【佳學基因檢測】別嘌呤醇基因檢測、痛風基因檢測

別嘌呤醇的使用及不良反應

 

隨生活水平提高和飲食結構改變，高尿酸血癥和痛風的發(fā)病率急速增長。以沿海地區(qū)為例，流行病學調查顯示兩者的發(fā)病率以每年10%的速度遞增。痛風的臨床病理特征為尿酸的合成增加或排泄減少造成的高尿酸血癥。合理有效的藥物干預有助于預防和緩解痛風的發(fā)生、發(fā)展。目前賊具代表性的藥物先進別嘌呤醇，廣泛用于治療痛風性關節(jié)炎、尿酸結石及經(jīng)化療后產(chǎn)生的高尿酸血癥。臨床應用時發(fā)現(xiàn)部分患者服用后可能發(fā)生嚴重皮膚不良反應（Severe Cutaneous Adverse Reactions,SCAR），包括Stevens-Johnson綜合征以及致死率高達30%的毒性上皮溶解癥(Toxic Epidermal Necrolysis,TEN)。臨床上常表現(xiàn)為皮膚產(chǎn)生紅疹、水泡或大面積壞死，粘膜（包括眼、嘴、生殖器）也會發(fā)生潰爛，嚴重的甚至發(fā)生肝、腎功能衰竭。部分患者即使度過急性期也會留下視力受損及腎功能不全等終身后遺癥。別嘌呤醇藥物的不良反應有兩個特點：一是個體間不良反應差異極大；二是一旦發(fā)生，后果嚴重。長期以來困擾臨床醫(yī)生的是在給藥前沒有理想的手段來幫助預測哪些患者會發(fā)生藥物過敏反應。

 

 引起不良反應的藥物基因

近年來，隨著人類基因組計劃的完成，基因解碼所提供的信息越來越普遍地應用在風險評做和用藥指導上面。根據(jù)個體基因組信息進行個性化用藥已成為可能。基因解碼發(fā)現(xiàn)，攜帶特定遺傳基因的患者對特定某些藥物發(fā)生不良反應的幾率可能比其他人高數(shù)十倍甚至數(shù)千倍。位于人類第6號染色體的HLA-B*5801等位基因就是其中之一。全基因組（GWAS）研究證實HLA-B*5801等位基因型與別嘌呤醇引起的嚴重皮膚不良反應SCAR密切相關，在人群中分布頻率高達8-10%。2004年，Hung等新穎報道了中國臺灣人群中HLA-B*5801等位基因型與別嘌呤醇導致的嚴重皮膚不良反應顯著相關。2011年，國外專家篩選了別嘌呤醇不良反應相關SNP位點，發(fā)現(xiàn)亞洲人群中PSORS1C1 rs9263726、SNORD117 rs2734583和HCP5rs3094011三個SNP位點與SJS/TEN密切相關。2012年，臨床藥理學實施聯(lián)盟（CPIC）和美國風濕病學會（ACR）指出，HLA-B*5801等位基因檢測結果可作為臨床使用別嘌呤醇藥物的參考，并明確建議該等位基因型攜帶者應避免使用別嘌呤醇。
 

別嘌呤醇不良反應基因檢測

佳學基因，是國際上從事基因解碼的高科技生物醫(yī)療企業(yè)。與北大國際醫(yī)院、北京大學第六人民醫(yī)院毗鄰而居。長期的而持續(xù)的生命科技與臨床應用結合誕生了別嘌呤醇基因檢測。經(jīng)過方法和技術的優(yōu)化，這一采用諾貝爾獎技術開起來的健康管理產(chǎn)品已非常簡單和便利。采用口腔粘膜和指尖血均可以檢測，而且出報告的速度非?？旄?。

 

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