【佳學(xué)基因檢測(cè)】Timothy綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Timothy綜合征是英文Timothy syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Long QT syndrome with syndactyly LQT8 TS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Timothy綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Timothy綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

蒂莫西綜合征(Timothy綜合征)是一種罕見的疾病，影響身體的許多部位，包括心臟，指（趾）和神經(jīng)系統(tǒng)。Timothy綜合征以長(zhǎng)QT綜合征為特征，導(dǎo)致心肌復(fù)極時(shí)間延長(zhǎng)。這種異常引起心律失常，可導(dǎo)致猝死。許多Timothy綜合征患者天生結(jié)構(gòu)性心臟缺陷，影響心臟有效泵血能力。由于這些嚴(yán)重的心臟問題，許多Timothy綜合征患者僅僅存活到兒童期。引起死亡的最常見原因是室性快速型心律失常，即心室異常搏動(dòng)并導(dǎo)致心臟驟停。Timothy綜合征以某些指（趾）之間的織帶或皮膚融合（皮膚性并指（趾））為特征。約一半的患者具有特殊面容，例如鼻梁扁平、耳低置、上頜小和上唇薄?；純壕哂行∏义e(cuò)位的牙齒和頻繁蛀牙（齲齒）。Timothy綜合征的其它體征和癥狀包括天生脫發(fā)、頻繁感染、低血糖癥、體溫低。研究人員發(fā)現(xiàn)，許多Timothy綜合征患兒具有自閉癥或自閉癥譜系障礙?；純簻贤ê蜕缃患寄芰κ軗p，言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。其他神經(jīng)系統(tǒng)異常也可發(fā)生，包括智力殘疾和癲癇發(fā)作。研究人員確定了兩種類型的Timothy綜合征。1型，也稱為經(jīng)典型，包括所有上述的特征。2型，或非典型類型，導(dǎo)致更嚴(yán)重的長(zhǎng)QT綜合征，心律失常和猝死風(fēng)險(xiǎn)大大增加。不像經(jīng)典型，非典型類型似乎不會(huì)導(dǎo)致手指或腳趾織帶。

佳學(xué)基因Timothy syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

蒂莫西綜合征是一種罕見病;全世界報(bào)道的該病少于20例。經(jīng)典型Timothy綜合征似乎比非典型類型更常見，其僅在兩個(gè)個(gè)體中被確診。

Timothy syndrome致病鑒定基因解碼

所有報(bào)道的蒂莫西綜合征（Timothy綜合征）的病例都有CACNA1C基因的突變。該基因編碼了鈣離子通道CaV1.2，該通道是運(yùn)輸帶正電荷的鈣離子進(jìn)入細(xì)胞的幾個(gè)渠道之一。鈣離子參與許多不同的細(xì)胞功能，包括細(xì)胞間信息傳遞、肌肉收縮和調(diào)節(jié)某些基因。CaV1.2鈣通道對(duì)心臟和腦細(xì)胞的正常功能特別重要。在心肌中，這些通道在維持心臟的正常節(jié)律中起關(guān)鍵作用。他們?cè)诖竽X和其他組織中的作用不太清楚。CACNA1C基因的突變改變了CaV1.2通道的結(jié)構(gòu)。改變的通道保持開放比通常更長(zhǎng)，這允許鈣離子繼續(xù)異常地流入細(xì)胞。心肌細(xì)胞

Timothy syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病癥被認(rèn)為以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變的CACNA1C基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例由基因的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人群中。較不常見的是，Timothy綜合征的人從未受累的親本中遺傳變異基因，所述親本是CACNA1C突變的嵌合體。嵌合體意味著親本在一些細(xì)胞（包括卵或精細(xì)胞）中具有突變，但在其他細(xì)胞中不突變。

Timothy syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Timothy綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:601005 hpo_id:HP:0000717 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/timothy/；ICD編碼是I45.8

Timothy綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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