【佳學(xué)基因檢測】找到ADORA2A的突變位點(diǎn)后，如何預(yù)防疾病

基因檢測的序列名稱：

ADORA2A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

135

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adenosine A2a receptor

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：腺苷A2a受體基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the guanine nucleotide-binding protein (G protein)-coupled receptor (GPCR) superfamily, which is subdivided into classes and subtypes. The receptors are seven-pass transmembrane proteins that respond to extracellular cues and activate intracellular signal transduction pathways. This protein, an adenosine receptor of A2A subtype, uses adenosine as the preferred endogenous agonist and preferentially interacts with the G(s) and G(olf) family of G proteins to increase intracellular cAMP levels. It plays an important role in many biological functions, such as cardiac rhythm and circulation, cerebral and renal blood flow, immune function, pain regulation, and sleep. It has been implicated in pathophysiological conditions such as inflammatory diseases and neurodegenerative disorders. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A read-through transcript composed of the upstream SPECC1L (sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like) and ADORA2A (adenosine A2a receptor) gene sequence has been identified, but it is thought to be non-coding. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白（G蛋白）偶聯(lián)受體（GPCR）超家族的成員，該家族被細(xì)分為類別和亞型。受體是七遍跨膜蛋白，可響應(yīng)細(xì)胞外信號并激活細(xì)胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑。該蛋白是A2A亞型的腺苷受體，使用腺苷作為優(yōu)選的內(nèi)源性激動劑，并優(yōu)先與G蛋白的G（s）和G（olf）家族相互作用，以增加細(xì)胞內(nèi)cAMP的水平。它在許多生物功能中發(fā)揮重要作用，例如心律和循環(huán)，腦和腎血流，免疫功能，疼痛調(diào)節(jié)和睡眠。它與諸如炎癥性疾病和神經(jīng)退行性疾病的病理生理狀況有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。已識別出由上游SPECC1L（具有鈣??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

A2aR, ADORA2, RDC8

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：24819565；結(jié)束位置坐標(biāo)為：24838328。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：24423597；結(jié)束位置坐標(biāo)為：24442360。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

G-protein coupled receptors/{Adenosine and adenine nucleotide receptors,GPCRs excl olfactory receptors};Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/{腺苷和腺嘌呤核苷酸受體，GPCRs 不包括嗅覺受體}；轉(zhuǎn)運(yùn)體

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Sleep Initiation and Maintenance Disorders; Ventricular Dysfunction; Panic Disorder; Psychoses, Substance-Induced; Drug Allergy; Anxiety Disorders; Substance Withdrawal Syndrome; Adverse reaction to drug; Amphetamine-Related Disorders; Hypotension; Hyperactive behavior; Cardiomyopathies; Tremor; Rheumatoid Arthritis; Mood Disorders; Seizures; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

睡眠啟動和維持障礙；心室功能障礙；恐慌癥;精神病物質(zhì)誘發(fā)；藥物過敏；焦慮癥;物質(zhì)戒斷綜合癥；藥物不良反應(yīng)；苯丙胺相關(guān)疾病；低血壓;多動行為；心肌病;震顫;類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;情緒障礙；癲癇發(fā)作；肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Caffeine (Identical protein binding);Theophylline (Identical protein binding);Mefloquine (Identical protein binding);Adenosine (Identical protein binding);Dyphylline (Identical protein binding);Pentoxifylline (Identical protein binding);Enprofylline (Identical protein binding);Oxtriphylline (Identical protein binding);Theobromine (Identical protein binding);Binodenoson (Identical protein binding);Defibrotide (Identical protein binding);Apadenoson (Identical protein binding);Atl146e (Identical protein binding);Regadenoson (Identical protein binding);4-{2-[(7-amino-2-furan-2-yl[1,2,4]triazolo[1,5-a][1,3,5]triazin-5-yl)amino]ethyl}phenol (Identical protein binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

咖啡因（相同的蛋白結(jié)合）；茶堿（相同的蛋白結(jié)合）；甲氟喹（相同的蛋白結(jié)合）；腺苷（相同的蛋白結(jié)合）；茶堿（相同的蛋白結(jié)合）；己酮可可堿（相同的蛋白結(jié)合）；恩丙茶堿（相同的蛋白結(jié)合）；牛三葉堿（相同的蛋白質(zhì)結(jié)合）；可可堿（相同的蛋白質(zhì)結(jié)合）；Binodenoson（相同的蛋白質(zhì)結(jié)合）；Defibrotide（相同的蛋白質(zhì)結(jié)合）；Apadenoson（相同的蛋白質(zhì)結(jié)合）；Atl146e（相同的蛋白質(zhì)結(jié)合）；Regadenoson（相同的蛋白質(zhì)結(jié)合）；4- {2-[(7-amino-2-furan-2-yl[1,2,4]triazolo[1,5-a][1,3,5]triazin-5-yl)amino]ethyl}phenol (相同的蛋白質(zhì)結(jié)合）