【佳學(xué)基因檢測(cè)】PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)是英文PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia的中文翻譯。PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的其他英文名稱及縮寫還包括：EPM1B、PME with ataxia、PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia、Progressive myoclonic epilepsy 1B、Progressive myoclonus epilepsy with ataxia。PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)又叫做EPM1B基因篩查、PME伴共濟(jì)失調(diào)遺傳測(cè)試、PRICKLE1相關(guān)進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)遺傳性分析、進(jìn)行性肌陣攣性癲癇1B分子診斷、進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)基因測(cè)序檢查。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)內(nèi)科基因檢測(cè)。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)？

PRICKLE1 相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是反反復(fù)作（癲癇）和運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。 這種疾病的體征和癥狀通常在 5 到 10 歲之間開始出現(xiàn)。 平衡和協(xié)調(diào)問(wèn)題（共濟(jì)失調(diào)）通常是 PRICKLE1 相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的先進(jìn)癥狀。 受影響的兒童通常行走困難。 他們的步態(tài)不平衡且基礎(chǔ)寬，他們可能經(jīng)常跌倒。 后來(lái)，患有這種疾病的兒童會(huì)出現(xiàn)不自主的肌肉抽搐或抽搐（肌陣攣），這會(huì)導(dǎo)致額外的運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。 肌陣攣還會(huì)影響面部肌肉，導(dǎo)致吞咽困難和言語(yǔ)不清（構(gòu)音障礙）。 從童年后期開始，一些受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)強(qiáng)直陣攣或癲癇大發(fā)作。 這些癲癇發(fā)作包括意識(shí)喪失、肌肉僵硬和抽搐。 它們通常發(fā)生在晚上（夜間），而人正在睡覺。 PRICKLE1 相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)似乎不影響智力。 盡管一些受影響的人在童年時(shí)期就已經(jīng)死亡，但許多人都活到了成年。

佳學(xué)基因PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因及國(guó)際遺傳病大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)中心收錄的數(shù)據(jù)嘗不足以對(duì)PRICKLE1 相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的患病率進(jìn)行可信賴的估計(jì)。

PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia致病鑒定基因解碼

PRICKLE1 相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)是由 PRICKLE1 基因突變引起的。 該基因提供了制造一種稱為 prickle homolog 1 的蛋白質(zhì)的指令，其功能未知。 研究表明，它與其他對(duì)大腦發(fā)育和功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)相互作用。 PRICKLE1 基因突變會(huì)改變 prickle 同系物 1 的結(jié)構(gòu)并破壞其與其他蛋白質(zhì)相互作用的能力。 然而，尚不清楚這些變化如何導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、癲癇發(fā)作以及 PRICKLE1 相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的其他特征。  
 

PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

一些與 PRICKLE1 相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的病例以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味患者體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中該基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。 其他與 PRICKLE1 相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的病例被認(rèn)為是常染色體顯性遺傳，因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 這些病例是由基因的新突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。  這個(gè)疾病具有一定的欺騙子性，因?yàn)榧词垢改刚?、一胎正常，二胎也可能生育患病的孩子。要避免該病的發(fā)生，健康夫妻需進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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