
肺動脈高壓（PAH)：肺動脈高壓； PVOD：肺靜脈閉塞性疾??； PCH：肺毛細血管瘤病。
