全外顯子組測序，簡稱全外顯子測序。這個概念或者是名詞主要是用來定義高通量測序的范圍。使用該名詞，如果有效按照技術(shù)指標，它應當是對一個基因組的全部外顯子的基因序列進行獲取。它是在兒科基因檢測、罕見病基因檢測、致病基因鑒定過程中的一個測序質(zhì)量要求。應當注意的是全外顯子測序或者全外顯子測序本身不能找疾病發(fā)生的原因。它還需要接合其他基因技術(shù)。我們首先來介紹一下外顯子測序技術(shù)。全外顯子組測序哪里做？

首先了解下外顯子，它是真核生物基因的一部分，在轉(zhuǎn)錄過程中發(fā)生剪接(Splicing)后仍會被保存下來，并可在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達為蛋白質(zhì)。全外顯子組則是所有外顯子序列的合集。當存在影響蛋白結(jié)構(gòu)的變異時，全外顯子測序就利用目標序列捕獲技術(shù)對蛋白編碼序列進行高通量測序，找出結(jié)構(gòu)變異。全外顯子測序技術(shù)？

人類基因中大約有180，000外顯子，占人類基因組的1%，約30MB。相比于人類全基因組重測序，全外顯子組測序成本低，效率高，尤其是對已知的單基因病的研究，同時對于復雜疾病及癌癥等的致病基因和易感基因的確定也有廣泛應用。擴展全外顯子組測序的價格？
 

既然如此，那么只用全外顯子測序來檢測基因突變，尋找治病原因豈不是經(jīng)濟又高效？全外顯子測序是對具有蛋白編碼功能的外顯子進行的測序技術(shù)，也就是說它檢測的是編碼蛋白質(zhì)部分的基因的突變情況。人們研究發(fā)現(xiàn)，對于單核苷酸突變（SNV）和小片段插入/缺失突變（indel）檢測，全外顯子測序結(jié)果和全基因組測序結(jié)果是相近的，只不過全基因組測序結(jié)果相對質(zhì)量高且均一；至于拷貝數(shù)變異（cnv）以及染色體結(jié)構(gòu)變異（sv），全外顯子組測序就沒有全基因組測序那么高效了。全外顯子組測序哪里做？
 

雖然目前全外顯子測序依靠著經(jīng)濟、正確高效的優(yōu)勢被青睞，但全基因組測序在檢測導致疾病發(fā)生的潛在基因突變方面更加強大。隨著測序技術(shù)的快速發(fā)展以及全基因組測序成本的降低，在將來的科學研究和臨床醫(yī)學等領域，綜合利用全基因組測序和全外顯子測序的方法，對重大疾病以及腫瘤的致病機制和正確治療方面將會有著廣闊前景。醫(yī)學全外顯子組測序哪里做？

全外顯子測度需檢區(qū)別于檢測包，基因檢測panel.html">PANEL、基因檢測大PANLE、基因測序PANEL。全外顯子測序是致病基因鑒定基因解碼對測序的基本要求，致病基因鑒定基因解碼的出發(fā)點是通過一次檢測，增大獲得、找到突變基因、明確基因原因的可能性。而檢測包或者是檢測PANEL則是人為地、主觀選擇部分基因序列，在選擇基因范圍內(nèi)查找導致疾病發(fā)生的原因。因此，在很多情況下，采用基因檢測包、基因檢測PANEL檢測結(jié)果是陰性的時候，還需再做基于全外顯測序的致病基因鑒定基因解碼。醫(yī)學全外顯子組測序哪里做？