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【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】如何預(yù)防致命性疾病-----早發(fā)致命性心肌病

【佳學(xué)基因- 基因檢測(cè)】 如何預(yù)防致命性疾病-----早發(fā)致命性心肌病 早發(fā)致命性心肌?。‥OMFC)是一種遺傳性肌肉疾病,對(duì)用于運(yùn)動(dòng)以及心臟肌肉的骨骼肌影響較大。這種病情的特征是骨骼肌衰弱,且在嬰兒期初期變得顯著?;颊叩倪\(yùn)動(dòng)能力的發(fā)展會(huì)受影響,如坐著、站立和行走。從兒童開始,早發(fā)致命性心肌病的患者也可能會(huì)患有一種名叫攣縮的關(guān)節(jié)畸形,會(huì)限制頸部和背部的

佳學(xué)基因-基因檢測(cè)如何預(yù)防致命性疾病-----早發(fā)致命性心肌病

 

 

 早發(fā)致命性心肌?。‥OMFC)是一種遺傳性肌肉疾病,對(duì)用于運(yùn)動(dòng)以及心臟肌肉的骨骼肌影響較大。這種病情的特征是骨骼肌衰弱,且在嬰兒期初期變得顯著?;颊叩倪\(yùn)動(dòng)能力的發(fā)展會(huì)受影響,如坐著、站立和行走。從兒童開始,早發(fā)致命性心肌病的患者也可能會(huì)患有一種名叫攣縮的關(guān)節(jié)畸形,會(huì)限制頸部和背部的運(yùn)動(dòng)。由脊柱異常的側(cè)向彎曲導(dǎo)致的脊柱側(cè)凸,也會(huì)在兒童時(shí)期發(fā)病。

 

 另一種形式的早發(fā)致命性心肌病叫做擴(kuò)張性心肌病。擴(kuò)張型心肌病擴(kuò)大并衰弱心肌,阻礙心臟有效地輸送血液。這種疾病的癥狀和體征包括心律不齊(心律失常)、呼吸急促、極度疲勞以及腿部和腳部腫脹。與早發(fā)致命性心肌病相關(guān)的心臟異常通常在兒童時(shí)期發(fā)病,且在骨骼肌發(fā)生異常之后變得顯著?;颊叩?a href='http://vigrxplusreviewsreal.com/cp/fenxian/2020/24467.html' target='_blank'>心臟病惡化速度加快,通常在青春期或青年時(shí)期發(fā)生心力衰竭和猝死。
 

 
 

個(gè)體基因差異是導(dǎo)致早發(fā)致病性心肌病的重要因素


 早發(fā)致病性心肌病是由TTN基因突變引起。該基因指導(dǎo)合成肌聯(lián)蛋白,其在骨骼 和心肌功能中有著重要作用。
 

 在肌肉細(xì)胞中,肌聯(lián)蛋白是肌節(jié)結(jié)構(gòu)的重要組成部分。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位,它們由蛋白質(zhì)合成,這種蛋白質(zhì)提供肌肉收縮所需的機(jī)械力。肌聯(lián)蛋白在肌節(jié)中有幾個(gè)功能,這種蛋白質(zhì)賊重要的作用之一是為這些細(xì)胞構(gòu)造提供結(jié)構(gòu)、靈活性和穩(wěn)定性。肌聯(lián)蛋白也在化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)和組裝新的肌節(jié)中發(fā)揮作用。
 

 引起早發(fā)致病性心肌病的TTN基因,由于突變導(dǎo)致產(chǎn)生了短的的肌聯(lián)蛋白。有缺陷的蛋白質(zhì)會(huì)破壞肌節(jié)的功能,影響骨骼肌和心肌的正常收縮。這些肌肉異常是早發(fā)致病性心肌病的基礎(chǔ)特征,包括骨骼肌衰弱和擴(kuò)張型心肌病。

 

基因檢測(cè)早發(fā)致病性心肌病的案例一例


  基因解碼對(duì)來自23個(gè)家族中先天性心肌病和原發(fā)性心臟病的31名患者進(jìn)行了致病基因鑒定基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)TTN基因中在4個(gè)家族的5名患者中鑒定了純合突變。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度也不同。在某一家庭中,兩名父母的兄弟有中度至重度肘關(guān)節(jié)攣縮。且在其19歲時(shí)出現(xiàn)無癥狀擴(kuò)張型心肌病;另一個(gè)家庭中的患者出現(xiàn)新生兒低血壓的癥狀,直到2歲才行走。在她在6歲時(shí)患有肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)攣縮,16歲時(shí)出現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病。其余兩個(gè)家庭中的患者,分別在13歲、14歲時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重的擴(kuò)張性心肌病,并進(jìn)行了心臟移植。雖然父母?jìng)兌紱]有任何肌病或心肌病的表現(xiàn),但所有家族患者中均出現(xiàn)嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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