【佳學(xué)基因檢測(cè)】Lesch-Nyhan綜合征嬰兒早期基因診斷的倫理意義

根據(jù)，國際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Genet Couns》在第?2022 Aug 2.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Lesch-Nyhan綜合征嬰兒早期基因診斷的倫理意義》的腸道閉鎖及其復(fù)雜表征的基因原因分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Tian Zhang,?Julie M Briere,?Kristen T Leeman,?Monica H Wojcik?,Pankaj B Agrawal???完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35916015和?doi: 10.1002/jgc4.1616.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

HPRT1,Lesch-Nyhan 綜合征,倫理學(xué),外顯子組測(cè)序,基因診斷,新生兒,兒科

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

HPRT1, Lesch-Nyhan syndrome, ethics, exome sequencing, genetic diagnosis, neonatal, pediatrics.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

HPRT1 的致病性變異導(dǎo)致次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏，并導(dǎo)致一系列疾病。嚴(yán)重的表型被稱為 Lesch-Nyhan 綜合征 (LNS)，并以 X 連鎖隱性方式遺傳。大多數(shù)患有 LNS 的人在一生中都有嚴(yán)重的智力和身體殘疾，包括自殘行為。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)介紹了一名男嬰的病例，該男嬰在 3 周大時(shí)通過快速外顯子組測(cè)序基因檢測(cè) (ES) 被診斷出患有 LNS，其揭示了至少 1.3 Mb 的 Xq26.3 的半合子母系遺傳缺失，包括外顯子 2 至 9 HPRT1 的。基因解碼研究機(jī)構(gòu)討論了導(dǎo)致這一診斷的關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)，同時(shí)強(qiáng)調(diào)了指導(dǎo)決策的他父母的價(jià)值觀?；驒z測(cè)為該嬰兒提供了早期診斷，除了引發(fā)新的倫理問題外，還引發(fā)了對(duì)護(hù)理目標(biāo)的重要考慮。這突出了早期和快速診斷基因檢測(cè)在幫助家庭做出艱難決定方面可以發(fā)揮的重要作用。此外，這個(gè)案例強(qiáng)調(diào)了與家人討論罕見基因診斷和促進(jìn)批判性討論以使家人能夠做出明智決定的復(fù)雜性。

 牛氣的基因檢測(cè)

 

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