【佳學基因檢測】怎樣選擇Jacobsen綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Jacobsen綜合征是英文Jacobsen syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做11q deletion disorder；11q deletion syndrome；11q- deletion syndrome；11q terminal deletion disorder；11q23 deletion disorder；Jacobsen thrombocytopenia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Jacobsen綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Jacobsen綜合征基因解碼、基因檢測？

Jacobsen綜合征是由染色體11遺傳物質(zhì)丟失引起的病癥。因為這種缺失發(fā)生在染色體11的長（q）臂的末端（末端），所以Jacobsen綜合征也稱為11q末端缺失障礙。并且Jacobsen綜合征的癥狀變化相當大。大多數(shù)受累者延遲發(fā)育，包括言語和運動技能（如坐，站立和行走）的發(fā)育。大多數(shù)也有認知障礙和學習困難。已經(jīng)報道了行為問題，包括強迫行為（例如粉碎紙），短的注意力跨度和容易分心。許多有Jacobsen綜合征的人被診斷為注意缺陷多動障礙（ADHD）。Jacobsen綜合征也與自閉癥譜系障礙的可能性增加有關，其特征在于受損的交流和社交化技能。Jacobsen綜合征的特征還在于特征性面部特征。這些包括小而低的耳朵，具有眼瞼下垂（下垂）的眶距增寬癥，覆蓋眼睛內(nèi)側(cè)角的皮膚褶皺（內(nèi)眥贅皮），寬鼻梁，嘴部異常，和一個小下頜。受累者通常具有大的頭部（大頭畸形）和稱為三尖頭畸形的頭顱異常，這使得前額具有尖銳的外觀。超過90％的Jacobsen綜合征的人患有稱為Paris-Trousseau 綜合征的出血障礙。這種疾病導致終生的異常出血和容易瘀傷的風險。Paris-Trousseau 綜合征是血小板的病癥，其是血液凝固所必需的血液細胞碎片。Jacobsen綜合征的其它特征包括心臟缺陷，嬰兒進食困難，身材矮小，耳朵和鼻竇頻繁感染以及骨骼異常。這種疾病也可以影響消化系統(tǒng)，腎臟和生殖器。 Jacobsen綜合征患者的預期壽命是未知的，雖然患病者已經(jīng)進入成年期。

佳學基因Jacobsen syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在新生兒中，Jacobsen 綜合征的發(fā)病率估計為十萬分之一。已經(jīng)報告了200多名受累者。

Jacobsen syndrome致病鑒定基因解碼

Jacobsen綜合征是由染色體11的長（q）臂末端的遺傳物質(zhì)缺失引起的。缺失的大小在受累者之間變化，大多數(shù)受累者缺失500萬至1600萬個DNA構(gòu)建塊（也寫為5Mb至16Mb）。在幾乎所有受累者中，缺失包括11號染色體的末端。較大的缺失比較小的缺失傾向于導致更嚴重的體征和癥狀.Jacobsen綜合征的特征可能與染色體11上的多個基因的缺失有關。根據(jù)缺失區(qū)大小，可以包含約170至超過340個基因。許多這些基因沒有很明顯的特征。然而，該區(qū)域的基因似乎對身體許多部分的正常發(fā)育至關重要，包括大腦，面部特征和心臟

Jacobsen syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Jacobsen綜合征的病例不是遺傳的。他們由在生殖細胞（卵或精子）形成期間或早期胎兒發(fā)育中偶然發(fā)生的染色體缺失引起。受累者通常沒有家族病史，雖然他們可以遺傳染色體缺失給他們的孩子。5%到10%的Jacobsen綜合征的人從未受累親本處遺傳染色體異常。在這些病例中，親本攜帶稱為平衡易位的染色體重排，其中來自染色體11的區(qū)段與來自另一染色體的區(qū)段交換位置。在平衡易位中，沒有獲得或丟失遺傳物質(zhì)。平衡易位通常不會導致任何健康問題;然而，他們被傳遞到下一代可能變得不平衡。遺傳不平衡易位的兒童可能具有染色體重

Jacobsen syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Jacobsen綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:147791 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q93.5

怎樣選擇Jacobsen綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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