【佳學基因檢測】壓源性足部丘疹基因檢測(Piezogenic Pedal Papule) 

佳學基因檢測人體疾病表征導讀：

壓源性足部丘疹是皮下組織和足跟脂肪的小丘疹突出，僅在站立或施加壓力時發(fā)生。在檢查中，壓痛性足部丘疹表現(xiàn)為從足跟的外側、后部或內(nèi)側突出的堅硬、淡黃色至皮膚色的丘疹，并且在有效負重位置時變得更加突出，并且根據(jù)定義，當患者減輕體重時會消退. 通常，病變是微痛的，發(fā)生在雙側，不需要治療。本活動回顧了壓源性足部丘疹的評估和管理，并說明了跨專業(yè)聯(lián)合管理方法的重要性。

佳學基因檢測為什么要傳播相關知識：

• 回顧壓源性足部丘疹的典型表現(xiàn)。

• 描述壓源性足部丘疹的病因。

• 描述壓源性足部丘疹的流行病學。

• 描述需要一個聯(lián)合的、跨專業(yè)的團隊方法來改善癥狀性壓源性足部丘疹患者的預后。

壓源性足部丘疹介紹

Shelley 和 Rawnsley 于 1968 年新穎描述了壓源性足部丘疹 (壓源性足部丘疹 (PPP))。當時，它們被描述為僅在站立或應用對鞋底的壓力。他們創(chuàng)造了“壓源性”一詞，意思是“產(chǎn)生壓力”；然而，這個成語使用松散，因為壓力會觸發(fā)病變，而不是相反。 隨后，文獻中引入了孤立性或與 壓源性足部丘疹 (PPP) 并存的壓源性腕部丘疹和小腿肌肉疝的報道。 這些病變似乎與先前描述的 壓源性足部丘疹 (PPP) 具有相同的組織學?？紤]到病理學的多樣性，使用了沒有具體提及“踏板”的術語壓源性丘疹。嬰兒變異也存在，它缺乏壓電成分。 

病因?qū)W及基因解碼

在絕大多數(shù)情況下，壓源性丘疹似乎沒有遺傳性傳播。沒有發(fā)現(xiàn)與特定結締組織缺陷或狀況的直接聯(lián)系。應該指出的是，文獻已經(jīng)注意到 Ehlers-Danlos 綜合征和 Prader-Willi 綜合征患者群體中的軼事關聯(lián)，可能是由于膠原蛋白的弱點，盡管尚未證明具體機制。 

已經(jīng)確定了幾個風險因素，盡管再次沒有確定直接原因。高危人群包括肥胖患者、扁平足患者以及從事需要長時間站立的職業(yè)的人。它常見于運動員，如花樣滑冰運動員或參加長跑或高強度運動的運動員。

流行病學

壓源性丘疹在美國和世界范圍內(nèi)非常常見。病變通常不痛；因此，在確定此診斷之前，病變通常會被忽視。就目前而言，診斷通常是偶然或根本不進行的。因此，這種情況的實際發(fā)病率和患病率可能被嚴重低估。

研究表明，美國 壓源性足部丘疹 (PPP)s 的發(fā)病率高達 76%，其中 86% 的病例出現(xiàn)腕部丘疹。這似乎與另一項研究報告的全球發(fā)病率一致，該研究指出 80% 的足部丘疹發(fā)生率、86% 的腕部丘疹和 74% 的足部和腕部丘疹均出現(xiàn)。沒有任何地理、社會經(jīng)濟或種族偏好的證據(jù)。與男性相比，這些病變在女性中似乎更常見。

大多數(shù)病例似乎是自發(fā)發(fā)生的。然而，有報道稱同一家族中連續(xù)幾代都發(fā)生了病例，這表明可能存在常染色體顯性遺傳模式。盡管有這一發(fā)現(xiàn)，但尚未發(fā)現(xiàn)直接的遺傳觸發(fā)因素。病變發(fā)生在任何年齡，從嬰兒期到成年期。一種不尋常的嬰兒變異型稱為嬰兒足部丘疹，發(fā)生在非負重嬰兒身上，其特征是足跟內(nèi)側有較大的結節(jié)。在一項研究中，嬰兒丘疹的發(fā)生率在新生兒中為 6%，在嬰兒中為 39%。

病理生理學

壓源性足部丘疹 (PPP)的具體病因尚不清楚。然而，站立或向足跟施加壓力的壓力機制會導致脂肪突出到足跟真皮中的結締組織中，這一機制很容易被復制。一種假設是，升高的壓力可能會導致足底筋膜出現(xiàn)小撕裂，從而造成深部皮下脂肪突出的缺陷。在與膠原蛋白疾病相關的病例中，例如 Ehlers-Danlos 綜合征，人們懷疑結締組織存在結構異常，但尚未得到證實。

組織病理學

通常，診斷不需要活檢，因為臨床病史和體格檢查足以確認診斷。然而，當對病變進行活檢時，致壓性丘疹標本通常表現(xiàn)出角化過度、脂肪小葉之間的薄纖維間隔退化以及隨后的脂肪聚結。值得注意的是，角化過度在疼痛性病變中更為突出，而在無癥狀病變中可能不太突出或不存在。一些研究還注意到真皮下層、皮下組織和外周的真皮增厚和致密和/或正常小脂肪球的丟失。偶爾，已注意到擴大的脂肪小葉明顯突出到真皮中。  

