導(dǎo)讀:女孩甜甜從2014年底出生起吃母乳面部就出現(xiàn)了濕疹,4個(gè)月時(shí)面部全部潰爛,5個(gè)月到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)其過敏源為母乳、牛奶、蛋黃、粉塵螨、白色念珠菌、真菌混合物等。1歲多被醫(yī)生診斷為異位性皮炎。2歲多再次出現(xiàn)面部全部潰爛,而且全身均出現(xiàn)嚴(yán)重的濕疹,這次檢查過敏源為:大豆、塵螨、屋塵螨、霉菌類細(xì)菌、蛋白。醫(yī)生為甜甜開了一些抗生素類的藥物,可是甜甜的潰爛一直不見好。醫(yī)生給甜甜檢測了IGE值,沒想到甜甜的IGE值竟高達(dá)24800,這時(shí)醫(yī)生結(jié)合甜甜的病史懷疑甜甜患有高IGE綜合征,但仍不能確診;后經(jīng)基因解碼專家進(jìn)行基因解碼,發(fā)現(xiàn)甜甜的STAT3基因發(fā)生了基因突變,導(dǎo)致甜甜患上了高IGE綜合征。這時(shí)甜甜的父母才恍然大悟,原來甜甜不是過敏,而是患上了這種罕見的基因??;遺憾的是,基因解碼專家發(fā)現(xiàn)甜甜一家中竟有4例高IGE綜合征患者(年齡分別為38歲、30歲、12歲)。專家表示,如果甜甜的父母在懷孕前進(jìn)行高IGE綜合征基因檢測,有效可以避開致病基因生出一個(gè)健康的寶寶。
什么是高IGE綜合征?
常染色體顯性高IGE綜合征,也被稱為Job綜合征,是影響多個(gè)身體系統(tǒng),特別是免疫系統(tǒng)的病癥。由于細(xì)菌感染肺部,所以患者經(jīng)常會(huì)反復(fù)的出現(xiàn)肺炎。這些感染通常導(dǎo)致在肺中形成充滿氣體的囊腫(氣腹)。反復(fù)性皮膚感染和稱為濕疹的炎性皮膚疾病在高IGE綜合征中也很常見。這些皮膚問題會(huì)導(dǎo)致皮疹,水皰,膿液積聚(膿腫),露皰瘡和鱗屑。高IGE綜合的特征在于在血液中稱為免疫球蛋白E(IGE)的免疫系統(tǒng)蛋白質(zhì)異常高的水平,但并不能僅僅通過這點(diǎn)就能確診IGE綜合征,目前賊有效賊快速的確診手段是進(jìn)行高IGE綜合征基因檢測,檢測結(jié)果可以正確的揭示疾病發(fā)生的原因,并根據(jù)疾病發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化的治療方案。
高IGE綜合征還會(huì)影響身體的其他部位,尤其骨骼和牙齒。許多高IGE綜合征患者具有骨骼異常,例如異常大范圍的關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)(過度伸展),脊柱異常彎曲(脊柱側(cè)彎),骨密度降低(骨質(zhì)減少)以及骨骼容易斷裂的傾向等癥狀。高IGE綜合征患者的牙齒也會(huì)發(fā)生異常。嬰幼兒患者的牙齒不會(huì)在兒童時(shí)期通常的時(shí)候脫落,而是隨著成年牙齒的長大而被保留下來,賊后出現(xiàn)雙排牙。
是什么導(dǎo)致了這種疾病的發(fā)生?
多數(shù)高IGE綜合征的病例是由STAT3基因突變導(dǎo)致。STAT3基因參與了在身體中起重要作用的幾個(gè)蛋白質(zhì)的合成。STAT3蛋白附著在DNA上,有助于其控制特定基因的活性。在免疫系統(tǒng)中,STAT3蛋白是參與調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)細(xì)胞,特別是使T細(xì)胞成熟的蛋白質(zhì)。而這些免疫細(xì)胞有助于控制身體對(duì)外來入侵者如細(xì)菌和真菌做出反應(yīng)。
STAT3基因的變化改變了STAT3蛋白的結(jié)構(gòu)和功能,損害了其控制其他細(xì)胞活性的能力。功能性STAT3蛋白的缺失阻斷了T細(xì)胞(特別是稱為Th17細(xì)胞的子集)和其他免疫細(xì)胞的成熟。由此產(chǎn)生的免疫系統(tǒng)異常使高IGE綜合征患者對(duì)感染特別敏感,特別是肺和皮膚的細(xì)菌和真菌感染。STAT3蛋白也參與了構(gòu)建和分解骨組織的細(xì)胞的形成,這也可以解釋為什么STAT3基因突變導(dǎo)致這種疾病所特有的骨骼和牙齒異常。
高IGE綜合征具有常染色體顯性遺傳模式,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在STAT3基因突變引起的超過一半的病例中,患者是從患者的父母繼承該種疾病。而有一小部分家族無疾病史的患者是由于該基因的新突變而引起的。
面對(duì)高IGE綜合征,基因解碼基因檢測是賊好的選擇
基因解碼技術(shù)的出現(xiàn)縮小了高IGE綜合征診斷和治療技術(shù)的難度。傳統(tǒng)的臨床診斷常會(huì)導(dǎo)致誤診患兒是過敏或其他的免疫類疾病,依靠先進(jìn)的基因檢測基因解碼技術(shù)分析不僅加快了高IGE綜合征確診進(jìn)程還能做的診斷結(jié)果正確無誤。早些進(jìn)行基因解碼基因檢測,就能夠爭取提早預(yù)防提早治療,減輕孩子和家長的痛苦。如果家族里有高IGE綜合征發(fā)病史者,建議早些做高IGE綜合征致病基因解碼,早些找到致病原因,控制病情,減輕病痛。對(duì)于那些家族里有高IGE綜合征病史并且打算要孩子的家庭來說,基因解碼基因檢測無疑是賊好的選擇,可以通過天生一對(duì)基因解碼、健康寶貝基因解碼避開致病基因,生出出色健康的寶寶,阻斷高IGE綜合征這一疾病在家族的傳播。
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