【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】帕金森病的賊新研究進(jìn)展

帕金森?。≒D）是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，該病的發(fā)病率隨著年齡的增長而急劇上升。目前認(rèn)為其主要原因是中腦黑質(zhì)多巴胺（dopamine， DA）能神經(jīng)元的變性死亡、紋狀體DA含量顯著性減少，致使多巴胺物質(zhì)的減少，從而引起與運(yùn)動(dòng)癥狀相關(guān)，包括震顫，僵硬，運(yùn)動(dòng)緩慢和姿勢(shì)不穩(wěn)定等癥狀。雖然多巴胺的明確病因很大程度上是未知的，但研究表明，是由年齡增長、遺傳因素、環(huán)境因素和藥物等能夠引起多巴胺能神經(jīng)元變性死亡所導(dǎo)致。帕金森病基因檢測(cè)哪里做？
 

人們?cè)谘芯恳?/span>帕金森病發(fā)病的遺傳因素時(shí)發(fā)現(xiàn)，蛋白α-突觸核蛋白（α-synuclein，PARK1）被認(rèn)為是帕金森病的發(fā)病機(jī)制，也是路易體和路易神經(jīng)突的主要成分。然而，α-突觸核蛋白還形成具有某些構(gòu)象，也就是對(duì)細(xì)胞有毒性的寡聚物種。人們正在積極研究這些α-突觸核蛋白寡聚體引起細(xì)胞死亡的機(jī)制，因?yàn)樗鼈兛赡転?/span>帕金森病和相關(guān)疾病的診斷和治療提供新的策略，研究認(rèn)為促進(jìn)α-syn聚集的因素包括α-syn基因（SNCA）中的錯(cuò)義突變，某些基因突變與路易體病理學(xué)相關(guān)，還有其他具有異質(zhì)性病理特征。LRRK2突變認(rèn)為是家族性常染色體顯性帕金森病賊常見的遺傳原因，目前至少有6個(gè)致病基因與家族性帕金森病相關(guān)。但帕金森病中僅5～10%有家族史，大部分還是散發(fā)病例。遺傳因素也只是帕金森病發(fā)病的因素之一。在對(duì)α-突觸核蛋白寡聚體研究發(fā)現(xiàn)，寡聚物已經(jīng)成為毒性的重要因素，因此它們?cè)谏窠?jīng)退行中的作用值得進(jìn)一步研究。如果寡聚體假說證明是正確的，那么它將具有導(dǎo)致神經(jīng)保護(hù)療法的潛力。帕金森病基因檢測(cè)哪里做？

有相關(guān)資料表明，帕金森病患者的循環(huán)鋅元素水平相比正常人群較低，認(rèn)為鋅元素缺乏也是帕金森病的潛在危險(xiǎn)因素，鋅元素補(bǔ)充干預(yù)可能是帕金森病的潛在治療方案。雖然沒有臨床報(bào)告顯示鋅治療帕金森病患者的有效性，但鋅治療已被證明有利于改善甚至解決患者威爾遜氏病的神經(jīng)損害。鋅穩(wěn)態(tài)的紊亂已發(fā)現(xiàn)與在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的許多神經(jīng)變性疾病，例如，阿爾茨海默氏病和肌萎縮性側(cè)索硬化的發(fā)病機(jī)制有關(guān)。帕金森病基因檢測(cè)哪里做？