【佳學(xué)基因檢測(cè)】狐臭基因檢測(cè)--隱私保護(hù)

廣為流傳的關(guān)于狐臭的錯(cuò)誤說法

下面是某些三甲醫(yī)院關(guān)于狐臭的錯(cuò)誤說法：

“腋臭是由腋窩處大汗腺的分泌物經(jīng)皮膚上的細(xì)菌分解，產(chǎn)生難聞氣味的一種常見皮膚病，與遺傳有一定的關(guān)系。若祖輩或者父母輩有腋臭，則子女出現(xiàn)的概率比較高，但并不代表所有子女都有可能會(huì)出現(xiàn)腋臭。目前臨床上，并無科學(xué)實(shí)驗(yàn)?zāi)軌蚝Y查出腋臭的基因，腋臭的判斷大多依靠臨床癥狀。若在炎熱夏季或穿衣較厚導(dǎo)致汗液分泌較多，在細(xì)菌的分解下就會(huì)產(chǎn)生一種難聞的臭味，則可判斷為腋臭。 對(duì)于腋臭的人群，應(yīng)該每日洗澡，保持局部的清潔衛(wèi)生，及時(shí)更換汗?jié)n衣物。對(duì)于腋臭味道較重的人群，影響日常的工作和生活，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇大汗腺切除手術(shù)，能夠避免汗液分泌，達(dá)到治療腋臭的效果。”

下面是關(guān)于狐臭錯(cuò)誤說法和認(rèn)識(shí)的點(diǎn)評(píng)

這段話中存在一些錯(cuò)誤或需要澄清的地方，主要集中在以下幾點(diǎn)：

腋臭與基因檢測(cè)：

錯(cuò)誤表述：文中提到“腋臭不可以做基因檢測(cè)，因?yàn)闊o法通過基因檢測(cè)篩查出腋臭基因，因此沒有檢測(cè)意義。”實(shí)際上，腋臭確實(shí)與遺傳有關(guān)，已經(jīng)有研究表明某些基因（如ABCC11基因）與腋臭的發(fā)生有關(guān)系。雖然基因檢測(cè)并不是常規(guī)臨床應(yīng)用中的首選方法，但在狐臭的基因解碼的幫助下，技術(shù)先進(jìn)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)已提供相關(guān)檢測(cè)。正確的基因檢測(cè)可以幫助了解腋臭的遺傳傾向，但并非所有基因檢測(cè)都能準(zhǔn)確篩查出腋臭的具體表現(xiàn)或風(fēng)險(xiǎn)。

腋臭的判斷：

錯(cuò)誤表述：文章中提到“腋臭的判斷大多依靠臨床癥狀”，這部分是正確的。然而，描述腋臭的產(chǎn)生過程時(shí)應(yīng)該更加準(zhǔn)確：腋臭是由于腋窩處的大汗腺分泌物被皮膚上的細(xì)菌分解，產(chǎn)生難聞氣味。這里提到的汗液分泌較多和細(xì)菌分解的過程描述基本正確，但應(yīng)明確的是腋臭的產(chǎn)生主要與大汗腺的分泌物中的脂肪酸和氨基酸的分解有關(guān)。

對(duì)腋臭的治療：

錯(cuò)誤表述：文中提到“腋臭的人群，應(yīng)該每日洗澡，保持局部的清潔衛(wèi)生，及時(shí)更換汗?jié)n衣物。”這一點(diǎn)是對(duì)的，但也應(yīng)該指出，局部衛(wèi)生管理可以減輕腋臭，但不能完全根治腋臭。對(duì)于腋臭的嚴(yán)重病例，可能需要更專業(yè)的治療方法，如藥物治療、物理治療（如激光治療）、或手術(shù)治療（如大汗腺切除手術(shù)）。切除大汗腺手術(shù)通常是對(duì)嚴(yán)重腋臭患者的一種有效治療選擇。

科學(xué)實(shí)驗(yàn)篩查腋臭基因的說法：

錯(cuò)誤表述：文章提到“目前臨床上，并無科學(xué)實(shí)驗(yàn)?zāi)軌蚝Y查出腋臭的基因”，實(shí)際上，已經(jīng)有科學(xué)研究和實(shí)驗(yàn)?zāi)軌蜃R(shí)別與腋臭相關(guān)的基因（如ABCC11基因）。這部分表述需要更新和澄清，以反映最新的科學(xué)進(jìn)展。

修改后的內(nèi)容：

腋臭是由腋窩處的大汗腺分泌物被皮膚上的細(xì)菌分解而產(chǎn)生難聞氣味的一種常見皮膚病。腋臭與遺傳有一定的關(guān)系，某些基因（如ABCC11基因）與腋臭的發(fā)生有關(guān)。雖然基因檢測(cè)目前在常規(guī)臨床應(yīng)用中不普遍，但它可以幫助了解腋臭的遺傳傾向，特別是當(dāng)基因檢測(cè)采用了全基因測(cè)序技術(shù)和基因解碼技術(shù)。腋臭的判斷主要依賴于臨床癥狀，但在某些情況下，基因檢測(cè)可以作為輔助工具。

