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【佳學(xué)基因檢測(cè)】開發(fā)高速驗(yàn)證基因解碼結(jié)果的技術(shù):基因檢測(cè)加速退出

【佳學(xué)基因】高速驗(yàn)證基因解碼結(jié)果的技術(shù):基因檢測(cè)加速退出 今天,先進(jìn)學(xué)術(shù)期刊《自然》上發(fā)表了一篇重磅論文。一支來自華盛頓大學(xué)的科研團(tuán)隊(duì)利用CRISPR技術(shù),對(duì)乳腺癌重要風(fēng)險(xiǎn)基因 BRCA1 進(jìn)行了 飽和式的基因編輯 ,詳細(xì)解析了近4000個(gè)不同的單核苷酸變異會(huì)對(duì)這條基因產(chǎn)生怎樣的影響。研究人員稱,這個(gè)發(fā)現(xiàn)有望立刻在臨床上得到應(yīng)用。 ▲《自然》的多篇新聞報(bào)道了這一

佳學(xué)基因檢測(cè)】開發(fā)高速驗(yàn)證基因解碼的技術(shù),基因檢測(cè)加速退出
 

基因解碼導(dǎo)讀

基因解碼技術(shù)是一種先進(jìn)的基因信息分析技術(shù),它不依賴先證者案例,可以對(duì)尚未報(bào)道的、獨(dú)特的疾病、歷史上新發(fā)現(xiàn)的病例進(jìn)行分析解讀,是個(gè)性化醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)支撐。但是,基因解碼技術(shù)在沒有先證者的情況下,盡管分析依據(jù)確鑿,學(xué)科專家仍然持有疑慮。本文介紹了一種快速驗(yàn)證基因解碼結(jié)果的技術(shù),將會(huì)加速正確醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)蚪獯a結(jié)果的承認(rèn),使得具有列舉、假設(shè)、驗(yàn)證特點(diǎn)的基因檢測(cè)加速退出歷史舞臺(tái)。

基因信息領(lǐng)域的三個(gè)產(chǎn)業(yè)形態(tài)?

 

基因信息產(chǎn)業(yè)主要有三種形式:基因測(cè)序、基因檢測(cè)和基因解碼?;驕y(cè)序是獲得基因序列的技術(shù),它主要通過測(cè)序儀器來完成。由于基因測(cè)序儀器主要是由國外的生產(chǎn)商來提供,中國國內(nèi)的基因測(cè)序領(lǐng)域主要是提供科研服務(wù)。由于儀器更新?lián)Q代快,銷售價(jià)格快速下降,進(jìn)入這一領(lǐng)域的門檻消除。加上基本沒有技術(shù)含量,這一領(lǐng)域自2015年來,競爭激烈。基因檢測(cè)是在少量了解人的基因序列與疾病的關(guān)系的基礎(chǔ)上,為人們提供的一種了解自身是否存在特定的突變序列的方式。基因檢測(cè)的特點(diǎn)是檢查自己身上是否具有他人所具有的好的(如天賦)或壞的序列(如腫瘤基因),是一種假設(shè)式、列舉式、驗(yàn)證式的檢測(cè)。假設(shè)是指在檢測(cè)前先假設(shè)受檢者有已經(jīng)患過病的病人的基因序列,并據(jù)此選擇檢測(cè)內(nèi)容;驗(yàn)證是通過檢測(cè)過程去檢查檢測(cè)前的假設(shè)是否正確。由于任何一個(gè)基因都有數(shù)以萬記的基因位點(diǎn),而每一個(gè)位點(diǎn)都可能突變,從而成為疾病表征相同、天賦能力相同,但是基因原因各不相同的內(nèi)在原因。但是基因檢測(cè)往往只是有選擇的檢測(cè)列舉下來的有限的位點(diǎn),而超過99%的導(dǎo)致疾病、引起疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因卻因?yàn)闆]有包括在檢測(cè)范圍之內(nèi),從而不能發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的真正原因。這也是為什么大多數(shù)基因檢測(cè)公司只能做易感基因、風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)的原因?;蚪獯a是一種新型分析技術(shù),它首先摒棄人為的選擇,盡賊大可能、正確的獲得全部基因序列;在就是它采用獨(dú)特的基因序列解讀技術(shù),不依賴報(bào)道的案列來明確突變的影響??梢园l(fā)現(xiàn)任何一種疾病的獨(dú)特的、先進(jìn)的發(fā)病原因。與基因檢測(cè)不同的是,基因解碼技術(shù)可以用來進(jìn)行致病基因鑒定、基因病罕見病的治療藥物設(shè)計(jì)與尋找,可以對(duì)基因矯正治療提供基因修改、編輯指導(dǎo)。與自體干細(xì)胞技術(shù)結(jié)合,可以實(shí)現(xiàn)對(duì)基因病、遺傳病的有效治療。

