【佳學基因檢測】長QT綜合征患者基于基因型特異性心電圖的風險分層方法

根據(jù)心臟內科心臟疾病特別行動小組的分析與總結，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Front Cardiovasc Med》在第 2022 Jul 14;9:916036.期發(fā)表了一篇標題為《長QT綜合征患者基于基因型特異性心電圖的風險分層方法》的心臟相關疾病的預防與出生缺陷降低的臨床案例大全文章。該基因領域的臨床應用研究由Marina Rieder, Paul Kreifels , Judith Stuplich , David Ziupa , Helge Servatius, Luisa Nicolai, Alessandro Castiglione, Christiane Zweier , Babken Asatryan, Katja E Odening  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35911527和 doi: 10.3389/fcvm.2022.916036. eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

QTc,心電圖,遺傳性心律失常,長 QT 綜合征,風險分層

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

QTc, electrocardiogram, genetic arrhythmia disorders, long-QT syndrome, risk stratification.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

心臟疾病基因檢測早期診斷的研究背景：先天性長 QT 綜合征 (LQTS) 是年輕人心源性猝死 (SCD) 的主要原因，需要進行復雜的風險評估。然而，風險分層具有挑戰(zhàn)性，因為個體心律失常風險存在顯著差異，即使在攜帶相同變異的個體中也是如此。材料和方法：在本研究中，基因解碼研究機構旨在評估不同電參數(shù)與基因型和心律失?；颊甙Y狀的關聯(lián)。 LQTS。除了心率校正 QT 間期 (QTc)，區(qū)域電異質性標志物，例如 QT 離散度（所有 ECG 導聯(lián)中的 QTmax-QTmin）和 delta Tpeak/end（Tpeak/end V5 - Tpeak/end V2），在靜息和運動測試期間的 12 導聯(lián)心電圖中進行了評估。結果：有癥狀的 LQT2 患者靜息時的 QTc 明顯長于無癥狀的 LQT2 患者（493.4 ms ± 46.5 ms 對 419.5 ms ± 28.6 ms，p = 0.004），但令人驚訝的是與 LQT1 中的癥狀無關。相比之下，有癥狀的 LQT1 患者運動后 QTc（恢復的第 4 分鐘）明顯長于無癥狀的 LQT1 患者（486.5 ms ± 7.0 ms vs. 463.3 ms ± 16.3 ms，p = 0.04），而在患者中沒有觀察到這種差異與 LQT2。增強的 delta Tpeak/end 和 QT 離散僅與 LQT1 的癥狀相關（delta Tpeak/end 19.0 ms ± 18.1 ms vs. -4.0 ms ± 4.4 ms，p = 0.02；QT 離散：54.3 ms ± 10.2 ms vs. 31.4 ms ± 10.4 ms，p = 0.01），但在 LQT2 中沒有。運動后 Delta Tpeak/end 的判別力尤其明顯，所有有癥狀的 LQT1 患者均為陽性，所有無癥狀的 LQT1 患者均為陰性（11.8 ± 7.9 ms vs. -7.5 ± 1.7 ms，p = 0.003）。結論：不同的電參數(shù)可以區(qū)分不同遺傳形式的 LQTS 的有癥狀和無癥狀患者。雖然經(jīng)典的“靜息 QTc”僅與 LQT2 的癥狀相關，但運動后 QTc 有助于區(qū)分有癥狀和無癥狀的 LQT1 患者。增強的區(qū)域電異質性僅與 LQT1 中的癥狀相關，但與 LQT2 中的癥狀無關?；蚪獯a研究機構的研究結果表明，基于電參數(shù)的基因型特異性風險分層方法有助于優(yōu)化 LQTS 的風險評估。

 遺傳病基因檢測