佳學基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學基因正確有效服務好! 靶向用藥怎么搞,佳學基因測基因,優(yōu)化療效 風險基因哪里測,佳學基因
當前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 基因價值 >

【佳學基因解碼-基因檢測】做了杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測,沒有結(jié)果怎么辦?

佳學基因?qū)ёx:杜氏肌營養(yǎng)不良是賊常見的一類基因突變引起的進行性肌營養(yǎng)不良癥??墒墙?jīng)常有DMD患者做過基因檢測后,卻沒找到致病基因,也無法確定患病類型,這是為什么?
佳學基因解碼-基因檢測】做了杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測,沒有結(jié)果怎么辦?

 

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:杜氏肌營養(yǎng)不良是賊常見的一類基因突變引起的進行性肌營養(yǎng)不良癥??墒墙?jīng)常有DMD患者做過基因檢測后,卻沒找到致病基因,也無法確定患病類型,這是為什么?
 

為什么基因檢測無法找到致病基因?

患兒男,6歲,自1歲起出現(xiàn)站立和行走困難,動作笨拙,易跌倒,走路搖晃。5歲以后患兒兩側(cè)腓腸肌逐漸呈假性肥大,坐臥、起立逐漸無法自主。就診于省醫(yī)院,醫(yī)生根據(jù)臨床信息診斷患兒為肌營養(yǎng)不良,建議做基因檢測查找致病基因確診??墒?a href="http://vigrxplusreviewsreal.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html">基因檢測結(jié)果顯示,未發(fā)現(xiàn)肌營養(yǎng)不良相關基因變異。于是患者家屬找到佳學基因咨詢,基因解碼專家分析報告發(fā)現(xiàn),此次基因檢測只檢測了D**基因外顯子是否重復、缺失,并沒有進一步詳細檢測。于是建議家屬再次進行更更多的基因解碼分析,查找病因。抽取患兒血液樣本,送檢至基因解碼研究中心,進行肌營養(yǎng)不良基因解碼。解碼結(jié)果顯示,患兒DMD基因功能區(qū)域某外顯子發(fā)生突變,導致患得杜氏肌營養(yǎng)不良。找到真正的病因后,醫(yī)生立即為患兒開展了針對性的治療方案。
 


 

通過基因檢測進行確診的意義

杜氏肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良,為X連鎖隱性遺傳的疾病。杜氏肌營養(yǎng)不良致病基因DMD位于Xp21,多為男性發(fā)病,女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無力癥狀,病情進行性加重,大約12歲左右失去獨立行走能力,20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。

貝氏肌營養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導致的,臨床癥狀出現(xiàn)較杜氏肌營養(yǎng)不良晚,進展相對慢,18歲后都還能獨立行走,多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。

簡單來說,一般杜氏肌營養(yǎng)不良情況較重,貝氏肌營養(yǎng)不良情況較輕。由于致病基因相同,對于進行性肌營養(yǎng)不良的患者來說,明確疾病類型是非常重要的。提早通過致病基因鑒定基因解碼確診分型,是一個制定治療方案十分重要的依據(jù)。
 

DMD基因檢測結(jié)果顯示陰性,可以排除患病嗎?

經(jīng)常有患者拿著某些基因檢測機構(gòu)的檢測報告來咨詢佳學基因,有些檢測報告顯示DMD基因檢測未發(fā)現(xiàn)突變,于是詢問解碼專家是否可以排除杜氏肌營養(yǎng)不良這個疾病了呢?

答案是否定的。

基因解碼專家稱,杜氏肌營養(yǎng)不良是由于X染色體上編碼dystrophin蛋白的基因存在缺陷引起的,缺陷類型主要包括缺失或重復突變,還有點突變。據(jù)基因解碼研究統(tǒng)計,雖然杜氏肌營養(yǎng)不良多是DMD基因缺失或重復突變引起的,但還有一小部分人群是由小的點突變引起。因此一些基因檢測公司在未進行全部的基因分析的情況下,下結(jié)論排除患此病的做法是十分草率、錯誤的。

即使一些基因檢測公司檢測了點突變,但是由于DMD基因龐大,很多基因檢測公司的檢測方法不一,檢測的外顯子部位和數(shù)量也不一樣,甚至僅檢測某些熱點突變。所以,基因檢測結(jié)果未查到基因突變也不能排除杜氏肌營養(yǎng)不良的可能性。

佳學基因所運用的基因解碼技術和基因檢測賊大的區(qū)別就是,基因檢測一般采用假設式、列舉式、抽查式的檢測,十分容易錯過患者真正的致病基因,導致嚴重的醫(yī)療事故,耽誤患者治療?;蚪獯a卻能夠真正地做到根據(jù)患者的基因信息,找到真正的致病基因,從而確定疾病類型,明確治療方向。

版權(quán)說明:本文系佳學基因原創(chuàng),歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權(quán),不得轉(zhuǎn)載。

(責任編輯:佳學基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學基因醫(yī)學技術(北京)有限公司,湖北佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術部