【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性第四腳趾趾甲的彎曲基因檢測(cè)
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第四,腳趾,彎曲先天性指甲,基因檢測(cè)
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HP:0008393
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
先天性第四足趾彎曲指甲的特征是足底彎曲甲蓋，平行于遠(yuǎn)端指骨的縱軸。實(shí)際上，它是由先天性發(fā)育不全或遠(yuǎn)端指骨缺失引起的繼發(fā)性指甲畸形.
圖1：（A） 左第四趾甲側(cè)向偏斜，無(wú)任何并發(fā)癥。（B） 右第四腳趾的指甲向后彎曲。
基因檢測(cè)臨床應(yīng)用案例介紹：
第四腳趾的彎曲先天性指甲基檢測(cè)如何幫助區(qū)分癥狀相似的疾病: 來(lái)自重慶市市轄區(qū)江津區(qū)中山鎮(zhèn)的倪惠君（化名）在浙江省人民醫(yī)院浙江省立醫(yī)院被醫(yī)生診斷為第四腳趾的彎曲先天性指甲。查閱《Dermato-Endocrinology》，第四腳趾的彎曲先天性指甲的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。一名3個(gè)月大的倪惠君男孩出現(xiàn)了第四個(gè)腳趾甲的指甲畸形。他的左腳第四趾甲與末節(jié)指骨不平行，右腳趾甲呈彎曲狀（圖1A、B）。這兩種情況都是出生后觀察到的。他沒(méi)有家族史或可疑的既往史，例如創(chuàng)傷。未觀察到伴隨的異常。雙腳的放射檢查顯示沒(méi)有骨畸形或軟組織缺損（圖2）?；驒z測(cè)結(jié)合臨床診斷他的左腳第四趾甲為先天性排列不良，右腳為先天性彎曲指甲。計(jì)劃定期隨訪，以防止有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性畸形和并發(fā)癥。先天性排列不良被定義為與遠(yuǎn)節(jié)指骨縱軸相比，甲基質(zhì)水平偏移的一種情況。有一些病因假說(shuō)。遺傳因素、遺傳和胚胎異常以及環(huán)境因素，如胎兒指甲的宮內(nèi)壓力，被認(rèn)為是可能的致病因素。先天性排列不良通常涉及腳趾甲；然而，它可能很少涉及到其他趾甲和手指甲。盡管一半的患者表現(xiàn)出自發(fā)的改善，但其余患者患有嚴(yán)重的并發(fā)癥，如嵌甲、甲狀腺炎和持續(xù)性甲床營(yíng)養(yǎng)不良。因此，對(duì)基因檢測(cè)及基因信息有很好意識(shí)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)決定對(duì)患者進(jìn)行定期隨訪，直到2歲。如果他的指甲病持續(xù)存在，則需要手術(shù)干預(yù)作為明確的治療。個(gè)性化診斷與治療團(tuán)隊(duì)發(fā)明了一種手術(shù)方法，包括甲周楔形切除和平行于末節(jié)指骨旋轉(zhuǎn)楔形切除的皮瓣。賊近，一種改良的手術(shù)方法被測(cè)試用于減少近端甲襞損傷。先天性第四足趾彎曲指甲的特征是足底彎曲甲蓋，平行于遠(yuǎn)端指骨的縱軸。實(shí)際上，這是由先天性發(fā)育不全或遠(yuǎn)端指骨4缺失引起的繼發(fā)性指甲畸形。然而，與病例類似，一些沒(méi)有潛在骨或軟組織缺陷的病例也已報(bào)道。除了第四趾甲外，還沒(méi)有發(fā)表先天性彎曲指甲的病例報(bào)道。因此，它被稱為先天性第四趾彎曲指甲。然而，賊近遇到了一例先天性彎曲指甲，涉及雙側(cè)第二、第三和第四趾甲；雖然它還沒(méi)有向同行展示。據(jù)認(rèn)為，先天性彎曲指甲也可以在除第四指甲以外的其他趾甲中出現(xiàn)。另一方面，其他指甲和腳趾甲疾病并不伴有先天性彎曲指甲，因?yàn)樗徽J(rèn)為是中胚層缺陷，而不是外胚層缺陷。由于骨骼或軟組織的潛在缺陷，確定的治療非常困難。因此，建議保守治療，如避免外傷，以緩解甲松解和進(jìn)一步的指甲營(yíng)養(yǎng)不良。由于先天性趾甲排列不良和第四趾甲先天性彎曲指甲的發(fā)病率較低，本報(bào)告具有重要意義。此外，它還介紹了先進(jìn)例在一名患者中同時(shí)出現(xiàn)這兩種指甲疾病的病例。
圖2：放射檢查未發(fā)現(xiàn)任何骨骼或軟組織異常。
