【佳學(xué)基因檢測】帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能：罕見病可以預(yù)防的基因檢測

帕金森氏癥及靜坐不能是同一個原因的基因檢測：

 

根據(jù) 精神相關(guān)多病征的致病基因鑒定基因解碼的分析研究，國際著名基因檢測證據(jù)雜志《J Clin Transl Res》 2021 May 14;7(3):297-301發(fā)表了一篇題目為《 e1143g聚合酶γ突變藥物誘發(fā)的帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能一例——無辜的旁觀者還是罪魁禍首？》的文章，進一步講述了帕金森氏癥、不能靜坐這看起來是兩個疾病的致病基因鑒定基因解碼基因檢測應(yīng)當考慮的問題。研究由Pretty Sara Idiculla, Syed Taimour Hussain , Junaid Habib Siddiqui等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 34179544

本文關(guān)鍵詞

非典型帕金森??；聚合酶 γ 1 相關(guān)的帕金森病；聚合酶γ突變障礙。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS: 34179544

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

e1143g聚合酶γ突變藥物誘發(fā)的帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能一例——無辜的旁觀者還是罪魁禍首？

基因檢測臨床結(jié)論：

背景與目的：聚合酶γ（POLG）是一種在線粒體基因組復(fù)制中起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。 POLG 相關(guān)疾病構(gòu)成一系列重疊表型，可以從嬰兒早期到成年晚期出現(xiàn)。帕金森癥是與 POLG 突變相關(guān)的賊常見的運動障礙。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測還總結(jié)了所有報告的與 POLG 相關(guān)的帕金森病病例，并進行了文獻回顧。結(jié)論：文獻檢索發(fā)現(xiàn) 55 例符合人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測標準的“POLG 相關(guān)帕金森病”病例。這些突變可以在臨床上影響多個器官系統(tǒng)。帕金森癥是賊常見的與 POLG 突變相關(guān)的運動障礙。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測對這位患有帕金森癥和腦病反復(fù)發(fā)作的患者進行了分子分析。本病例中發(fā)現(xiàn)的 E1143G 突變純屬巧合，文獻報道為非致病性或良性變異。對患者的相關(guān)性：E1143G 是一種非致病性變異，多項研究表明其與其他 POLG 突變同時發(fā)生可加重疾病的發(fā)生和嚴重性。文獻發(fā)現(xiàn)和人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測自己案例的經(jīng)驗表明，E1143G 的致病性是有爭議的，未來涉及這種特殊變異的研究可能有助于了解其病理后果。聚合酶 γ 1 相關(guān)的帕金森??；聚合酶γ突變障礙。

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