牛皮癬是銀屑病的俗稱，是一種慢性炎癥性皮膚病，病程較長，有易復發(fā)傾向，有的病例幾乎終生不愈。牛皮癬的發(fā)病以青壯年為主，對患者的身體健康、美觀和精神狀況帶來了非常大的影響。到底是什么原因導致發(fā)病的呢？
 

 在迄今為止一次規(guī)模賊大的關于牛皮癬的基因解碼研究中，美國安阿伯密歇根大學的基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)了與牛皮癬相關的新的基因突變，這使牛皮癬相關的基因突變總數(shù)達到60多個。
 

  這些發(fā)現(xiàn)揭示了牛皮癬深層的基因致病因素，并指出該病發(fā)生發(fā)展的過程中機體的免疫反應是如何運行的。
 

   密西根州大學醫(yī)學院皮膚病學教授James在新聞發(fā)布會上說：“我們知道其中有很多的基因，每一個基因對牛皮癬產生的影響都相對較小，但仍然在牛皮癬的發(fā)病中起著一定的作用，這些易感基因與環(huán)境因素相結合后會導致人們患上牛皮癬。這項研究新發(fā)現(xiàn)了另外16個突變基因，目前為止，總共有63個位點與牛皮癬有關。”
 

臨床表現(xiàn)
 

    據統(tǒng)計，牛皮癬的發(fā)病率約占人口的3%，它是一種復雜的、較難預測的且難以治療的皮膚病。癥狀有患病處皮膚發(fā)紅、發(fā)癢，白色鱗屑常出現(xiàn)在膝蓋、肘部和頭皮，但也會爆發(fā)式的出現(xiàn)在軀干、手掌和腳掌。在發(fā)病溫和的情況下，它僅僅是一種令人厭煩的疾病，但在嚴重的情況下，牛皮癬會使人非常痛苦，甚至是遭受毀容性的打擊。
 

在這項研究中，基因解碼專家使用的數(shù)據來自八個不同的機構?？傊y(tǒng)計分析包括來自39000多人的數(shù)據，且均為歐洲人。研究人員發(fā)現(xiàn)了63種與該病相關的基因突變，其中16例首次被發(fā)現(xiàn)。

基因突變與疾病的深層聯(lián)系
 

在確定疾病與基因突變的聯(lián)系后，解碼研究人員應用了賊近開發(fā)的一種被稱為“MEAGA”的算法，用來幫助識別疾病發(fā)展的生物學功能和代謝途徑，以及蛋白與蛋白間的相互作用。這在研究疾病與基因的關聯(lián)上，給研究者們提供了一個非常重要的信息，幫助解碼研究人員了解到基因在體內是如何作用從而影響疾病的發(fā)展的。在這種情況下，研究人員將這些突變基因與幾十種信號通路和功能相匹配，其中許多通路參與了免疫反應，并對調節(jié)某些免疫細胞和炎癥信號起到了非常重要的作用。

在藥物治療方面，針對突變基因找到對應該靶點的藥物才是治療的關鍵，因此，解碼研究人員對現(xiàn)有藥物的藥物數(shù)據庫進行了篩選，他們發(fā)現(xiàn)18種藥物對7個突變基因產生作用。解碼研究人員說：“在這之前，其中的一些藥物已經被應用于臨床治療牛皮癬，像對氨基水楊酸、美沙拉嗪和柳氮磺胺吡啶等，效果顯著”。
 

這項研究發(fā)表在《自然》雜志期刊上，該研究成果對未來牛皮癬的發(fā)病機制的研究及治療提供了重要的理論框架。相信在不久的將來，人類將會攻克牛皮癬這一頑固疾病。