【佳學基因檢測】做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Liddle綜合征中是英文Liddle syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做pseudoaldosteronism;pseudoprimary hyperaldosteronism;假性醛固酮增多癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Liddle綜合征中在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應當做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測?
利德爾綜合征(Liddle綜合征)是一種遺傳病,主要表現為高血壓(高血壓,HP:0000822)癥狀。該病主要特征是嚴重的高血壓,在患者一生中發(fā)病異常的早,通常是兒童期,盡管有些患者直至成年時才被診斷出來。有些利德爾綜合征的患者,尤其是在童年期時候,并沒有其他額外的癥狀和體征。然而,隨著時間的延長,高血壓癥狀沒有被治療的話,將會引起心臟病或中風,這些有可能是致命的。 除了高血壓以外,患者還會出現血鉀水平低(低鉀血癥,HP:0002900)的癥狀。低鉀血的癥狀和體征還包括肌肉無力或疼痛,疲倦(HP:0012378),便秘(HP:0002019),或心悸。鉀含量低還會導致血液pH值增高,該癥狀也被稱為代謝性堿中毒(HP:0200114)。
佳學基因Liddle syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析
利德爾綜合征(Liddle綜合征)是一種罕見病,它的患病率未知。這種疾病在全世界人群中都有發(fā)現。
Liddle syndrome致病鑒定基因解碼
利德爾綜合征(Liddle綜合征)由基因SCNN1B或SCNN1G的突變引起。這些基因編碼了上皮鈉通道(ENaC)蛋白復合物的亞基。這些通道在某些細胞的表面上發(fā)現,所述細胞在身體的許多組織(包括腎臟)中稱為上皮細胞,通道將鈉輸送到細胞中。在腎臟中,ENaC通道響應到血液中的低鈉水平,使鈉流入細胞。鈉從腎細胞返回到血流中(該過程稱為重吸收),而不是從尿中排出體外。SCNN1B或SCNN1G基因變異會改變各個ENaC亞基的結構。這種變異改變了亞基的部分區(qū)域,導致在它完成使命后無法被降解。結果,亞基蛋白不能降解
Liddle syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
Liddle syndrome的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Liddle綜合征中的數據庫編碼是omim_id:177200 hpo_id:HP:0000112;ICD編碼是I15.1
做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。
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