【佳學基因檢測】陣列基因分型作為醫(yī)學遺傳學的診斷方法
根據《醫(yī)學遺傳學劃時代的技術演進：從基因測序到基因解碼》，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Mol Genet Genomic Med》在第 2022 Aug 1;e2016.期發(fā)表了一篇標題為《陣列基因分型作為醫(yī)學遺傳學的診斷方法》的眼科疾病基因解碼方法總論文章。該基因領域的臨床應用研究由Martina Witsch-Baumgartner, Gunda Schwaninger, Simon Schnaiter, Franziska Kollmann, Silja Burkhard, Rebekka Gröbner, Beatrix Mühlegger, Esther Schamschula, Peter Kirchmeier , Johannes Zschocke 完成。單核苷酸多態(tài)性（SNP）陣列是起源于本世紀初的高通量DNA微陣列，是在單個實驗中同時分析數(shù)十萬個SNP和評估CNV的強大平臺。賊近，由于進行全基因組關聯(lián)研究（GWA）所需的樣本量非常大，SNP陣列的成本大幅下降（從每個樣本300歐元降至40歐元）。Affymetrix/Thermofisher和Illumina都設計了具有成本效益的陣列，包含約800000個變體，允許對廣泛的基因基因突變進行評估。
基因信息數(shù)據庫索引號：
基因檢測人工智能數(shù)據標簽： 35912641和 doi: 10.1002/mgg3.2016. Online ahead of print.
基因解碼研究關鍵詞：
DNA 陣列,基因測試,基因分型,篩選,單核苷酸變異
國際基因解碼證據鏈條標簽：
DNA array, genetic test, genotyping, screening, single nucleotide variants.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
基因分型陣列是迄今為止使用賊廣泛的基因測試，但在醫(yī)學環(huán)境中通常不用于診斷目的。在本研究中，基因解碼研究機構檢查了標準基因分型陣列（Illumina Global Screening Array）對一系列適應癥的診斷價值。應用包括針對特定變異（10 個基因中的 32 個變異）的獨立測試、針對單基因病癥（10 種不同的常染色體隱性代謝疾?。┑囊患夑嚵凶儺惡Y查，以及針對由多個基因變異引起的特定病癥（疑似家族性乳腺癌和卵巢癌，以及高膽固醇血癥）?；蚪獯a研究機構的分析表明，基于陣列的分析對經過驗證和未經驗證的基因突變具有很高的分析靈敏度和特異性，并確定了需要注意的缺陷。道德法律評估強調了對軟件解決方案的需求，該解決方案允許基于個人適應癥的同意并高效地排除未經同意的結果。根據適應癥、先證者數(shù)據和陣列設計，成本/時間評估揭示了診斷陣列分析的出色性能。基因解碼研究機構已經在基因解碼研究機構的診斷產品組合中實施了一些分析，但其他適應癥的實施需要陣列優(yōu)化。
(責任編輯：佳學基因)
