【佳學(xué)基因檢測(cè)】爸爸基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)ADAR突變,我需要做檢測(cè)嗎?
基因檢測(cè)的序列名稱:
ADAR
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
103
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
adenosine deaminase RNA specific
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:腺苷脫氨酶RNA特異性基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes the enzyme responsible for RNA editing by site-specific deamination of adenosines. This enzyme destabilizes double-stranded RNA through conversion of adenosine to inosine. Mutations in this gene have been associated with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼通過(guò)腺苷的位點(diǎn)特異性脫氨而負(fù)責(zé)RNA編輯的酶。該酶通過(guò)將腺苷轉(zhuǎn)化為肌苷使雙鏈RNA不穩(wěn)定。該基因的突變與對(duì)稱性色素沉著癥有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2010年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
ADAR1, AGS6, DRADA, DSH, DSRAD, G1P1, IFI-4, IFI4, K88DSRBP, P136
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:154554533;結(jié)束位置坐標(biāo)為:154600456。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:154582057;結(jié)束位置坐標(biāo)為:154628016。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
Nucleoli;Nucleus(Enhanced)
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
核仁;核
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 6; Hyperpigmented/hypopigmented macules; Macular hyperpigmentation; Macular hypopigmentation; Symmetrical dyschromatosis of extremities; Loss of ability to walk; STRIATONIGRAL DEGENERATION, INFANTILE (disorder); AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1; Arhinencephaly; Dystonia Musculorum Deformans; AICARDI-GOUTIERES SYNDROME; Coloboma of eyelid; Loss of speech; Porencephaly; Macule; Profound Mental Retardation; Profound intellectual disabilities; Hemiplegia and hemiparesis; Muscle Rigidity; Tremor; Muscle Spasticity; Infantile onset; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
AICARDI-GOUTIERES 綜合征 2型;色素沉著/色素減退斑;黃斑色素沉著過(guò)度;黃斑色素減退;四肢對(duì)稱性色素異常癥;喪失行走能力;紋狀體退化嬰兒期(紊亂); AICARDI-GOUTIERES 綜合征 2型;無(wú)腦畸形;肌張力障礙畸形; AICARDI-GOUTIERES 綜合征;眼瞼缺損;失語(yǔ);無(wú)腦畸形;斑點(diǎn);嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯;極度智力障礙;偏癱和輕偏癱;肌肉僵硬;震顫;肌肉痙攣;嬰兒期發(fā)??;認(rèn)知延遲;整體發(fā)育遲緩;智力和運(yùn)動(dòng)遲緩;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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