導(dǎo)語：經(jīng)典型無腦回畸形是遺傳性腦部發(fā)育異常的疾病，正常的大腦皮質(zhì)有多層次的褶皺和凹槽，但是無腦回畸形的患者由于大腦皮質(zhì)發(fā)育不全，導(dǎo)致大腦皮質(zhì)表面非常光滑，可能會出現(xiàn)的癥狀有：嚴重影響智力，發(fā)育遲緩及運動能力障礙等。不同類型的無腦回畸形有不同的發(fā)病原理及機制，根據(jù)基因解碼技術(shù)找到致病原因尤為重要。

無腦回畸形的臨床癥狀有哪些？

我們的大腦表層充滿了溝回褶皺，大腦皮質(zhì)也布滿了神經(jīng)，但是由于腦部發(fā)育異常，導(dǎo)致大腦皮層呈現(xiàn)光滑結(jié)構(gòu)，被稱為無腦回畸形。根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，這種疾病會造成嚴重的智力障礙，發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，異常肌肉痙攣，肌張力低下以及喂養(yǎng)困難等癥狀。通常，大腦表層越平滑，相關(guān)癥狀越嚴重，褶皺和凹槽較少，病情較輕。
 

不同類型有不同癥狀

根據(jù)該病致病基因的不同，導(dǎo)致無腦回畸形有不同的發(fā)病類型和癥狀，基因解碼已經(jīng)確定了幾種類型的無腦回畸形。不同類型的無腦回畸形疾病癥狀中包括了經(jīng)典型無腦回畸形的癥狀，并伴有一些其他體征及癥狀。孤立型無腦回畸形患者會伴有腦部畸形，造成神經(jīng)纖維發(fā)育不良，頭部異常小，癲癇發(fā)作和嚴重的智力障礙，并且面部特征也會稍有異常。其他癥狀還包括肌張力地下及運動障礙等?；颊咴趮雰夯騼和瘯r期會出現(xiàn)潛在的、致命性的并發(fā)癥。X連鎖型無腦回畸形中會出現(xiàn)嚴重的癲癇發(fā)作及智力障礙，喂養(yǎng)困難，生長發(fā)育極為緩慢。

Miller-Dieker和Norman-Roberts綜合征以經(jīng)典型無腦回畸形作為主要表現(xiàn)。Miller-Dieker綜合征的患兒，除嚴重智力障礙、運動障礙、喂食困難、頭部異常小之外，還包括多指、白內(nèi)障、先天性心臟缺陷、腎臟及其他器官衰竭等致命性并發(fā)癥。Norman-Roberts綜合征還包括顱面異常相關(guān)的癥狀，例如枕骨突出、雙眼間距過度遠、額頭低等。

這些類型都可以通過佳學(xué)基因解碼技術(shù)檢測分析，解碼技術(shù)是不同于基因檢測的技術(shù)，可以通過找到突變、分析突變效果，從而明確致病原因。即使這個人的發(fā)病原因是唯一的，基因解碼也可以發(fā)現(xiàn)。與基因檢測不同的是，基因解碼分析所有導(dǎo)致無腦回畸形發(fā)生的相關(guān)基因，具有明確、肯定、無疑義的特點。

不同類型有不同發(fā)病原理

佳學(xué)基因解碼研究顯示，經(jīng)典型無腦回畸形是由于基因因素及各種環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致，且不同疾病類型的無腦回畸形的發(fā)病機制不同。孤立型無腦回畸形是由于PAFAH1B1，DCX或TUBA1A基因中的突變引起，一半以上的孤立型無腦回畸形病例是由PAFAH1B1基因突變引起的。由TUBA1A基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是微管的組分，由DCX和PAFAH1B1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通過與微管相互作用促進神經(jīng)元遷移，這三個基因中的任何一個突變都會損害微管的功能和胎兒發(fā)育過程中神經(jīng)元的正常遷移，從而導(dǎo)致患病。

Miller-Dieker綜合征是由于接近17號染色體短臂末端的遺傳物質(zhì)的缺失引起，也就是PAFAH1B1與YWHAE基因的缺失，缺失情況的不同決定了病情的嚴重程度。

如何避免患病？

該病是由于基因突變導(dǎo)致的，通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼查找致病基因，對于新生兒可以及早并準確檢測出是否患病，也可以幫助有家族史的家庭孕育不患病的孩子。準確的病因鑒定必然會帶來治療技術(shù)的變革，佳學(xué)基因解碼能為患者的治療帶來希望，為健康保駕護航。

延伸閱讀：無腦回病的基因解碼、基因檢測