【佳學基因檢測】怎么做歌舞伎面譜綜合征（Kabuki綜合征）基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Kabuki綜合征是英文Kabuki syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Kabuki make-up syndrome，Kabuki綜合征，Kabuki化妝綜合征，Niikawa-Kuroki綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Kabuki綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做Kabuki綜合征基因解碼、基因檢測？

該病是先天性精神發(fā)育遲滯綜合征，其他特征包括出生后侏儒癥，特殊面相特征為長瞼裂縫、下眼瞼外側(cè)三分之一外翻、寬鼻、突出的大耳垂、腭裂或高拱腭、脊柱側(cè)凸、第五指過短、指墊突出，椎骨、手和髖關(guān)節(jié)的放射學異常，以及嬰兒期的反復(fù)性中耳炎。

佳學基因歌舞伎面譜綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

歌舞伎面譜綜合征（kabuki syndrome）是一種遺傳病，患者由于基因序列突變，面貌像極了歌舞伎演員，因此被命名為「歌舞伎綜合征」（Kabuki syndrome）。歌舞伎綜合征典型的容貌特征包括眼瞼外翻、長瞼裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下頜、腭蓋高拱或腭裂。由于外翻的眼瞼和長瞼裂使患兒外貌像化妝后的歌舞伎，1981年日本學者 Niikawa 等和 Kuroki 等同時報道，并把它命名為：歌舞伎綜合征。除了特殊面容一眼讓人辨認出外，患兒還伴隨著心臟異常、智力發(fā)育障礙、頻繁的耳部感染、聽力喪失和青春期提前。
 

歌舞伎綜合征致病鑒定基因解碼

歌舞伎綜合征是一種影響多個身體系統(tǒng)的遺傳性疾病，其癥狀和嚴重程度各不相同。該綜合征是以一種常見的臉型命名的，這種臉型類似于日本傳統(tǒng)戲劇藝術(shù)歌舞伎中的舞臺化妝。該綜合征賊常見的原因是組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶H3K4家族的突變，而影響組蛋白去甲基化酶KDM6A的基因改變所占比例較小。佳學基因使用分子力學和分子動力學模擬來增強對在歌舞伎綜合征患者中發(fā)現(xiàn)的11種KDM6A錯義變體的潛在影響的注釋和分子病理注解。通過基于序列的分析，預(yù)測這些變體（N910S、D980V、S1025G、C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）具有致病性、可能致病性或不確定的意義。采用基因解碼方法，即使是管歌舞伎綜合征錯義變異在功能關(guān)鍵區(qū)域之外被發(fā)現(xiàn)，但它們可以通過顯著破壞整體和局部構(gòu)象（C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）來影響整體功能，化學環(huán)境（C1153R、C1153Y、P1195L、L1200F、Q1212R、Q1248R、R1255W和R1351Q）和/或催化域的分子動力學（所有變體）。此外，通過基因解碼，許多突變，特別是C1153R，可以變構(gòu)破壞KDM6A的關(guān)鍵酶相互作用。
 

歌舞伎綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳，如果明確是是歌舞伎綜合征，后代需要通過生育科技避免后代或者二胎遺傳。
 

Kabuki syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kabuki綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:147920；ICD編碼是Q87.0
 

怎么做Kabuki綜合征基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。