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【佳學基因檢測】威廉姆斯綜合癥基因檢測

【佳學基因】威廉姆斯綜合癥基因檢測 威廉姆斯綜合征是一種多系統(tǒng)疾病。然而,80%的Williams綜合征患者存在心血管異常,是發(fā)病率和死亡率的主要原因。正常水平的彈性蛋白對主動脈在收縮期

佳學基因檢測】威廉姆斯綜合癥基因檢測


基因解碼導讀:

威廉姆斯綜合征是一種多系統(tǒng)疾病。然而,80%的Williams綜合征患者存在心血管異常,是發(fā)病和死亡的主要原因。彈性蛋白的正常水平使主動脈在收縮期具有膨脹力,在隨后舒張期具有回縮力。水動力能量在收縮期儲存,在舒張期釋放,這種現(xiàn)象稱為溫克塞爾效應。這種效應通常隨老化而消失,產(chǎn)生長脈沖,使收縮壓升高,舒張壓降低。舒張壓降低會損害冠狀動脈血流。早期的研究表明,血管壁缺乏彈性蛋白會導致血管平滑肌增生,從而導致血管管腔狹窄和動脈狹窄。然而,最近的研究表明,缺乏彈性蛋白會導致動脈的異常周向生長,而不是血管平滑肌細胞增生。這些新發(fā)現(xiàn)可能導致治療方式的。
 

關鍵詞:

綜合癥,威廉姆斯,威廉斯氏,基因位點,發(fā)病原因,基因檢測

威廉姆斯綜合征基因檢測的基因解碼基礎

Williams綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,由7號染色體上的長達∼1.6 Mb(7q11.23)的DNA片段的半合子缺失引。這一確實使得患者體內的至少26個基因出現(xiàn)單一拷貝。從而在臨床上表現(xiàn)為兩個認知/行為特征:與語言和非語言推理能力相關的視覺空間缺陷及超級社交性格特征。清楚了解引起威廉姆斯綜合征的特定基因并明確患者的神經(jīng)行為表型,有助于闡明可能適用于遺傳和臨床更復雜環(huán)境的神經(jīng)遺傳學原理。佳學基因解碼表明,在Williams綜合征中,背側視覺處理流中的頂葉內溝在結構和功能上發(fā)生了改變,為研究Williams綜合征中靜息狀態(tài)功能連接和特定基因半缺失的影響提供了一個靶點?;蚪獯a測試了LIMK1基因對頂內溝功能連通性的影響,LIMK1基因在Williams綜合征中缺失,對神經(jīng)元成熟和遷移很重要。通過比較Williams綜合征患者(LIMK1半缺失)和典型發(fā)育期兒童的頂葉內溝靜息功能連通性來確定目標腦表型。然后在兩個來自普通人群的獨立隊列中,研究了與Williams綜合征相似的頂內溝功能連接模式是否與LIMK1基因的序列變異相關。對靜息狀態(tài)功能MRI數(shù)據(jù)進行了四次組間獨立比較(總n=510):(i)20名威廉姆斯綜合征兒童與20名年齡和性別匹配的典型發(fā)育期兒童進行比較(ii)99名健康成人的發(fā)現(xiàn)隊列,按LIMK1單倍型分層(iii)32名健康成人的復制隊列也按LIMK1單倍型分層;(iv)339名健康青少年兒童,按LIMK1單倍型分層。對于組間分析,計算了頂內溝靜息狀態(tài)功能連通性的差異,將患有Williams綜合征的兒童與匹配的典型發(fā)育兒童進行比較,并分別比較三個一般人群隊列中的每個LIMK1單倍型組。與Williams綜合征典型的視覺空間結構障礙和過度社交人格相一致,Williams綜合征隊列表現(xiàn)出與視覺加工區(qū)和社會加工區(qū)相反的頂內溝功能連接模式:前者的回路功能減少,后者的回路功能增加。所有三個一般人群組在頂內溝功能連通性方面也表現(xiàn)出LIMK1單倍型相關差異,局限于梭形回,這也是Williams綜合征中發(fā)現(xiàn)的一個視覺處理區(qū)域,典型的發(fā)展比較。這些結果提示了一種神經(jīng)發(fā)生機制,部分涉及LIMK1,這可能使一般人群和威廉姆斯綜合征患者的神經(jīng)回路功能產(chǎn)生偏差。

 

威廉姆斯綜合征基因檢測

佳學基因采用多個高密度SNP芯片上獲得染色體的完整性數(shù)據(jù)。常規(guī)情況下,佳學基因采用Illumina SNP芯片數(shù)據(jù)進行基因檢測分析。所有檢測樣本均使用Illumina SNP芯片(550K-2.5M SNP芯片)進行基因分型。每個受試者的rs6460071、rs710968和rs146777170的基因型信息來自使用平行方法為NIMH和PNC樣本創(chuàng)建的插補基因組。根據(jù)先前報告的方法,分別對每個SNP芯片進行預插補QC程序(Anderson等人,2010年)。只有發(fā)現(xiàn)與HapMap3 CEU和TSI群體聚集的參與者被保留下來進行進一步分析,以確保結果與祖先無關。在插補之前,使用Shapeit版本2.2(Delaneau等人,2013年)進行定相,然后使用插補2(Howie等人,2009年)分別對每個芯片進行插補。對于每個樣本中最大、最密集的芯片,使用1000基因組第3階段數(shù)據(jù)作為參考面板進行插補(Genomes Project等人,2015)。對于所有其他芯片,使用Omni2.5M芯片(NIMH樣本)或OmniExpress芯片(PNC樣本)的插補結果作為參考面板進行插補。所有芯片的SNP符合率為98%。然后將單個芯片結合起來,為每個樣本生成最終的插補基因組,這樣所有芯片上僅保留具有高質量插補(信息>0.9和確定性>0.9)的SNP。形成與LIMK1轉錄相關的單倍型的所有三個SNP(rs6460071、rs710968和rs146777179)均符合這些標準,并被提取。階段v2.0用于使用這三個SNP計算所有參與者的單倍型組(Stephens和Donnelly,2003)。確定了兩個主要的單倍型組:所有主要等位基因的純合組(Hap1;GGC純合子)和那些攜帶三個SNP中至少一個的次要等位基因(Hap2)。

威廉斯氏基因檢測需要什么樣本?

該檢測一般是采用EDTA抗凝靜脈血來進行。具體采集和運輸方式,請咨詢4001601189。
 

威廉姆斯綜合征基因檢測應當注意什么?

威廉姆斯綜合征基因檢測又叫做WS基因檢測、威廉氏綜合征基因檢測威廉姆斯-伯倫綜合征綜合征基因檢測(Williams-Beuren syndrome)、威廉斯綜合征基因檢測。

(責任編輯:佳學基因)
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