Ehlers-Danlos綜合征（埃勒斯當(dāng)洛斯綜合癥，EDS）是影響結(jié)締組織的疾病，影響包括皮膚、骨、血管以及其他一些器官和組織。結(jié)締組織缺陷是導(dǎo)致Ehlers-Danlos綜合征的體征和癥狀，小到輕度關(guān)節(jié)松弛，大到危及生命的并發(fā)癥。

 許多患有Ehlers-Danlos綜合征的人具有柔軟，天鵝絨般的皮膚，高彈性且脆弱?；颊呷菀自斐绅鰝?，有些額外的類型也引起異常的疤痕。具有經(jīng)典型的Ehlers-Danlos綜合征的患者的傷口裂開后會伴隨少量出血，并留下疤痕，隨著時間推移，形成獨特的“卷煙紙”狀的疤痕。皮膚脆裂型的病癥的特征是皮膚凹陷和褶皺。當(dāng)患病兒童長大時，會形成多余的皮膚褶皺。

起初，有10多種公認(rèn)的Ehlers-Danlos綜合征類型，由羅馬數(shù)字區(qū)分。1997年，研究人員提出了一個更簡單的分類，將主要類型數(shù)量減少到6個，并給出了描述性名稱：經(jīng)典型（以前稱為I型和II型），超高度活動型（以前稱為III型），血管型（以前稱為IV型），脊柱側(cè)凸型（以前稱為VIA），關(guān)節(jié)松弛型（以前稱為VIIA和VIIB）和皮膚脆裂型（以前稱為VIIC）。這六種分類，是利用著名且常用的Villefranche命名法。這些類型是由它們的體征和癥狀、潛在的遺傳因素以及其遺傳模式而聞名。自1997年以來，研究人員已經(jīng)描述了若干額外形式的病情狀況。這些額外的形式似乎是罕見的，影響到少數(shù)家庭，很多都沒有準(zhǔn)確的特征描述出來。

 盡管所有類型的Ehlers-Danlos綜合征全都會影響關(guān)節(jié)和皮膚，但額外的特征因類型而有所差異。異常的大范圍的關(guān)節(jié)活動發(fā)生在大多數(shù)形式的Ehlers-Danlos綜合征中，特別是超高度活動型?？梢宰岅P(guān)節(jié)超度活動的嬰兒通常肌張力較弱，耽誤運動能力的發(fā)展，例如坐著，站立和行走。松弛的關(guān)節(jié)很不穩(wěn)定，容易發(fā)生脫位和慢性疼痛。嬰兒出生時雙側(cè)髖關(guān)節(jié)的超高度活動性和脫位是關(guān)節(jié)松弛型的Ehlers-Danlos綜合征中獨有的特征。

 一些形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是血管型和較小程度的脊柱側(cè)凸以及經(jīng)典類型，可能由于不可預(yù)測的血管撕裂或斷裂而引起潛在嚴(yán)重的致命性的并發(fā)癥。這種破裂可引起內(nèi)部出血，中風(fēng)和休克。Ehlers-Danlos綜合征的血管型也與器官破裂的風(fēng)險增加有關(guān)，包括妊娠期腸道撕裂和子宮破裂。具有脊柱側(cè)凸型的Ehlers-Danlos綜合征的患者經(jīng)歷了嚴(yán)重的脊柱逐步彎曲可能會干擾呼吸。生素B6依賴型癲癇病基因檢測哪里做？

雖然很難估計Ehlers-Danlos綜合征的總體頻率，但是這種病癥所有類型的聯(lián)合患病率可能在全世界5,000個人中就有1人。超高活動型和經(jīng)典型是賊常見的，在10,000到15,000人中就有一人患有超高活動型，而經(jīng)典型可能在2萬到4萬人中有一人患病。

其他形式的Ehlers-Danlos綜合征非常罕見。世界范圍內(nèi)報道了約30例關(guān)節(jié)松弛型，約60例脊柱側(cè)凸型，約十幾個具有皮膚脆裂型的嬰兒和兒童。血管型也很少見，但25萬人中約1人會受到影響。維生素B6依賴型癲癇病基因檢測哪里做？

目前已發(fā)現(xiàn)十幾種基因的突變引起Ehlers-Danlos綜合征。經(jīng)典型賊常見于COL5A1基因或COL5A2基因突變。TNXB基因突變已被發(fā)現(xiàn)在少數(shù)的超高活動型病例中（盡管在大多數(shù)情況下，這種類型的病因未知）。血管型由COL3A1基因突變引起。PLOD1基因突變引起脊柱側(cè)凸型。COL1A1基因或COL1A2基因的突變導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛型。皮膚脆裂型是由ADAMTS2中的突變引起的基因。Ehlers-Danlos綜合征的另一些不太明確的特征形式，來源于其他基因的突變，其中一些尚未被鑒定。