【佳學(xué)基因檢測】基因解碼發(fā)展歷程：早期是如何建立人的表征與基因型之間的關(guān)系的？

在19世紀(jì)末查爾斯·達爾文提出生物體發(fā)展過程的自然選擇和性選擇理論的時候，基因是如何影響生物體包括人體的疾病與表征的作用方向尚未闡明。根據(jù)佳學(xué)基因的基因作用機制。每個基因在不同個體中都由不同的等位基因及不同的的變化形式，又叫做即變體。在人體基因數(shù)據(jù)庫中，常用Variant來表示。人們俗稱變異序列。在達爾文之后，孟德爾（Gregor Mendel）闡述了生物體包括人體性狀遺傳、性狀分離與基因信息傳遞、基因分離的關(guān)系后，基因與人體疾病表征、天賦潛能、性格特征之間的必然聯(lián)系的面紗被一一揭開，這構(gòu)成了基因解碼持術(shù)體系發(fā)展的萌芽。在隨后的幾年中，由羅納德·費舍爾（Ronald Fisher）開創(chuàng)的經(jīng)典遺傳學(xué)逐漸揭開了表型（即可觀察性狀）的遺傳基礎(chǔ)，在基因解碼技術(shù)體系中開始用遺傳變異等關(guān)鍵概念來描述人體及生物體出現(xiàn)差異的基礎(chǔ)。隨后出現(xiàn)的基因型概念（即遺傳構(gòu)成）使得多態(tài)性遺傳標(biāo)記的觀察描術(shù)和分析成為了基因解碼的科學(xué)方法之一。在早期，基因分型的精度基于確定基因座的等位基因組成（染色體區(qū)域的松散定義），隨后引入了拷貝數(shù)變異（CNV）、短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）和單核苷酸多態(tài)性（SNPs）等等不同的的基因型描述方式。人類和包括植物在內(nèi)的許多其他生物是二倍體（即每個染色體攜帶兩個拷貝），這意味著這些生物體的基因型需要采用雙等位基因進行基因分型標(biāo)記，例如A和a，將個體區(qū)分為AA（純合顯性）、Aa（雜合）和aa（純合隱性）。

佳學(xué)基因在講述基因型與表型之間的關(guān)系時，常用鐮狀細胞貧血和血友病等疾病的遺傳基礎(chǔ)來說明。這些疾病的發(fā)病原因被賊先確定，很大程度上歸功于它們相對簡單的遺傳結(jié)構(gòu)——是少有的高外顯率的突變，因此更容易識別。可以理解的是，長期存在的更復(fù)雜的多基因疾病，如神經(jīng)退行性阿爾茨海默病和帕金森病，目前仍是佳學(xué)基因這些基因解碼前沿研究機構(gòu)的研究重點。這些性狀是許多基因相互作用的產(chǎn)物，影響很小。要正確揭示這些疾病發(fā)生的多方面的原因，需要大量的遺傳數(shù)據(jù)和具有人工智能特點的基因解碼方法。佳學(xué)基因目前采用的多組學(xué)方法、結(jié)構(gòu)功能分析法、逆向遺傳學(xué)等方法，在這一領(lǐng)域中會具有明顯的優(yōu)勢。