【佳學(xué)基因檢測(cè)】提高乳腺癌靶向用藥基因檢測(cè)正確性的人工智能分析方法S-PrediXcan

佳學(xué)基因不斷提升腫瘤靶向藥物分析的智能算法

在基因檢測(cè)領(lǐng)域，雖然佳學(xué)基因提供的報(bào)告是針對(duì)每一個(gè)患者的。以乳腺癌為例，佳學(xué)基因的質(zhì)量控制程序中，首先要求獲得的信息要全，測(cè)得的基因序列要多。盡管很多機(jī)構(gòu)為了降低檢測(cè)成本，采用各種患者不理解的方式降低檢測(cè)范圍，佳學(xué)基因始終以推薦更全的基因序列以為乳腺癌者獲得靶向藥物、化療藥物選擇的可能性。靶向藥物基因檢測(cè)的第二個(gè)質(zhì)量控制或者是影響藥物選擇有效性的方法是基因信息的解碼算法。佳學(xué)基因不僅推出了基于結(jié)構(gòu)的基因解碼分析方法，克服了數(shù)據(jù)庫分析方法的局限性。同時(shí)還從多種角度提升分析的正確性和全面性，人工智能、神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)算法是佳學(xué)基因重點(diǎn)投入的另一個(gè)領(lǐng)域。

乳腺癌靶向藥物基因檢測(cè)人工智能云分析的實(shí)現(xiàn)措施

佳學(xué)基因在多次騰訊課堂中展示了乳腺癌靶向藥物治療云計(jì)算人工智能方法Summary PrediXcan， 采用這一分析主法分析了乳腺癌預(yù)測(cè)基因表達(dá)與表型之間關(guān)聯(lián)的Z評(píng)分（Wald統(tǒng)計(jì)）的主要分析表達(dá)式。在乳腺癌靶向藥物正確度分析中的輸入變量是用于預(yù)測(cè)給定基因表達(dá)的權(quán)重、預(yù)測(cè)中包含的標(biāo)記的方差和協(xié)方差以及每個(gè)標(biāo)記的GWAS系數(shù)。原則上，公式中的最后一個(gè)因子可以使計(jì)算更正確。但這一額外參數(shù)無法在經(jīng)典的GWAS匯總統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果中并不存在。這些智能分析因子包括表型方差和樣本量。但佳學(xué)基因開發(fā)的這一分析體系從計(jì)算公式中刪除不會(huì)影響結(jié)果的正確性。佳學(xué)基因的多次結(jié)果示例中顯示了S-PrediXcan和PrediXcan智能算法的一致性。

其中wlg是SNP l在預(yù)測(cè)基因g表達(dá)中的權(quán)重；βˆl是SNP l的GWAS回歸系數(shù)；se（βˆl）是βˆ的標(biāo)準(zhǔn)誤差，σˆl是SNP l的估計(jì)方差，σˆg是基因g預(yù)測(cè)表達(dá)的估計(jì)方差；假設(shè)劑量和替代等位基因相同。

為了實(shí)現(xiàn)乳腺癌靶向藥物基因檢測(cè)的準(zhǔn)克計(jì)算，佳學(xué)基因需要準(zhǔn)備三個(gè)不同來源的數(shù)據(jù)：研究集（如GWAS研究集）、表達(dá)訓(xùn)練集（如GTEx、DGN）、群體參考集（如訓(xùn)練集或1000基因組）。

研究集是收集與乳腺癌靶向藥物治療相關(guān)聯(lián)的基因型和表型的主要數(shù)據(jù)集。回歸系數(shù)和標(biāo)準(zhǔn)誤差是根據(jù)研究集中的個(gè)體水平數(shù)據(jù)或多個(gè)GWAS的SNP水平薈萃分析計(jì)算的。訓(xùn)練集是用于預(yù)測(cè)模型（GTEx、DGN、Framingham等）訓(xùn)練的參考轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)集，因此權(quán)重wlg是從該集合計(jì)算出來的。訓(xùn)練集也可用于生成遺傳標(biāo)記的方差和協(xié)方差，這通常與研究集不同。當(dāng)訓(xùn)練集中沒有個(gè)體水平的數(shù)據(jù)時(shí)，乳腺癌靶向用藥云計(jì)算中使用群體參考集，如1000個(gè)基因組數(shù)據(jù)。在通常的運(yùn)算過程中，佳學(xué)基因優(yōu)化了計(jì)算算法，基因解碼工程師將只需要使用他們的研究集提供GWAS結(jié)果。其余參數(shù)都已經(jīng)預(yù)先計(jì)算的，并在PredictDB中發(fā)布。

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