【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮下脂肪少基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱(chēng)：廣東省汕頭市基因檢測(cè)服務(wù)中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：循環(huán)IgG4水平下降是怎么遺傳的?, 異常細(xì)胞生理學(xué)基因檢測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

皮下脂肪少基因序列鑒定流程: 來(lái)自廣西壯族自治區(qū)梧州市藤縣太平鎮(zhèn)的甘燕貴（化名）在天津市長(zhǎng)征醫(yī)院被醫(yī)生診斷為皮下脂肪少。閱讀《Psychoneuroendocrinology》，皮下脂肪少的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。對(duì)一名患有 Shprintzen-Goldberg 綜合征的患者進(jìn)行了 24 年的隨訪(fǎng)?；颊叩母改笩o(wú)親屬關(guān)系，不受影響。走路和說(shuō)話(huà)都被耽擱了。面部畸形明顯，漏斗胸、脊柱側(cè)凸、雙側(cè)橈骨頭脫位、錘狀趾、拇外翻、扁平足、蜘蛛指、彎曲指。皮膚又薄又脆弱。 CT掃描顯示腦室擴(kuò)大。他患有二尖瓣脫垂。他因雙側(cè)腹股溝和小腿疝動(dòng)了兩次，腳部畸形動(dòng)了幾次。青春期推遲到 18 歲。 24 歲時(shí)，他仍然很瘦，長(zhǎng)頭顱，面部畸形特征仍然很明顯。漏斗胸仍然很?chē)?yán)重，但胸腰椎側(cè)凸是輕微的。他的足部畸形有所改善，關(guān)節(jié)活動(dòng)度降低。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育非常正常。他主要關(guān)心的是賊小的皮下脂肪和皮膚的脆弱性?，F(xiàn)在超聲心動(dòng)圖正常。

本文關(guān)鍵詞

皮下脂肪少,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

產(chǎn)生皮下脂肪少時(shí)醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0003717

表型描述