導讀：黑色素瘤作為一種惡性腫瘤，由于基因突變導致黑色素的發(fā)生，并呈現(xiàn)家族聚集和遺傳傾向，具有較高的致死性，給家庭社會帶來不幸。那么基因檢測可以干什么？在黑色素的預防與治療中可以發(fā)揮什么價值呢？

黑色素瘤的發(fā)病概況

在美國，每年約有160,000人被確診為黑色素瘤病，并在男性和白種人中更常見，生活在陽光明媚下的白種人比其他人群更高發(fā)。據(jù)世界衛(wèi)生組織報告，全球每年約有48,000例黑色素瘤致死發(fā)生。惡性黑素瘤占所有與皮膚癌有關的死亡人數(shù)的75％。由于中國人口基數(shù)大，環(huán)境等外界因素危害日趨嚴重以及診療水平差異較大，黑色素瘤早期有效確診率的不足，實際患病人數(shù)及患病率將遠超過歐美發(fā)達國家，給家庭和社會帶來了沉重的負擔！
 

黑色素瘤的介紹

黑色素瘤是黑色素細胞的一種惡性腫瘤，與眾多基因突變有關，主要見于皮膚，但也可能在腸道和眼睛中發(fā)現(xiàn)。黑色素瘤雖然不是皮膚癌中更常見的一種類型，但大多數(shù)皮膚癌患者的死亡卻與黑色素瘤有關。惡性黑色素瘤是一種嚴重的皮膚癌，由稱為黑素細胞的色素細胞失控生長引起。盡管經(jīng)過多年的實驗室研究和臨床研究，目前先進有效的治療方法是在達到Breslow厚度大于1mm之前手術切除原發(fā)腫瘤。治療包括手術切除腫瘤，輔助治療，化療和免疫治療或放射治療。但不幸的是，大多數(shù)情況下，確診患者罹患該病時為時已晚，錯過了更佳手術期或者已經(jīng)發(fā)生轉移。佳學基因腫瘤風險基因解碼可以幫助預知風險，科學有效的管理自己的健康，遠離疾病誘因，并針對性的預防及體檢，可以有效避免疾病甚至延緩疾病的發(fā)生，疾病亦可以早發(fā)現(xiàn)早治療，呵護健康生活！由于這種疾病是遺傳的，它可以沿著血緣關系的傳遞而向后代及家族中的其他人傳遞。通過致病基因鑒定基因解碼可以找到病因，讓后代和家族中的其他人不再獲得罹患這種病的基因。
 

基因突變導致黑色素瘤的患病風險增加

Karolinska研究所在“醫(yī)學遺傳學 ”（Genetics in Medicine）雜志上發(fā)表的一項研究報告指出：攜帶特定遺傳基因突變的家庭成員的黑素瘤患病風險會增加。但是佳學基因通過更為先進的基因解碼會為不攜帶特定突變的患者找到導致疾病發(fā)生的其他基因。這種稱為表型復制的現(xiàn)象是由于同一家庭成員攜帶相同的其他基因突變或者環(huán)境因素引起的。同樣，其他腫瘤也是如此，如果家族中有腫瘤史。

黑色素瘤的主要危險因素是基因遺傳因素。很多機構將環(huán)境中的紫外線照射作為這一腫瘤發(fā)生的環(huán)境因素，因而強調黑色素瘤是由環(huán)境引起的。但是佳學基因認為，紫外線實際上是通過損壞基因序列而引起黑色素瘤的，而且紫外線損壞基因序列的能力是由體內的特定基因序列引起的，因此黑色素發(fā)生的本質原因仍然是一個人體內的基因序列變化?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)：腫瘤抑制基因CDKN2A的基因突變是已知的家族性黑素瘤更強烈的危險因素和致病基因，該基因突變也會增加其他癌癥的風險、導致其他腫瘤的發(fā)生。兄弟姐妹或父母攜帶基因突變的話，孩子有50%的可能有攜帶該基因突變，想要知道是否攜帶該基因突變可以通過佳學基因基因檢測進行鑒定。
 

基因檢測助力黑色素瘤的精準防治

基因解碼表明：導致黑色素瘤的致病基因以及風險基因遠不止僅僅CDKN2A基因，在佳學基因建立的《人的基因信息變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中，記錄了全面的關于黑色素瘤的致病基因與風險基因。這對于具有黑色素瘤家族史或者攜帶CDKN2A的人來說，通過佳學基因腫瘤風險基因解碼可以明確知曉是否為黑色素瘤高風險人群，對于高風險人群，佳學基因會根據(jù)每一個人的風險種類和來源，在多種預防措施中提出針對性的預防措施。比如有的人應注意避免曬傷，有的人應注意皮膚痣的變化。在皮膚科醫(yī)生的專業(yè)指導下密切監(jiān)測，做到精準預防，早發(fā)現(xiàn)早治療，可大大降低黑色素瘤的發(fā)病風險以及疾病危害。而對于普通人群，通過基因檢測與基因解碼分析解碼評估常見的30多種腫瘤發(fā)病風險，更科學全面的了解健康隱藏的“地雷”，呵護健康，享受快樂生活！