【佳學(xué)基因檢測(cè)】從1型強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病程中任何時(shí)間進(jìn)行的單次肺活量測(cè)定預(yù)測(cè)CTG重復(fù)大小

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Intern Med》在第?2022;61(15):2281-2286.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《從1型強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病程中任何時(shí)間進(jìn)行的單次肺活量測(cè)定預(yù)測(cè)CTG重復(fù)大小》的CNV基因突變檢測(cè)及解讀文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Kazuto Katsuse,?Kenichiro Sato?,?Nobuyuki Tanaka,?Idai Uchida,?Tatsushi Toda?,?Takashi Mikata,?Yasufumi Motoyoshi?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35908960和?doi: 10.2169/internalmedicine.8633-21.?Epub 2022 Aug 1.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

CTG 重復(fù),線性混合模型,1 型強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良,預(yù)測(cè),呼吸衰退

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

CTG repeat, linear mixed model, myotonic dystrophy type 1, prediction, respiratory decline.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的 在 1 型強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 (DM1) 中，肌強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白激酶基因中的 CTG 重復(fù)大小已被證明與疾病嚴(yán)重程度相關(guān)，并且是呼吸衰退的潛在預(yù)測(cè)標(biāo)志物。然而，在某些臨床情況下，基因檢測(cè)可能具有挑戰(zhàn)性?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)開(kāi)發(fā)了一個(gè)簡(jiǎn)單的公式，用于使用 DM1 患者的單次肺活量測(cè)試來(lái)估計(jì) CTG 重復(fù)大小。方法 在這項(xiàng)單中心回顧性研究中，基因解碼研究機(jī)構(gòu)回顧了 50 例在我院隨訪的基因確診 DM1 的連續(xù)患者?；颊弑浑S機(jī)分配到訓(xùn)練和測(cè)試分析子集。通過(guò)將線性混合模型應(yīng)用于訓(xùn)練集的縱向肺活量測(cè)定結(jié)果，基因解碼研究機(jī)構(gòu)計(jì)算了對(duì)年度呼吸下降的固定效應(yīng)。隨后，基因解碼研究機(jī)構(gòu)推導(dǎo)出了一個(gè)預(yù)測(cè)公式來(lái)計(jì)算重復(fù)大小，其中結(jié)合了肺活量百分比 (%VC) 和患者在肺活量評(píng)估時(shí)的年齡；結(jié)果得到了測(cè)試集的驗(yàn)證。結(jié)果 共記錄了 157 次肺活量測(cè)定。對(duì)年度 %VC 下降的固定影響為 =-0.90。導(dǎo)出的公式 [repeat size=-16.8× (age+%VC/0.90) +2663] 具有中等的預(yù)測(cè)性能，具有平均決定系數(shù) 0.41。結(jié)論 DM1 患者的 CTG 重復(fù)大小可能使用一個(gè)簡(jiǎn)單的公式來(lái)預(yù)測(cè)，該公式基于在病程中的任何時(shí)間進(jìn)行的單次肺活量測(cè)定。當(dāng)無(wú)法進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，它可用作預(yù)先護(hù)理計(jì)劃的支持工具。

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