【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】避免后代患遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）的正確姿勢(shì)？

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）又被稱為奧斯勒-韋伯-朗迪病，因發(fā)生的種族和人群差異其發(fā)生率一般在1/10000到1/5000之間。這是一種由基因突變引起并能夠?qū)е庐a(chǎn)生血管多發(fā)性異常的疾病。該病主要分為1型、2型和3型三種類型，其疾病類型主要根據(jù)發(fā)生突變的基因以及疾病所表現(xiàn)出來(lái)的體征和癥狀來(lái)劃分。該病的體征和癥狀為先天引起而產(chǎn)生，主要表現(xiàn)為組織或器官的出血現(xiàn)象。該病為基因病，目前國(guó)際上對(duì)該病的基因檢測(cè)技術(shù)是利用已有報(bào)道的數(shù)據(jù)來(lái)作為判斷依據(jù)，缺乏個(gè)體針對(duì)性。相對(duì)而言，佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)能夠更多分析患者自身疾病狀況，在基因病、遺傳病和罕見(jiàn)病等疾病的致病基因鑒定方面更加具有優(yōu)勢(shì)。

在人體的循環(huán)系統(tǒng)中，來(lái)自肺部并攜帶氧氣的血液在高壓作用下由心臟泵入動(dòng)脈，血液穿過(guò)動(dòng)脈和毛細(xì)血管將氧氣輸送給身體的其他組織。當(dāng)血液到達(dá)毛細(xì)血管后，此時(shí)的血壓已經(jīng)變低，接著血液再?gòu)拿?xì)血管流過(guò)靜脈，賊終流回心臟。

在遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥患者的體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)一種被稱為動(dòng)靜脈畸形的異?，F(xiàn)象，即動(dòng)脈血管中的血液直接流進(jìn)靜脈血而不是毛細(xì)血管的現(xiàn)象。當(dāng)這種情況發(fā)生在靠近皮膚表面的位置時(shí)會(huì)顯示紅色的癥狀，被稱作毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。在沒(méi)有毛細(xì)血管緩沖的條件下，血管擴(kuò)張還可能引發(fā)頻繁的嚴(yán)重出血癥狀。鼻出血癥狀在遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥患者中是非常普遍的現(xiàn)象，更加嚴(yán)重的是這些出血癥狀還可能會(huì)發(fā)生在大腦、肝臟、肺或其他器官。

因此，佳學(xué)基因提醒，對(duì)于經(jīng)常性鼻出血，身體的某些部位出現(xiàn)紅色出血癥狀或者伴隨其他器官出血現(xiàn)象的患者在進(jìn)行基因檢測(cè)/基因解碼查找原因時(shí)，應(yīng)該將遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥列入考慮的范圍。

導(dǎo)致遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的突變主要發(fā)生在 ACVRL1、ENG和SMAD4三個(gè)基因。1型遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是由于ENG基因突變所導(dǎo)致的，2型是由于ACVRL1基因突變所導(dǎo)致的。幼年息肉病/遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥綜合征是由于SMAD4基因突變所導(dǎo)致的。

所有這些基因所表達(dá)的蛋白都能和相關(guān)的生長(zhǎng)因子相互作用從而控制血管的形成。當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí)會(huì)阻止相關(guān)蛋白的產(chǎn)生或?qū)е滦纬捎腥毕莸牡鞍?。因此，帶有基因突變的個(gè)體其血管中正常功能的蛋白數(shù)量將會(huì)因此減少，從而無(wú)法實(shí)現(xiàn)相應(yīng)的生理功能。這種功能蛋白不足被認(rèn)為是導(dǎo)致遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥狀和體征的主要原因。另外，當(dāng)突變發(fā)生在其他一些尚未被確定的基因時(shí)，會(huì)引起其他形式的遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。

該病為遺傳性疾病，因此致病基因突變一般會(huì)通過(guò)父母遺傳而獲得，并且研究表明該病表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，因此產(chǎn)前致病基因檢測(cè)是必要的工作。上述基因突變除先天獲得之外，一個(gè)人在發(fā)育過(guò)程中，也可能會(huì)產(chǎn)生這種突變。通過(guò)基因解碼分析發(fā)病原因是來(lái)自父母、還是在發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的，對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。

在基因解碼疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中，記錄了一名42歲，家族三代都有遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥病史的男性，其長(zhǎng)期出現(xiàn)鼻出血、咯血現(xiàn)象并且血紅蛋白含量只有正常人的一半。在經(jīng)過(guò)口服和靜脈注射補(bǔ)鐵治療無(wú)效后，經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因鑒定基因解碼找到了發(fā)病原因，接受了4個(gè)療程超過(guò)8周的抗VEGF抗體（貝伐單抗）治療。通過(guò)治療，患者再次鼻出血的情形不僅在數(shù)量上減少了而且出血持續(xù)的時(shí)間也明顯縮短，并且在沒(méi)有輸血的情況下其血紅蛋白水平也能夠保持穩(wěn)定。