佳學基因家族性腫瘤篩查指南

　　導讀：佳學基因?qū)Ｗ⒂谌祟惢蛐畔⒌慕庾x和利用，致力于通過精準解讀人體基因信息，有效預(yù)防腫瘤、罕見疾病等的發(fā)生，并采用個性化的手段，提高治療效果。佳學基因結(jié)合國際國內(nèi)進展和臨床應(yīng)用實例，推薦使用家族性遺傳性腫瘤篩查指南，共同促進腫瘤基因解碼事業(yè)的發(fā)展。

　　對于基因信息變化趨動的腫瘤，通過腫瘤風險評估發(fā)現(xiàn)腫瘤高風險人群極為重要，現(xiàn)在這一觀點已成為醫(yī)學界的共識。

　　佳學基因建議：臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)有可能處于腫瘤風險的人群后，推薦病人咨詢遺傳學家，以獲得專業(yè)的幫助。

　　遺傳性腫瘤被定義為一種讓人易患某種或某幾種腫瘤的遺傳傾向，經(jīng)常是由一個或多個基因的序列發(fā)生變化而引起，所產(chǎn)生的腫瘤常常在早年發(fā)生。大多數(shù)遺傳性腫瘤呈現(xiàn)出顯性遺傳，腫瘤可能在人體的多個器官產(chǎn)生，呈現(xiàn)出家族腫瘤多樣性特的點。

　　佳學基因解碼有如下建議：

　　· 臨床大夫應(yīng)當對它們的所有病人進行有規(guī)律的腫瘤風險評估，并隨時更新評估結(jié)果。

　　· 腫瘤篩查應(yīng)當包含病人本人及至少一個一級親屬、一個二級親屬的腫瘤病史，記錄原發(fā)腫瘤的類型、腫瘤發(fā)生的時間以及腫瘤患者與篩查患者的親緣關(guān)系?；颊叩拿褡逄匦钥赡軙懩[瘤的發(fā)生，應(yīng)當一并納入記錄。

　　· 遺傳性腫瘤一般有以下幾個特點：(1)腫瘤在早期發(fā)生;(2)一個人同時患有多種腫瘤; (3)一個器官同時有多種腫瘤類型;(4)幾個近親患有同一種腫瘤; (5)某種腫瘤呈現(xiàn)出不同尋常的病理特征。有些出生異常會與家族性腫瘤有關(guān)。

　　· 通過遺傳性腫瘤風險評估發(fā)現(xiàn)高風險患者后，臨床大夫應(yīng)推薦患者咨詢腫瘤遺傳學家或者是在腫瘤基因解碼方面有專長的臨床大夫。經(jīng)過詳細的咨詢，了解患者的家族病史后，患者可能會被要求進行基因檢測與解碼。

　　· 遺傳性乳腺-卵巢癌綜合癥，Lynch綜合癥，Li-Fraumeni 綜合癥， Cowden綜合癥和Peutz-Jeghers綜合癥都是常見的具有家族遺傳性特點的腫瘤綜合癥。

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