導讀：在甘肅省的一個家族中，有3名家族成員患有復雜性家族性痙攣性截癱，經(jīng)過佳學基因致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)了SPG7基因純合突變，屬于家族性痙攣性截癱中的VII型痙攣性截癱，從而導致了三人的疾病癥狀和體征，我們該如何預防后代遺傳此病呢？

基因解碼研究中心報道

在甘肅省的一個家族中，有3名家族成員患有復雜性家族性痙攣性截癱。他們均在正值青春年華的10~25歲時發(fā)病，其中的2人有行走障礙，1個人有發(fā)音障礙；共同的癥狀和特征有下肢痙攣，錐體征，下肢反射亢進，核上性麻痹，眼球震顫。其中較嚴重的兩人還有共濟失調(diào)和伸肌跖反應，1人出現(xiàn)尿失禁。神經(jīng)心理學評估顯示他們?nèi)司凶⒁饬蛨?zhí)行功能嚴重不足；較嚴重的還有工作記憶和言語學習障礙，但他們的認知功能正常；腦MRI顯示小腦萎縮和輕度額葉皮質(zhì)萎縮，彌散張量成像顯示皮質(zhì)脊髓束，額葉和中腦白質(zhì)減少，沒有周圍神經(jīng)病變或視神經(jīng)萎縮。

經(jīng)過佳學基因致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)了SPG7基因純合突變，屬于家族性痙攣性截癱中的VII型痙攣性截癱，從而導致了三人的疾病癥狀和體征，籠罩在這個不幸的家族的陰云散去?；蚪獯a通過對該病致病機理進行解碼分析，如果患者夫婦在孕育二胎之前結(jié)合健康寶貝基因解碼技術，有效可以擁有健康后代，讓悲劇不在延續(xù)。

什么是VII型痙攣性截癱？

VII型痙攣性截癱是家族性痙攣性截癱的一種類型，是一種基因病，可遺傳的，其特征為進行性肌肉痙攣和下肢麻痹甚至是截癱，是佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中的一種疾病。

像所有家族性痙攣性截癱一樣，VII型痙攣性截癱會導致腿部肌肉的痙攣和肌肉無力?；颊邥霈F(xiàn)手臂的反射亢進，語言困難， 吞咽困難和眼球震顫，還會導致聽力損傷，脊柱脊側(cè)彎以及 出現(xiàn)感覺神經(jīng)異常癥狀，如：麻木，刺痛或手臂和腿部疼痛， 肌肉運動的神經(jīng)紊亂和肌肉萎縮。VII型痙攣性截癱患者的癥狀和提成可能各不相同， 然而，肌肉緊張和其他異常通常會在成年期間表現(xiàn)出來。由于VII型痙攣性截癱引起的疾病癥狀與其他疾病癥狀有很多是相同的，如麻木、抽出、肌肉疼痛等，因此常常會誤診。因此，當出現(xiàn)不明原因的麻木、疼痛、痙攣等異常情況應及早進行正確更多的致病基因鑒定基因解碼，明確病因，越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療，避免延誤賊佳的治療時機。

基因突變是截癱的致病元兇

基因解碼研究表明：SPG7基因突變會導致VII痙攣性截癱。通過基因解碼研究發(fā)現(xiàn)SPG7基因編碼一種稱為截癱蛋白的蛋白，該蛋白位于細胞能量產(chǎn)生中心即線粒體的內(nèi)膜，是形成m-AAA蛋白酶復合物的蛋白質(zhì)之一；而m-AAA蛋白酶參與組裝核糖體和去除線粒體中的非功能性蛋白質(zhì)。當SPG7基因突變時，m-AAA蛋白酶不能正常發(fā)揮功能。非功能性m-AAA蛋白酶導致神經(jīng)細胞線粒體中非功能性蛋白質(zhì)的積累，造成細胞腫脹，細胞信號傳導減弱和細胞運動受損，賊終導致VII型痙攣性截癱的主要癥狀和體征。

導致VII痙攣性截癱的基因有很多，一般基因檢測常常只分析檢測個別一兩個基因，假設受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無法找到致病基因，佳學基因解碼不做任何假設，對基因信息進行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價值，為基因檢測和基因測序升級換代！

為什么父母正常，孩子卻患截癱？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：VII型痙攣性截癱遵循常染色體隱性模式，意味著患者的每個細胞中的基因的兩個拷貝都有基因突變。另外，基因解碼提醒大家值得注意的是，常染色體隱性遺傳病的患者的父母雙方均攜帶一個拷貝的基因突變，但父母卻不會表現(xiàn)出疾病的癥狀和體征。這也是為什么父母沒有病，而孩子卻生病的原因之一。

因此，當生活中出現(xiàn)父母正常生出有病的小孩兒的情況時，請不要忽視，而導致生的二寶有可能繼續(xù)患病。佳學基因認為此事一定要對不幸患病的朋友進行更多的致病基因鑒定解碼分析，找到致病基因，分析發(fā)病機制，從而尋找有效的治療或者緩解的方法同時，避免二胎或者后代繼續(xù)患病的悲劇。