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唾液酸貯積癥的英文名字是Sialic acid storage disease?；蚪獯a表明：是的，唾液酸貯積癥是由基因突變引起的。唾液酸貯積癥是一組罕見的遺傳性疾病，主要由于酶缺陷或轉(zhuǎn)運蛋白缺陷導(dǎo)致唾液酸...
唾液酸貯積癥的英文名字是Sialidosis。基因解碼表明：是的，唾液酸貯積癥是由基因突變引起的。唾液酸貯積癥是一組罕見的遺傳性疾病，主要由于酶缺陷或轉(zhuǎn)運蛋白缺陷導(dǎo)致唾液酸在細(xì)胞內(nèi)不...
辛普森-戈拉比-貝梅爾綜合征的英文名字是Simpson-Golabi-Behmel syndrome?；蚪獯a表明：是的，辛普森-戈拉比-貝梅爾綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由NF1基...
史密斯-金斯莫爾綜合征的英文名字是Smith-Kingsmore syndrome?；蚪獯a表明：是的，史密斯-金斯莫爾綜合征是由基因突變引起的。該綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由SMC1A、SMC3、RAD21和STAG...
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