基因檢測位點是基因檢測的基本質(zhì)量單位。它直接決定基因檢測的價格、基因檢測的正確性?;驒z測的位點的選擇與基因檢測機構(gòu)沒有關(guān)系。基因檢測位點的選擇主要與基因檢測的設(shè)計機構(gòu)是否具有足夠的基因解碼知識高度相關(guān)。
人體的每一個部分都是肉。但是這些人肉在放大百萬倍左右的顯微鏡下可以看到一個個不同形狀的小格子。不同部位的小格子的形狀不一樣。有是的是圓形的, 有的是長方形的,有的是樹枝狀的,有的是細線狀的。這些就是我們常說的細胞。每一個人的細胞數(shù)量在40萬億到60萬億之間(4X1013到6X1013。每一個細胞里面又有一個小室,這個小室叫做細胞核。細胞核里就是人體內(nèi)的大多數(shù)基因存在的地方。但是細胞核外面,也就是小室的外面也有一部分基因物質(zhì),這部分基因物質(zhì)叫做線粒體。因此,我們可以知道人體的任何一個地方,只要有肉的地方,就有大量的細胞,每一個細胞里面都有一份基因信息。其中的大部分存在于細胞核內(nèi),另一部分存在于細胞核外面的線粒體內(nèi)。由于細胞存在于人體的任何一個部位,所以佳學(xué)基因在進行基因檢測的時候,可以從人體的任何一部位取樣。人體的唾液、口腔粘膜、皮膚細胞、靜脈血、臍帶血、臍帶、胎盤、絨毛膜、羊水、美容時抽取的脂肪組織,以及存儲的干細胞里面都含有一個人完整的基因信息。因此,原則上講,從這些來源獲取的物質(zhì)都可以對這個人進行基因檢測。
人體內(nèi)的基因?qū)嶋H上是一種叫做脫氧核糖核酸的物質(zhì)。這個位質(zhì)是一種細長的鏈狀分子。但是在身體的大多數(shù)細胞、大多數(shù)時間,這些細鏈?zhǔn)浅尸F(xiàn)出纏繞狀態(tài)的。佳學(xué)基因黃家學(xué)博士經(jīng)常用多股面條組成的制成的麻花、拉面、毛細團來給人們一個直觀的印象,也可以用雙股電線組成的線圈來描述。
一個染色體就是一個麻花、一個線團或者是一個電線圈。當(dāng)我們把一個線團打開時,是一條雙股細線。而我當(dāng)我們把一個染色體打開是,它就是一個呈現(xiàn)出雙螺旋結(jié)構(gòu)的DNA分子。這個DNA由四個堿基組成,人的46條染色體上賊大的一個染色體上會有超過2億個堿基。每兩個相對存顧,抱成團,構(gòu)成一個螺施狀、梯子狀的橫桿。因此,所以將人體染色體展開時,人的基因分子就是由一個個字母鏈接起來長鏈DNA分子。人體內(nèi)除少數(shù)種類的細胞外,每一個細胞都具有一份完整的基因信息。也就是每一個細胞中都具有46條染色體,每一條染色體上都是一個雙股線條組成的DNA分子。只不過這個雙股線條不是鐵、不是面粒、不是線頭,而是一A、G、C、T四個字母所代表的堿基首尾相連而組成的,其中的每一個堿基所在的位置就是一個位點,這就是基因位點。每一個基因位點是由兩個互補的堿基共同決定。
佳學(xué)基經(jīng)過深入研究,從不同的角度揭示了基因信息的組成,而這構(gòu)成了基因解碼的科學(xué)基礎(chǔ),從而使得基因解碼技術(shù)具有可以解釋生命信息的能力。而基因信息實際是由兩個因素決定,一個在這個位點上的堿基的種類,一個是相鄰或不相鄰的幾個位置上的堿基的排列的順序。
人與人之間之所以不同,就是不同人體內(nèi)的這超過64億個字母的組成及排列順序不同。佳學(xué)基因建立一個《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,在這個數(shù)據(jù)庫里,佳學(xué)基因?qū)⒚恳粋€字母都用一個位置坐標(biāo)來表示。在相同的位置上,有的人是A,有的是是G,有的是C,有的是T。有的這個位置上的字母丟掉了,而有有的DNA分子上同樣的一個位置上則被其他字母插進來,從而打破了一個基因序列發(fā)揮普通常見功能所具有的序列。從而造成基因序列的變化,而基因序列的變化就是人的基因信息的變化。
雖然基因已經(jīng)被所有能識字的人所接受、所掌握。但是不同的人所認(rèn)識的基因是不一樣的。大多數(shù)人認(rèn)為人體內(nèi)的基因只有兩萬多個。這是將基因理解成為人體內(nèi)能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。但是人體內(nèi)DNA分子上能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列只占有人體全部DNA的10%左右。雖然人體內(nèi)的大多數(shù)DNA序列不編碼蛋白質(zhì),但是它們攜帶著人類生命活動中的其他信息。比如蛋白質(zhì)應(yīng)該以什么樣的速度表達出來,應(yīng)當(dāng)在什么地方出現(xiàn),應(yīng)該在什么時候出現(xiàn)。以及蛋白質(zhì)的出現(xiàn)如何接受周圍環(huán)境的影響等等。從這一點看來,佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)體系拓展了人們的基因概念,使得提基因解碼不僅可以解析人體的組成物質(zhì)的變化,更可以解析人體的生命功能如何受到外界環(huán)境的調(diào)節(jié),使得我們有可能揭示人類基因信息更為復(fù)雜的領(lǐng)域。
即使對于編碼蛋白質(zhì)的基因序列,基因解碼也進行了豐富和細化。比如說導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得乳腺癌的基因BRCA2上共有109450個位置,導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得病的變化只是在其中的一個位置上。這一個變化使得正常的BRCA2基因變成了乳腺癌基因。而BRCA2基因可以變成數(shù)千萬個乳腺癌基因。但是在基因檢測領(lǐng)域,很多人認(rèn)為BRCA2只有兩個基因,一個是正常的,一個是在安吉尼娜朱莉身上發(fā)現(xiàn)的基因。但是在幾乎90%以上的女性乳腺癌患者都是這兩個基因以外的序列,從而使得按照安吉尼娜.朱莉身上位點進行乳腺癌基因檢測不能發(fā)現(xiàn)真正的乳腺癌風(fēng)險。這從另一個角度上講,基因解碼即使在乳腺癌基因、即使在蛋白質(zhì)編碼序列上的認(rèn)識也使得佳學(xué)基因的基因位點數(shù)、可以發(fā)現(xiàn)的基因序列變化比基因檢測的數(shù)量級要大小數(shù)百萬倍。
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