【佳學基因檢測】基因檢測包沒有包含ANXA5基因怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

ANXA5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

308

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

annexin A5

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：膜聯(lián)蛋白A5基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the annexin family of calcium-dependent phospholipid binding proteins some of which have been implicated in membrane-related events along exocytotic and endocytotic pathways. Annexin 5 is a phospholipase A2 and protein kinase C inhibitory protein with calcium channel activity and a potential role in cellular signal transduction, inflammation, growth and differentiation. Annexin 5 has also been described as placental anticoagulant protein I, vascular anticoagulant-alpha, endonexin II, lipocortin V, placental protein 4 and anchorin CII. The gene spans 29 kb containing 13 exons, and encodes a single transcript of approximately 1.6 kb and a protein product with a molecular weight of about 35 kDa. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于鈣依賴性磷脂結(jié)合蛋白的膜聯(lián)蛋白家族，其中一些與胞外和內(nèi)吞途徑的膜相關(guān)事件有關(guān)。Annexin 5是一種磷脂酶A2和蛋白激酶C抑制蛋白，具有鈣通道活性，在細胞信號轉(zhuǎn)導，炎癥，生長和分化中具有潛在作用。膜聯(lián)蛋白5也被描述為胎盤抗凝蛋白I，血管抗凝α，內(nèi)毒素II，脂皮質(zhì)激素V，胎盤蛋白4和錨蛋白CII。該基因跨度為29 kb，包含13個外顯子，并編碼約1.6 kb的單個轉(zhuǎn)錄本和分子量約為35 kDa的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ANX5, ENX2, HEL-S-7, PP4, RPRGL3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：122589152；結(jié)束位置坐標為：122618147。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：121667997；結(jié)束位置坐標為：121696992。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear membrane(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Hepatolenticular Degeneration; Pre-Eclampsia; Mouth Neoplasms; Adenocarcinoma of lung (disorder); Weight Gain; Squamous cell carcinoma; Leukemia, Myelocytic, Acute; Stomach Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

肝豆狀核變性；先兆子癇；口腔腫瘤；肺腺癌（疾?。?；體重增加;鱗狀細胞癌;白血病髓細胞性急性；胃腫瘤；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

肺部疾病，慢性阻塞性；糖尿病，2 型

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

L-Alpha-Glycerophosphorylserine (Phospholipid binding);L-thioproline (Phospholipid binding);K201 (Phospholipid binding);L-Alpha-Glycerophosphorylethanolamine (Phospholipid binding);1,4-Dideoxy-O2-Sulfo-Glucuronic Acid (Phospholipid binding);N,O6-Disulfo-Glucosamine (Phospholipid binding);1,4-Dideoxy-5-Dehydro-O2-Sulfo-Glucuronic Acid (Phospholipid binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-α-甘油磷酸絲氨酸（磷脂結(jié)合）；L-硫代脯氨酸（磷脂結(jié)合）；K201（磷脂結(jié)合）；L-α-甘油磷酸乙醇胺（磷脂結(jié)合）；1,4-雙脫氧-O2-磺基-葡萄糖醛酸（磷脂結(jié)合） ;N,O6-Disulfo-Glucosamine（磷脂結(jié)合）；1,4-Dideoxy-5-Dehydro-O2-Sulfo-Glucuronic Acid（磷脂結(jié)合）