【佳學基因檢測】PCR基因檢測ADA基因有突變，如何解讀？

基因檢測的序列名稱：

ADA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

100

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adenosine deaminase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：腺苷脫氨酶基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an enzyme that catalyzes the hydrolysis of adenosine to inosine. Various mutations have been described for this gene and have been linked to human diseases. Deficiency in this enzyme causes a form of severe combined immunodeficiency disease (SCID), in which there is dysfunction of both B and T lymphocytes with impaired cellular immunity and decreased production of immunoglobulins, whereas elevated levels of this enzyme have been associated with congenital hemolytic anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼催化腺苷水解為??肌苷的酶。已經(jīng)對該基因描述了各種突變，這些突變與人類疾病有關。這種酶的缺乏會導致一種嚴重的聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID），其中B和T淋巴細胞均功能障礙，細胞免疫力降低，免疫球蛋白生成減少，而這種酶的水平升高與先天性溶血性貧血有關。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：43248160；結(jié)束位置坐標為：43280376。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：44619519；結(jié)束位置坐標為：44651758。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane(Supported)Cytosol(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Absent specific antibody response; Congenital absence of thymus; Reduced red cell adenosine deaminase activity; SCID Due to ADA Deficiency, Early-Onset; Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency; Immunoglobulin IgG2 deficiency; Spinal Cord Diseases; Absence of B cells; Absent B cells; Anterior rib cupping; Somatic mosaicism; Diffuse mesangial sclerosis (disorder); Low B cell count; Omenn Syndrome; Elevated IgE; Atypical lymphocyte observed; Decreased IgM; Desquamation of skin soon after birth; Hyperemia; Recurrent fungal infections; Autoimmune hemolytic anemia; B-Cell Lymphomas; Recurrent viral infections; Severe Combined Immunodeficiency; Immunoglobulin A deficiency (disorder); Diffusely thickened skin; Pachyderma; Reactive airway disease; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Immune thrombocytopenic purpura; Exfoliative dermatitis; Eosinophilia; Chronic diarrhea; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Paranasal Sinus Diseases; Abnormality of pelvic girdle bone morphology; Lymphopenia; Sinusitis; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Platyspondyly; Pruritus; Lymphadenopathy; Edema; Dry skin; Xerosis; Pneumonia; Alopecia; Asthma; Diarrhea; Fever; Splenomegaly; Lung Neoplasms; Hepatomegaly; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

缺乏特異性抗體反應；先天性缺乏胸腺；紅細胞腺苷脫氨酶活性降低； SCID 由于 ADA 缺乏早發(fā)；由于腺苷脫氨酶缺乏引起的嚴重聯(lián)合免疫缺陷；免疫球蛋白 IgG2 缺乏癥；脊髓疾??； B細胞缺失； B 細胞缺失；前肋拔罐；體細胞嵌合；彌漫性系膜硬化（紊亂）； B 細胞計數(shù)低；預兆綜合癥； IgE 升高；觀察到非典型淋巴細胞； IgM 降低；出生后不久皮膚脫屑；充血;反復性真菌感染；自身免疫性溶血性貧血; B 細胞淋巴瘤；反復性病毒感染；嚴重聯(lián)合免疫缺陷；免疫球蛋白 A 缺乏癥（疾?。?；皮膚普遍增厚；厚皮??；反應性氣道疾?。蛔陨砻庖咝匝“鍦p少癥;特發(fā)性血小板減少癥;免疫性血小板減少性紫癜；剝脫性皮炎;嗜酸性粒細胞增多；慢性腹瀉；沒有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全；眉毛稀疏或缺失；稀疏/沒有眉毛；鼻旁竇疾病；骨盆帶骨形態(tài)異常；淋巴細胞減少癥；鼻竇炎;增加對細菌感染的易感性;易受細菌感染；反復性細菌感染；鴨嘴獸;瘙癢;淋巴結(jié)腫大；浮腫;皮膚干燥;干燥癥;肺炎;脫發(fā)；哮喘;腹瀉;發(fā)燒;脾腫大;肺腫瘤；肝腫大；自閉癥；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Pentostatin (Zinc ion binding);Dipyridamole (Zinc ion binding);FR221647 (Zinc ion binding);6-Hydroxy-7,8-Dihydro Purine Nucleoside (Zinc ion binding);FR117016 (Zinc ion binding);FR236913 (Zinc ion binding);6-Hydroxy-1,6-Dihydro Purine Nucleoside (Zinc ion binding);FR233623 (Zinc ion binding);FR239087 (Zinc ion binding);FR230513 (Zinc ion binding);1-Deaza-Adenosine (Zinc ion binding);Purine Riboside (Zinc ion binding);(2S,3R)-3-(6-amino-9H-purin-9-yl)nonan-2-ol (Zinc ion binding);1-((1R)-1-(HYDROXYMETHYL)-3-{6-[(3-PHENYLPROPANOYL)AMINO]-1H-INDOL-1-YL}PROPYL)-1H-IMIDAZOLE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding);1-{(1R,2S)-2-HYDROXY-1-[2-(2-NAPHTHYLOXY)ETHYL]PROPYL}-1H-IMIDAZONE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding);1-((1R,2S)-1-{2-[2-(4-CHLOROPHENYL)-1,3-BENZOXAZOL-7-YL]ETHYL}-2-HYDROXYPROPYL)-1H-IMIDAZOLE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

噴司他?。ㄤ\離子結(jié)合）；雙嘧達莫（鋅離子結(jié)合）；FR221647（鋅離子結(jié)合）；6-羥基-7,8-二氫嘌呤核苷（鋅離子結(jié)合）；FR117016（鋅離子結(jié)合）；FR236913（鋅離子結(jié)合);6-羥基-1,6-二氫嘌呤核苷（鋅離子結(jié)合）;FR233623（鋅離子結(jié)合）;FR239087（鋅離子結(jié)合）;FR230513（鋅離子結(jié)合）;1-脫氮腺苷（鋅離子結(jié)合） ;Purine Riboside (Zinc ion binding);(2S,3R)-3-(6-amino-9H-purin-9-yl)nonan-2-ol (Zinc ion binding);1-((1R)-1- (HYDROXYMETHYL)-3-{6-[(3-PHENYLPROPANOYL)AMINO]-1H-INDOL-1-YL}PROPYL)-1H-IMIDAZOLE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding);1-{(1R,2S) -2-HYDROXY-1-[2-(2-NAPHTHYLOXY)ETHYL]PROPYL}-1H-IMIDAZONE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding);1-((1R,2S)-1-{2-[2- (4-氯苯基)-1,3-苯并惡唑-7-YL]乙基}-2-羥丙基)-1H-咪唑-4-甲酰胺（鋅離子結(jié)合）