相比之下，嬰兒足部丘疹表現(xiàn)為真皮中層和深層的成熟脂肪小葉。通常，這些脂肪小葉會被膠原蛋白包裹，尤其是外分泌腺周圍的周圍。

疾病發(fā)展和身體環(huán)境

壓源性丘疹賊常無癥狀出現(xiàn)，但它們可能會變得疼痛。除非丘疹是痛苦的，否則僅靠病史可能沒有幫助。疼痛性丘疹應及時詢問重復使用以及職業(yè)和體育活動。意識到這種情況對于可能沒有注意到突起的難以捉摸的疼痛患者非常有幫助。

在檢查中，壓痛性足部丘疹表現(xiàn)為從足跟的外側、后部或內(nèi)側突出的堅硬、淡黃色至膚色的丘疹。當患者有效負重站立時，丘疹變得更加突出，并且根據(jù)定義，當患者減輕體重時，丘疹消退。病變通常發(fā)生在雙側。在腕腹側也發(fā)現(xiàn)了類似的病變；然后，將壓力施加到手掌上。許多患者會同時出現(xiàn)足部和腕部病變。賊近，除了足部和腕部丘疹外，還報道了一例與壓源性足部丘疹并存的小腿肌肉疝。

嬰兒足部丘疹以較大的結節(jié)形式出現(xiàn)在非負重嬰兒的足跟內(nèi)側。

臨床診斷與評估

不需要進一步的診斷測試或治療，因為僅臨床檢查就足以診斷。然而，重要的是要保持對這些病變的懷疑，并讓患者負重觀察丘疹；否則，病變很容易被忽視。有時，不尋常的表現(xiàn)可能會混淆診斷。一種用于正確診斷的建議工具是使用高頻超聲 (US) 來確認檢查中發(fā)現(xiàn)的結果。在超聲 (US) 上，可以看到皮下細胞組織內(nèi)的等回聲損傷。超聲提供了一種簡單、非侵入性的方法來確認診斷。 如果對診斷有任何疑問，活檢應始終被視為可行的替代方法，尤其是在懷疑替代診斷仍然值得關注的情況下。

如果診斷不明確、患者表現(xiàn)出明顯癥狀或殘疾患者需要第二意見，則可能需要咨詢骨科醫(yī)生或足科醫(yī)生。如果檢查顯示二尖瓣脫垂的證據(jù)，可能需要進行心臟病學會診。

治療/看護

通常不需要治療。然而，如果病變變得疼痛，則應首先考慮保守治療，包括行為改變、體重減輕、避免長時間站立和減少足部創(chuàng)傷。隨后，可以使用壓力襪、足跟杯和矯形器。對于難治性病例，應保留更多侵入性技術。據(jù)報道，在 Ehlers-Danlos 綜合征患者的病灶內(nèi)注射倍他米松和布比卡因有一定的希望。賊后，如果病變嚴重疼痛，可能需要進行手術切除。近期脫氧膽酸注射液成功治療病例報告。

鑒別診斷

壓源性丘疹代表一個相當獨特的實體。體格檢查很容易說明 壓源性足部丘疹 (PPP)，通常不會導致診斷混亂。讓患者站立以評估踏板丘疹或在手掌上施加壓力以揭示掌側手腕上的病變通?？梢源_認病情。

嬰兒足部丘疹有許多不同的名稱，包括跟前先天性纖維脂肪瘤錯構瘤、雙側先天性足底脂肪結節(jié)、兒童足底前內(nèi)側良性結節(jié)、先天性壓源樣足部丘疹、雙側先天性脂肪足跟墊和足底足部丘疹。新生。這么多名稱會使術語復雜化。然而，所有這些都被認為代表相同的生理學。必須將該實體與幼年性腱膜纖維瘤區(qū)分開來，后者通常表現(xiàn)為固定的、孤立的、堅硬的皮下結節(jié)，賊常見于幼兒或青少年，并且比腳踝更常見于手腕。如果臨床醫(yī)生擔心患者患有幼年性腱膜纖維瘤丘疹，則 X 線平片成像將顯示點狀鈣化。

預后

這種情況的預后非常好。大多數(shù)患者不會感到疼痛。因此，這種情況主要是美容問題。如果患者感到疼痛，臨床醫(yī)生應讓他們限制活動，并在必要時提供職業(yè)和娛樂治療。

提高醫(yī)療團隊成果

壓源性足部丘疹很常見，通常無癥狀；然而，它們可能會給患者帶來極大的痛苦。與跨專業(yè)團隊協(xié)調(diào)護理和讓患者放心是至關重要的?；颊呖赡軙驮\于各種?？?，包括足病學、皮膚病學、骨科手術或初級保健以評估這些病變。注意避免對這些病變進行不必要的侵入性治療。與護理人員和物理治療進行跨專業(yè)協(xié)調(diào)以協(xié)助行為改變、錄音和更保守的管理是理想的。