【佳學基因】孤獨癥譜系障礙的基因檢測、診斷及干預治療標準
編者按：孤獨癥譜系障礙是英文疾病名稱autism spectrum disorder的中文翻譯，又稱孤獨癥、自閉癥，簡寫為ASD。它是一組是一組以社交溝通障礙、興趣或活動范圍狹窄以及重復刻板行為為主要特征的神經發(fā)育性障礙。自兒童孤獨癥這一疾病種類被確立以來,孤獨癥及其相關障礙的名稱和診斷標準不斷變遷。2013年5月18日,美國精神病學會發(fā)布精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第五版(Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition,DSM-5)正式提出ASD的概念。早期報道孤獨癥為罕見病，近20多年來的流行病學調查數據顯示,全球范圍內ASD患病率均出現(xiàn)上升趨勢,估計全球患病率在1%左右[2].ASD核心癥狀尚無藥物可以治療。長期以來學者普遍認為多數ASD患兒預后不良，成年后多不具備獨立生活、學習和工作能力,成為家庭和社會的沉重負擔。但近年來越來越多研究發(fā)現(xiàn),早期發(fā)現(xiàn)、早期行為干預和教育可顯著改善ASD患兒的不良預后。而基因解碼不斷揭示孤獨癥的發(fā)病機理，為診斷治療提供依據。
