【佳學基因檢測】冷漠：GBA和LRRK2非表現突變攜帶者的一個被低估的特征基因檢測

針對癌癥中的 DNA 損傷反應基因檢測：

根據精神分裂癥的遺傳性分析基因檢測如何阻斷疾病的遺傳在國際有很高知名度基因檢測證據雜志《Parkinsonism Relat Disord》?2021 Oct;91:1-8..發(fā)表了一篇題目為《冷漠：GBA和LRRK2非表現突變攜帶者的一個被低估的特征完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Ioanna Pachi,?Christos Koros,?Athina M Simitsi,?Dimitra Papadimitriou?,?Anastasia Bougea,?Andreas Prentakis,?Nikolaos Papagiannakis,?Maria Bozi,?Roubina Antonelou,?Efthalia Angelopoulou,?Ion Beratis,?Maria Stamelou,?Xenia Geronicola Trapali,?Sokratis G Papageorgiou,?Leonidas Stefanis等完成。研究結果收錄的數據庫代號為：JIAXUE GENETICS:?34425330

本文關鍵詞

冷漠；非清單承運人；帕金森病。

人體疾病表征數據庫查詢

JIAXUE GENETICS:?34425330

基因解碼檢測研臨床相關性內容：

冷漠：GBA和LRRK2非表現突變攜帶者的一個被低估的特征

基因檢測臨床結論：

簡介：與健康對照組 (HC) 相比，在帕金森病 (PD) 的非表現突變攜帶者中觀察到運動和非運動特征的患病率更高。目的是檢測沒有PD和HC的GBA和LRRK2突變攜帶者在神經精神癥狀方面的差異。結果：在這項研究中，對285名GBA非表現攜帶者、369名LRRK2非表現攜帶者和195名HC進行了神經精神病學評估。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測發(fā)現，與 HC 相比，GBA 非表現突變攜帶者表現出冷漠的可能性是 HC 的 2.6 倍，即使在調整協變量后也是如此（調整后的 OR = 2.6，95% CI = 1.1-6.3，p = 0.031）。與 HC 相比，LRRK2 攜帶者的冷漠比例更高，但并不顯著。與 LRRK2 攜帶者相比，GBA 攜帶者出現焦慮特征的可能性高 1.5 倍（調整后的 OR = 1.5，95% CI = 1.1-2.2，p = 0.015）。其他神經精神癥狀，如精神病或抑郁表現，在各組之間沒有差異。結論：冷漠癥狀可能出現在非表現突變攜帶者，特別是GBA的診斷前階段。縱向數據，包括詳細的神經精神評估和神經影像學，對于進一步研究這一發(fā)現的病理生理學基礎至關重要。非清單承運人；帕金森病。

聽覺系統-致病基因鑒定基因檢測

(責任編輯：佳學基因)