【佳學基因檢測】Lesch-Nyhan綜合征嬰兒早期基因診斷的倫理意義

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《J Genet Couns》在第?2022 Aug 2.期發(fā)表了一篇標題為《Lesch-Nyhan綜合征嬰兒早期基因診斷的倫理意義》的腸道閉鎖及其復雜表征的基因原因分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Tian Zhang,?Julie M Briere,?Kristen T Leeman,?Monica H Wojcik?,Pankaj B Agrawal???完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35916015和?doi: 10.1002/jgc4.1616.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

HPRT1,Lesch-Nyhan 綜合征,倫理學,外顯子組測序,基因診斷,新生兒,兒科

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

HPRT1, Lesch-Nyhan syndrome, ethics, exome sequencing, genetic diagnosis, neonatal, pediatrics.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

HPRT1 的致病性變異導致次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺乏，并導致一系列疾病。嚴重的表型被稱為 Lesch-Nyhan 綜合征 (LNS)，并以 X 連鎖隱性方式遺傳。大多數(shù)患有 LNS 的人在一生中都有嚴重的智力和身體殘疾，包括自殘行為。在這里，基因解碼研究機構介紹了一名男嬰的病例，該男嬰在 3 周大時通過快速外顯子組測序基因檢測 (ES) 被診斷出患有 LNS，其揭示了至少 1.3 Mb 的 Xq26.3 的半合子母系遺傳缺失，包括外顯子 2 至 9 HPRT1 的?；蚪獯a研究機構討論了導致這一診斷的關鍵時間點，同時強調了指導決策的他父母的價值觀?；驒z測為該嬰兒提供了早期診斷，除了引發(fā)新的倫理問題外，還引發(fā)了對護理目標的重要考慮。這突出了早期和快速診斷基因檢測在幫助家庭做出艱難決定方面可以發(fā)揮的重要作用。此外，這個案例強調了與家人討論罕見基因診斷和促進批判性討論以使家人能夠做出明智決定的復雜性。

 牛氣的基因檢測