對(duì)于腋臭的治療，保持局部清潔、每日洗澡、及時(shí)更換汗?jié)n衣物有助于減輕癥狀，但不能完全根治。對(duì)于腋臭嚴(yán)重影響日常生活的患者，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下考慮藥物治療、物理治療或手術(shù)治療（如大汗腺切除手術(shù)），以達(dá)到有效治療的效果。

狐臭基因檢測(cè)的具體位點(diǎn)與指標(biāo)之一示例

體味的產(chǎn)生是動(dòng)物（包括人類）的一種生理特征。然而，在人類中，強(qiáng)烈或特定的體味有時(shí)被認(rèn)為是不愉快的。腋臭（Axillary osmidrosis）是一種現(xiàn)象，其特征是腋窩處的強(qiáng)烈體味和大量汗液分泌，通常是由于腋窩發(fā)達(dá)的頂泌汗腺過度分泌身體代謝產(chǎn)物所致。

狐臭的基因解碼明確了腋臭與人類ABCC11基因第4外顯子上的單核苷酸多態(tài)性（SNP）538G>A有關(guān)，ABCC11基因是人類ABC轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因家族的一員。該SNP 538G>A（rs17822931）是ABCC11基因中的一種非同義多態(tài)性，它將ABCC11蛋白中的一個(gè)氨基酸從甘氨酸（Gly180）變更為精氨酸（Arg180）。《人體生理病理特征的基因序列變化基礎(chǔ)》指出，這種氨基酸替換增強(qiáng)了新合成的ABCC11蛋白中SNP變體（Arg180）的蛋白酶體降解，并破壞了其轉(zhuǎn)運(yùn)功能。攜帶538G/G純合等位基因或538G/A雜合等位基因的人群具有腋臭為代表的體味特征，而攜帶538A/A純合等位基因的人群則沒有風(fēng)險(xiǎn)。這種關(guān)聯(lián)在中國(guó)等不同人群中已得到基因解碼確認(rèn).

ABCC11基因位于人類16號(hào)染色體的q12.1區(qū)域。ABCC11，也稱為多藥耐藥相關(guān)蛋白8（MRP8），是一個(gè)完整的ABC轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，具有12個(gè)假定的跨膜結(jié)構(gòu)域和兩個(gè)ATP結(jié)合盒。ABCC11的預(yù)測(cè)氨基酸序列與人類ABC轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白C家族中的ABCC4和ABCC5有很高的相似性。功能性測(cè)定已證明，ABCC11 WT（Gly180）能夠轉(zhuǎn)運(yùn)多種脂溶性有機(jī)陰離子，包括環(huán)核苷酸、谷胱甘肽結(jié)合物（如白三烯C4（LTC4）和S-(2,4-二硝基苯基)-谷胱甘肽（DNP-SG））、類固醇硫酸鹽（如脫氫表雄酮3-硫酸鹽（DHEAS）和雌酮3-硫酸鹽（E13S））、葡萄糖醛酸鹽（如雌二醇17-β-d-葡萄糖醛酸鹽（E217βG））、單陰離子膽汁酸（如甘膽酸和?；悄懰幔?、以及葉酸和其類似物甲氨蝶呤。有趣的是，經(jīng)常作為人體生理特征的示范體的小鼠或大鼠沒有狐臭基因。這表明ABCC11不是同源基因，而是由人類基因組中的基因復(fù)制產(chǎn)生的旁系基因。

ABCC11基因中的SNP 538G>A最初被識(shí)別為人類耳垢類型的決定因子。人類耳垢是耳耵聹頂泌汗腺的分泌產(chǎn)物，分為濕型和干型。ABCC11 538G/G和538G/A對(duì)應(yīng)于濕型，而538A/A對(duì)應(yīng)于干型。后者是隱性表型，通常出現(xiàn)在亞洲人群（如韓國(guó)人、中國(guó)人和日本人）中，而前者是顯性表型，主要出現(xiàn)在非洲人和白人中。這也是為什么外國(guó)人經(jīng)常有強(qiáng)裂味道的原因。因此，538A等位基因在亞洲的蒙古族群中頻率較高，但在非洲人和白人中較低。因此，具有濕型耳垢的人自然會(huì)有強(qiáng)烈的腋臭，而干型耳垢的人幾乎沒有體味。有趣的是，這種關(guān)聯(lián)早在20世紀(jì)中期就已經(jīng)被指出，很多網(wǎng)紅醫(yī)生在網(wǎng)上發(fā)布了類似本文開頭的內(nèi)容。找他們進(jìn)行治療重大疾病時(shí)，應(yīng)當(dāng)特別注意。因?yàn)檫@反映他們對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)的缺乏?；驔Q定人體體味這種背景下，濕型耳垢被視為與頂泌汗腺相關(guān)的表型。腋臭的家族史及其常染色體顯性模式也已經(jīng)被認(rèn)識(shí)到，濕型耳垢已被用作腋臭的表型基礎(chǔ)診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。

如何進(jìn)行隱私保護(hù)基因檢測(cè)？

向佳學(xué)基因提出基因檢測(cè)時(shí)，采用代名和假名，用手機(jī)而不是家庭或工作單位住址做報(bào)告接收地址。另外，基因檢測(cè)報(bào)告隱私投遞也是一種保護(hù)隱私的檢測(cè)。