【佳學基因解碼】基因檢測如何增強乳腺癌的治療藥物的作用，降低毒副作用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：乳腺癌根據(jù)腫瘤細胞的類型及表面標志物的情況可以分為幾種類型。臨床上根據(jù)種類的不同選用不同的藥物。但是基因解碼發(fā)現(xiàn)，腫瘤細胞標志物只是腫瘤細胞的一種特型。腫瘤細胞內(nèi)的基因突變情況決定了乳腺癌腫瘤細胞對這些藥物的反應。佳學基因通過乳腺癌用藥指導基因解碼，進行基因分析，以優(yōu)化乳腺癌治療藥的的選擇，在增強藥物治療效果的同時，降低毒副作用。

1、激素陽性乳腺癌的治療藥物有哪些？

• 激素陽性乳腺癌的標準治療方案是內(nèi)分泌療法。它們有：
• 雌激素受體調(diào)節(jié)劑（Selective Estrogen Receptor Modulators, SERMS)：他莫昔芬（tamoxifen）
• 雌激素受體選擇性降解劑（Selective estrogen receptor degraders，(SERDs)：如氟維斯群（fulvestrant）通過結合雌激素受體的配體結合結構域而發(fā)揮作用。
• 芳香化酶抑制劑：如來曲唑、阿那曲唑和依西美坦，通過阻止雌激素的產(chǎn)生，降低體內(nèi)循環(huán)雌激素水平，從而抑制乳腺癌腫瘤細胞的增殖。

2、哪些基因突變會削弱激素受體陽性藥物的作用？

• 生長因子受體酪氨酸激酶（rtk）如表皮生長因子受體（EGFR）和HER2（ERBB2,FGFR2)的異常激活突變：它們通過激活其下游信號傳導通路來上調(diào)ER的轉(zhuǎn)錄活性，這種激活不是雌激素依賴的。佳學基因解碼顯示ERBB2擴增的ER+腫瘤降低了er的表達，降低了對ER靶向治療的敏感性，并且預后不佳。通過基因檢測確定HER2的表達或擴增后，采用聯(lián)合靶向ER+/Her2+治療乳腺癌在臨床上是成功的。
• 由于PIK3CA是ER+乳腺癌中賊常見的突變基因，針對PI3K-AKT-mTOR通路的靶向治療也被用來治療采用內(nèi)分泌療法難以治療的乳腺癌。對于內(nèi)分泌治療耐受的乳腺癌患者應當通過基因檢測確定PIK3CA的突變狀態(tài)。
• 檢測細胞周期調(diào)節(jié)成分析基因突變與表達：佳學基因發(fā)現(xiàn)細胞周期成分ER+乳腺癌常常發(fā)生失調(diào)，尤其是luminal B亞型中的Cyclin D-Cdk4/6-RB信號通路。其因檢測需包括細胞周期蛋白d1（CCND1）的擴增、CDK44的基因拷貝增加和p16和p18（cdkn2a和cdkn2c）等負調(diào)控因子的丟失。
• ESR1持久活性突變會使得激素陽性患者對內(nèi)分泌治療產(chǎn)生抗性。基因檢測需要檢測：ESR1、HER2、FGFR1、ESR1的擴增。采用的樣本是：轉(zhuǎn)移后產(chǎn)生的腫瘤組織。

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