【佳學基因檢測】做外側脊膜膨出癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

外側脊膜膨出癥是英文lateral meningocele syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Lehman syndrome LMS;腦蕈, 外側腦膜膨出綜合征, Lehman syndrome, X chromosome, duplication Xq13 1 q21 1。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止外側脊膜膨出癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做外側脊膜膨出癥基因解碼、基因檢測？

橫向脊膜膨出癥是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、肌肉以及身體其他系統(tǒng)的疾病，該疾病以橫向脊膜膨出異常為特征。橫向脊膜膨出指脊髓周圍膜（腦脊膜）通過椎骨裂口的突出，一般在低位脊柱賊為常見和典型。 脊膜膨出癥可導致從脊柱到全身其他部位的神經(jīng)破壞。控制膀胱功能神經(jīng)的破壞可導致進行性排尿控制困難，稱為神經(jīng)源性膀胱。刺痛或酸麻感（感覺異常）、進行性雙腿僵硬無力（截癱）和背部疼痛也可能發(fā)生?；加性摬〉膵雰航?jīng)常發(fā)生運動能力（如坐和爬行）發(fā)育遲緩，而智力通常不受影響。 橫向脊膜綜合癥的其他特征包括嬰兒期肌張力減低、關節(jié)松弛（可導致脫臼）和內臟通過肌間隙膨出（疝）。脊柱畸形也很常見，包括脊柱向左側或右側彎曲（脊柱側凸）、兩個或兩個以上椎骨連接異常（融合）和椎骨形狀異常（扇形）。 典型的脊膜膨出癥患者通常具有特殊的面部特征，包括高拱形的眉毛、寬眼距（眼距過寬）、眼外角下垂（瞼裂下斜）和眼瞼下垂（上瞼下垂）。患者可表現(xiàn)為中面部和顴骨扁平（面中部和顴骨發(fā)育不全）、低位耳、鼻唇間距過長（長人中）、薄上唇、上顎高窄（偶爾伴有異常裂口——腭裂）、小頜（小頜畸形）、粗毛和頸后低發(fā)際線。 橫向脊膜膨出癥的其他體征和癥狀包括高鼻音、聽力下降、心臟或泌尿生殖系統(tǒng)異常、喂養(yǎng)不良、吞咽困難以及胃食管反流（GERD）。

佳學基因lateral meningocele syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

橫向脊膜膨出癥（外側脊膜膨出綜合征）是一種非常罕見的疾病。醫(yī)學文獻中僅描述了少數(shù)病例。

lateral meningocele syndrome致病鑒定基因解碼

橫向脊膜膨出癥（外側脊膜膨出綜合征）是由NOTCH3基因突變引起的。該基因編碼的蛋白質跨越細胞膜，該蛋白質具有保留在細胞內的一端（細胞內端），跨越細胞膜的中間（跨膜）部分和從細胞外表面突出的另一端（細胞外端）。 NOTCH3蛋白被稱為受體蛋白，因為某些配體蛋白會附著（結合）NOTCH3的細胞外端，像鑰匙裝入鎖中一樣。該結合導致NOTCH3（胞內結構域）或NICD（NOTCH3蛋白的細胞內端）分離。 NICD進入細胞核并幫助控制其他基因的活性（轉錄）。引起橫向脊膜膨出癥的NOTCH3基因突變發(fā)生在外顯子33

lateral meningocele syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。偶爾有受累者遺傳了一個受累父本的突變。

lateral meningocele syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，外側脊膜膨出癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:130720 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lms/；ICD編碼是Q87.5

做外側脊膜膨出癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

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