基因解碼技術(shù)由前國際細(xì)胞治療協(xié)會(huì)副主席、天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院教授黃家學(xué)博士及其團(tuán)隊(duì)率先提出,并進(jìn)行系統(tǒng)論述。緊接著,一系列基因解碼產(chǎn)品投入應(yīng)用。但是囿于基因信息分析必須經(jīng)過先證者驗(yàn)證的觀點(diǎn)的束縛,即使在科學(xué)研究領(lǐng)域,也還有專家學(xué)者對(duì)基因解碼技術(shù)持懷疑態(tài)度,從而限制了基因解碼技術(shù)的推廣,每年因此而得不到基因病因鑒定的患者在中國就有4000多萬人??上驳氖?,基因解碼及相關(guān)技術(shù)快速發(fā)展,基因解碼分析驗(yàn)證技術(shù)得到業(yè)界的承認(rèn),這將推動(dòng)基因解碼技術(shù)的應(yīng)用,加速其對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)的取代。

一種快速驗(yàn)證基因解碼結(jié)果的技術(shù)出現(xiàn)

2018年9月13日,國際高級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然》上發(fā)表了一篇重磅論文。一支來自華盛頓大學(xué)的基因解碼科研團(tuán)隊(duì)利用人工基因序列突變技術(shù),對(duì)BRCA1進(jìn)行了窮盡式的基因序列改變。在此以前,臨床上的病列揭示出部分位點(diǎn)的突變可以導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生,但是,全基因測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)不同的人在BRCA1上有各不相同的基因突變。根據(jù)基因信息分析的傳統(tǒng)方法,由于這些位點(diǎn)沒有在先證者身上發(fā)現(xiàn)、報(bào)道并記錄在數(shù)據(jù)庫中,這些突變位點(diǎn)都被打上了意義未明的標(biāo)簽,無法對(duì)患者的發(fā)病原因進(jìn)行明確的、正確的判斷。致病基因鑒定基因解碼雖然可以得出判斷,但是遭到部分信息分析專家的懷疑。致病基因鑒定基因解碼的特點(diǎn)是可以對(duì)任何一種基因序列變化的遺傳效應(yīng)進(jìn)行評(píng)估,而這一研究報(bào)道則是對(duì)任何一個(gè)、總數(shù)為近4000個(gè)不同的序列變化的效應(yīng)進(jìn)行觀察分析。

在這個(gè)技術(shù)體系中,基因解碼科學(xué)家設(shè)計(jì)了一個(gè)巧妙的實(shí)驗(yàn)。他們采用一個(gè)可以顯示基因序列變化對(duì)乳腺癌的發(fā)生的影響的細(xì)胞系。在這個(gè)細(xì)胞里,如果基因的序列變化使得BRCA1蛋白失去其應(yīng)有的功能,細(xì)胞就會(huì)死亡,這對(duì)應(yīng)于癌癥的發(fā)生。與這個(gè)細(xì)胞系對(duì)應(yīng)的是窮盡式的人工突變制造方法。利用基因編輯工具,在這個(gè)細(xì)胞系里制造了所有可能發(fā)生的基因突變,從而可以驗(yàn)證基因解碼的高效性。利用這個(gè)方法,研究人員們?cè)诎肽昀镌u(píng)價(jià)了近4000個(gè)位點(diǎn),增加了400多種會(huì)讓BRCA1失去功能的突變,以及300多種會(huì)影響B(tài)RCA1表達(dá)的突變。這涵蓋了BRCA1基因的主要功能區(qū)域。未來的數(shù)年里,研究者計(jì)劃將這項(xiàng)工作拓展到整條BRCA1基因上。


快速驗(yàn)證基因解碼正確與否的方法


基因解碼快速驗(yàn)證技術(shù)增加了700多個(gè)可以檢出遺傳效應(yīng)的位點(diǎn)

基因解碼技術(shù)有哪些應(yīng)用?

基因解碼技術(shù)賊主要的應(yīng)用是對(duì)基因病、遺傳病的致病基因鑒定。由于基因解碼采用的是窮盡式的、不依賴于數(shù)據(jù)庫案例的、基于結(jié)構(gòu)和功能關(guān)系的基因序列分析方法,可以大幅度疾病原因的檢出率。為基因矯正、基因治療提供基因突變位置指引。實(shí)現(xiàn)基因病、遺傳病、罕見病的有效治療。此外,靶向用藥基因解碼、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、天賦基因解碼、皮膚護(hù)理基因解碼、正確用藥基因解碼等領(lǐng)域的應(yīng)用為正確營養(yǎng)、個(gè)性化皮膚護(hù)理、健康管理和疾病治療提供了更為高效的信息。

 


參考文獻(xiàn)

[1] Findlay et al., (2018), Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing, Nature, DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0461-z
[2] 1,000s of breast cancer gene variants engineered, analyzed, Retrieved September 12, 2018, from https://newsroom.uw.edu/news/thousands-breast-cancer-gene-variants-engineered-and-analyzed
[3] Huge genetic-screening effort helps pinpoint roots of breast cancer, Retrieved September 12, 2018, from https://www.nature.com/articles/d41586-018-06665-x
[4] Gene editing reveals the effect of thousands of variants in a key cancer gene, Retrieved September 12, 2018, from https://www.nature.com/articles/d41586-018-06022-y



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