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【佳學(xué)基因檢測(cè)】晚期肺腺癌中的新生突變RMST-ALK可以使用色瑞替尼靶向藥物

在大多數(shù) ALK 重排中,ALK 的一個(gè)斷點(diǎn)通常發(fā)生在內(nèi)含子 19 處,這導(dǎo)致該基因3' 末端的外顯子 20-29 的 與5' 末端的外顯子序列分開(kāi)。另一個(gè)斷點(diǎn)影響不同的基因,包括不同的基因啟動(dòng)子和一系列長(zhǎng)度和特性可變的 5' 外顯子, 從而產(chǎn)生腫瘤蛋白。它們主要具有自相結(jié)合的能力。已在各種腫瘤類型中鑒定出許多融合癌蛋白,其中棘皮動(dòng)物微管結(jié)合樣蛋白 4 (EML4)-ALK 是主要的融合產(chǎn)物。

佳學(xué)基因檢測(cè)】晚期肺腺癌中的新生突變RMST-ALK可以使用色瑞替尼靶向藥物


肺癌目前是全球第三大常見(jiàn)癌癥(占所有癌癥診斷的 12.3%),也是癌癥相關(guān)死亡的主要原因(占所有癌癥死亡的 21.4%)。非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 約占原發(fā)性肺腫瘤的 85%。分子分型是NSCLC實(shí)施靶向治療的前提。東方人群肺腺癌中常見(jiàn)的突變基因包括 EGFR (~60%)、KRAS (~11%) 和間變性淋巴瘤激酶 (ALK;~2%),在 MET (1%)、HER2 中也發(fā)現(xiàn)了突變(~2%)、BRAF (~2%)、RET (1%–4%) 和 ROS1 (~2%)。

在大多數(shù) ALK 重排中,ALK 的一個(gè)斷點(diǎn)通常發(fā)生在內(nèi)含子 19 處,這導(dǎo)致該基因3' 末端的外顯子 20-29 的 與5' 末端的外顯子序列分開(kāi)。另一個(gè)斷點(diǎn)影響不同的基因,包括不同的基因啟動(dòng)子和一系列長(zhǎng)度和特性可變的 5' 外顯子, 從而產(chǎn)生腫瘤蛋白。它們主要具有自相結(jié)合的能力。已在各種腫瘤類型中鑒定出許多融合癌蛋白,其中棘皮動(dòng)物微管結(jié)合樣蛋白 4 (EML4)-ALK 是主要的融合產(chǎn)物。 ASCEND-4 和 ASCEND-8 試驗(yàn)確定,一線色瑞替尼治療對(duì)晚期 ALK 融合陽(yáng)性 NSCLC 患者有效。佳學(xué)基因分享了一個(gè)攜帶有罕見(jiàn) ALK 重排的肺腺癌患者,通過(guò)基因解碼找到色瑞替尼作為靶向藥物進(jìn)行治療后并得到良好效果的例子。

一名有 50 多年吸煙史、偶爾飲酒的 80 歲中國(guó)男性,因聲音嘶啞、活動(dòng)后氣短、活動(dòng)耐力下降、胸悶于 2020 年 10 月入院?;颊咂渌矫嫔眢w健康,無(wú)高血壓、糖尿病、冠心病、肺炎、肺結(jié)核或其他傳染病病史。 2007年因膀胱癌行膀胱切除術(shù),術(shù)后長(zhǎng)期留置經(jīng)皮尿袋?;颊呓邮芰梭w格檢查和一系列輔助檢查。增強(qiáng)型計(jì)算機(jī)斷層掃描 (CT) 顯示右肺中下葉有一腫塊(57 × 35 mm),考慮為中央型肺癌,伴有阻塞性炎癥和節(jié)段性肺不張,以及心包轉(zhuǎn)移。纖維支氣管鏡下肺腫瘤穿刺積液涂片病理報(bào)告提示腺癌。因此,該患者被診斷為 IVA 期非小細(xì)胞肺癌 (T3N2M1),ECOG PS 2。采用佳學(xué)基因腫瘤850正確用藥基因檢測(cè),針對(duì) 1,267 個(gè)腫瘤相關(guān)基因的進(jìn)行下一代測(cè)序 (NGS) 高通量平行測(cè)序,確定了患者存在一種罕見(jiàn)的新型橫紋肌肉瘤 2 相關(guān)轉(zhuǎn)錄物 (RMST)-ALK 易位 (R5 'UTR:A20)和 ALK 基因間(A19:基因間)重排(圖 1A)。免疫組化 (IHC) 結(jié)果證實(shí)腫瘤為 ALK 融合陽(yáng)性 (圖 1B)。此外,未發(fā)現(xiàn)EGFR突變和ROS1重排。根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果,患者于2020年11月接受色瑞替尼治療(450 mg P.0 QD),治療后CEA從13.38下降到4.2 μg/l,CA 125從465.7下降到54.6 U/毫升(圖 2A)。胸部 CT 顯示 1.5 個(gè)月后心包積水顯著減少,證實(shí)部分緩解。截至 2022 年 7 月,該患者對(duì)色瑞替尼治療保持部分反應(yīng)。

腫瘤基因檢測(cè)找到靶向藥物

晚期肺腺癌,高通量測(cè)序,基因檢測(cè),靶向藥物,色瑞替尼,RMST-ALK

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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