【佳學(xué)基因檢測】肝癌轉(zhuǎn)移風(fēng)險基因檢測正確性提升措施：基因解碼中的共定位分析法

腫瘤會轉(zhuǎn)移嗎系列知識:肝癌轉(zhuǎn)移風(fēng)險基因檢測的正確性是如何提升的？

肝癌患者需要考慮兩個急切性問題，一是肝癌有沒有靶向治療藥物，二是得了肝癌會不會轉(zhuǎn)移。由于高通量NGS測序 技術(shù)的普遍推廣和應(yīng)用。嚴(yán)謹(jǐn)認(rèn)真的基因檢測機構(gòu)可以通過自己購買和租用先進的基因測序儀器就可以獲得一個人的全部基因組序列。在這種情況下，租用測序儀器給了部分基因檢測機構(gòu)隨時選擇先進測序儀器的便利性。佳學(xué)基因在選用更新、更先進一代基因測序儀器的同時，一直將基因解碼方法做為提升肝癌、肺癌、乳腺癌及其他罕見病的診斷治療正確性的重點工作。采用深度人工智能在全面獲取全部基因序列的同地，采用基因解碼運算要素中的共定位分析法及其他分析法，可以更為正確地解決肝癌腫瘤是否轉(zhuǎn)移是否惡化的問題。
 

基因解碼深度人工智能策略：共定位分析介紹

佳學(xué)基因?qū)W習(xí)、吸收、開發(fā)用于提高基因檢測、基因信息分析正確性的共定位分析方法。根據(jù)不同目的選擇使用的一類方法可以區(qū)分處于LD狀態(tài)的eQTL和GWA基因信息是否是共定位還是互不相同的。為實驗這一目的智能算法包括COLOC、Sherlock和RTC，最近佳學(xué)基因測試評估了eCAVIAR和ENLOC，并對這些算法的優(yōu)缺點進行了真實環(huán)境中的全面的比較。 HEIDI是一種在SMR中估計GWAS和eQTL信號異質(zhì)性后的篩查指標(biāo)，也屬于這一智能評估體系。佳學(xué)基因?qū)I(yè)內(nèi)專業(yè)人員重點介紹和培訓(xùn)使用COLOC，它對五種概率的量化的配置及S-PrediXcan結(jié)果進行了很好補充。

COLOC提供了五種假設(shè)可能性：H0對應(yīng)于無eQTL和無GWAS關(guān)聯(lián)；H1和H2對應(yīng)于與eQTL關(guān)聯(lián)但無GWAS關(guān)聯(lián)，或者是相反；H3對應(yīng)于eQTL和GWAS關(guān)聯(lián)但具有獨立信號；最后一種H4對應(yīng)于eQTL和GWAS關(guān)聯(lián)同時存在。P0、P1、P2、P3和P4是每個配置的相應(yīng)概率。五種可能性之和為1。佳學(xué)基因解碼建議將H0、H1和H2解釋為有限功率；為方便起見，基因解碼師將這三個假設(shè)聚合為一個事件，概率為1-P3-P4。

基因解碼科學(xué)家用以下圖示顯示了以P3、P4和1-P3-P4為頂點的三元繪圖。頂部三角形的藍(lán)色區(qū)域，表示eQTL和GWAS信號具有高度共定位可能性（P4）。左下角的橙色區(qū)域?qū)?yīng)于eQTL和GWAS信號相互獨立的可能性（P3）。中間和右下角的灰色區(qū)域?qū)?yīng)于共定位和相互獨立的可能性都是低的。

 

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