【佳學(xué)基因檢測】做腦腱黃瘤癥基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腦腱黃瘤癥是英文cerebrotendinous xanthomatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做cerebral cholesterinosis ；cerebrotendinous cholesterinosis ；cholestanol storage disease ；CTX ；Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease ；Xanthomatosis, Cerebrotendinous;CTX。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦腱黃瘤癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦腱黃瘤癥基因解碼、基因檢測？

腦腱黃瘤癥是一種影響身體的許多區(qū)域的脂肪儲(chǔ)存障礙?；加羞@種疾病的人不能有效地分解某些脂質(zhì)，特別是不同形式的膽固醇，因此這些脂肪在身體的各個(gè)區(qū)域累積。黃瘤病是指形成脂肪黃色結(jié)節(jié)（黃瘤）。腦腱是指黃斑的典型位置（cerebro-意指腦，-tendinous意指將肌肉附著于骨的腱，為結(jié)締組織）。腦腱黃瘤癥的其他特征包括嬰兒期的慢性腹瀉，在兒童后期發(fā)展的眼睛晶狀體渾濁（白內(nèi)障），漸進(jìn)性成骨不全造成易于骨折，成年期的神經(jīng)問題（如癡呆、癲癇、幻覺、抑郁癥），協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)）和言語困難（情緒失調(diào)）。神經(jīng)癥狀被認(rèn)為是由大腦中脂肪的積累和黃瘤數(shù)量的增加引起的。黃瘤還可以在隔離和保護(hù)神經(jīng)的脂肪物質(zhì)（髓磷脂）中積累，破壞腦中神經(jīng)信號的傳導(dǎo)。涉及髓磷脂破壞的病癥被稱為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。由過量脂質(zhì)沉積引起的腦組織的退化（萎縮）也促進(jìn)神經(jīng)問題。腱中的黃瘤（賊常見于跟腱，其將足跟小腿肌肉相連）在成年早期開始形成。肌腱黃瘤可能會(huì)引起不適，且干擾肌腱的靈活性。腦腱黃瘤癥患者發(fā)展心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。如果未經(jīng)治療，與整個(gè)身體中脂質(zhì)積累相關(guān)的體征和癥狀隨時(shí)間惡化；然而，這種疾病的進(jìn)程在受累者之間差別很大。

佳學(xué)基因cerebrotendinous xanthomatosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

全在世界，每100,000人中患腦腱黃瘤癥的患者估計(jì)為3至5個(gè)。這種疾病在摩洛哥猶太人口中更常見，108人中就有1例。

cerebrotendinous xanthomatosis致病鑒定基因解碼

CYP27A1基因的突變導(dǎo)致腦腱黃瘤癥。CYP27A1基因編碼了固醇27-羥化酶。該酶幫助分解膽固醇以形成用于消化脂肪的酸（膽汁酸）。甾醇27-羥化酶的突變損害其將膽固醇分解成鵝脫氧膽酸的能力。結(jié)果，與膽固醇相似的稱為膽甾烷醇的分子在黃瘤、血液、神經(jīng)細(xì)胞和腦中積累。膽固醇水平在血液中不增加，但它們在全身各種組織中升高。膽固醇和膽固醇在腦、腱和其他組織中的積累導(dǎo)致腦腱黃瘤病的體征和癥狀。

cerebrotendinous xanthomatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

cerebrotendinous xanthomatosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦腱黃瘤癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:213700 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/；ICD編碼是E75.5

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