【佳學(xué)基因檢測(cè)】結(jié)締組織疾病的臨床遺傳學(xué)評(píng)估和檢測(cè)

 

根據(jù)《類風(fēng)濕懷免疫系統(tǒng)疾病的基因突變影響研究》，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《BMC Med Genomics》在第 2022 Aug 2;15(1):169.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《結(jié)締組織疾病的臨床遺傳學(xué)評(píng)估和檢測(cè)：一項(xiàng)橫斷面研究》的白內(nèi)障及角膜疾病的基因序列異常文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Olivia J Veatch ,Jacob Steinle , Waheeda A Hossain , Merlin G Butler 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35918752和 doi: 10.1186/s12920-022-01321-w.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Ehlers-Danlos 綜合征,基因變異,遺傳性結(jié)締組織疾病,潛在類別分析,下一代測(cè)序,表型,基因型關(guān)系

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Ehlers–Danlos syndrome, Gene variants, Heritable connective tissue disorders, Latent class analysis, Next-generation sequencing, Phenotype-genotype relationships.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：遺傳性結(jié)締組織病 (HCTDs) 由異質(zhì)性綜合征組成。基因組生物技術(shù)（例如，下一代測(cè)序基因檢測(cè)組）有助于發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的新變異。方法：詳細(xì)的臨床檢查數(shù)據(jù)和 CLIA 批準(zhǔn)的基因測(cè)試結(jié)果來(lái)自 74 個(gè)已知基因的下一代測(cè)序基因檢測(cè)在 3.5 年（2016-2020 年）期間（2016-2020）轉(zhuǎn)診至專業(yè)學(xué)術(shù)遺傳學(xué)診所的 100 名具有表型特征的不相關(guān)患者中手動(dòng)審查和分析了 HCTD 中的作用。在遺傳變異的背景下評(píng)估癥狀的普遍性?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)還確定不同器官系統(tǒng)之間的癥狀是否相關(guān)，并進(jìn)行潛在類別分析，以根據(jù)癥狀學(xué)識(shí)別不同的患者組。結(jié)果：在 100 名連續(xù)不相關(guān)的個(gè)體的隊(duì)列中，有 4 名致病、6 名可能致病和 35 名分類為潛在致病臨床意義未知的變異。與具有相同基因的致病/可能致病變異的患者相比，具有潛在致病變異的患者表現(xiàn)出相似的癥狀特征。盡管結(jié)果不符合多重測(cè)試校正閾值，但有結(jié)締組織癥狀的患者有皮膚（優(yōu)勢(shì)比 2.18，95% 置信區(qū)間 1.12 至 4.24）和眼部癥狀（優(yōu)勢(shì)比 1.89，95% 置信區(qū)間）的可能性增加的暗示證據(jù)0.98 至 3.66）需要進(jìn)一步研究。根據(jù)年齡、性別以及骨骼、結(jié)締組織、神經(jīng)、胃腸道和心血管系統(tǒng)中是否存在癥狀，將數(shù)據(jù)集分為三個(gè)不同的組時(shí)，確定了表現(xiàn)賊好的潛在類別分析結(jié)果。這些不同類別的患者包括具有以下特征的個(gè)體：(1) 骨骼癥狀輕微，(2) 骨骼更多但結(jié)締組織、神經(jīng)或胃腸道癥狀更少，以及 (3) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀更多。結(jié)論：基因解碼研究機(jī)構(gòu)使用新的方法來(lái)表征表型-基因型關(guān)系，包括查明潛在的致病變異，以及檢測(cè)具有 HCTD 特征的患者的獨(dú)特癥狀特征。這項(xiàng)研究可能會(huì)指導(dǎo)未來(lái)的診斷和疾病/器官系統(tǒng)監(jiān)測(cè)，并由臨床醫(yī)生對(duì)患者及其家屬進(jìn)行持續(xù)改進(jìn)和監(jiān)測(cè)。

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